近日——曼顿孤儿病研究中心（The Manton Center for Orphan Disease Research），波士顿儿童医院的创新和数字健康加速器，今日与瑞颂公司（Alexion Pharmaceuticals, Inc. ）宣布建立合作，通过结合曼顿中心解码和靶向罕见病的专业知识与瑞颂的基因组学和数据科学能力，为疑似罕见病患者提供快速而准确的诊断。

在这一合作下，瑞颂将共享其“20个罕见病问题”（20 Rare-Disease Questions，20RDQ）平台，该平台把罕见病定义与临床特征数据库整合在一起，基于患者病史和记录，提出一系列指导性问题。存在未诊断的患者时，20RDQ可以帮助医生分析潜在罕见病的细微特征，以促成诊断。

曼顿中心和创新加速器将把20 RDQ与其内部开发的软件结合起来，以创建能与快速基因组测序相结合的患者可计算描述，从而根据诊断医生的需要生成一份优先考虑的罕见病疑似遗传变异列表。

“这一伙伴关系结合了我们各自组织的独特优势，从而回答那些令人困惑的棘手疾病所带来的关键问题，”波士顿儿童医院曼顿中心主任Alan Beggs博士说道。

“这将加速诊断并阐明可用的干预途径，”波士顿儿童医院遗传学家、该项目首席研究员Catherine Brownstein博士补充说道。

“数据科学方法为应对快速和准确诊断罕见病的挑战提供了巨大的希望。通过这样的合作，将专家的临床见解与前沿的人工智能相结合，有潜力对患者及其家人们产生深远影响，”瑞颂公司战略、项目管理和数据科学副总裁John Reynders博士说道。

曼顿中心和瑞颂将为数百名已诊断和未确诊的罕见病患者创造一组新的可计算描述，在20RDQ中训练人工智能引擎，以提高诊断速度和准确性，同时在具有临床意义的时间框架内创建可操作的见解和疾病干预选项。

波士顿儿童医院是哈佛医学院的主要儿科教学附属医院，是全世界最大的基于儿科医学中心的研究机构。自1869年以来，它的发现造福了儿童和成人。今天，包括9位美国科学院院士、17位美国国家医学科学院成员和11位霍华德休斯医学研究员在内的超过3000位科学家，组成了波士顿儿童医院研究群体。波士顿儿童医院初建时是一家只有20张床位的儿童医院，现在是一个拥有415张床位的儿童和青少年医疗卫生综合中心。

瑞颂是一家全球性生物制药公司，专注于通过创新、开发和商业化能够改变生活的疗法，为遭受罕见病影响的患者及其家人们提供服务。瑞颂是补体抑制的全球领导者，已经开发并商业化首个也是唯一获得批准的补体抑制剂，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症（aHUS）和抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性的广义重症肌无力（gMG）患者。此外，瑞颂拥有两种高度创新的酶替代疗法，用于治疗危及生命和极罕见的代谢疾病——低磷酸酯脢症（HPP）和溶酶体酸脂肪酶缺乏症（LAL-D）。作为补体生物学20多年的领导者，瑞颂将其研究重点放在补体级联中的新型分子和靶点上，将其开发重点放在血液学、肾脏学、神经病学和代谢失调等核心疗法领域。

翻译／侯凤荣

校审／曹文东／夏蓓

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