在2018年WORLDSymposium研讨会上展示的结果强调了长期重复给药治疗晚发型庞贝氏症患者的安全性。

近日——来自1/2期临床试验（NEO1）及其正在进行的扩展研究（NEO-EXT）的结果给出了一致的安全性数据：赛诺菲公司（Sanofi）的研究性疗法avalglucosidasealfa（neoGAA）治疗晚发型庞贝氏症患者（late-onsetPompe disease，LOPD）超过3.5年，分析期间没有酶活性抑制的证据。研究结果在今天于加州圣迭戈召开的第14届年度WORLDSymposium研讨会上进行了展示。

NEO1研究招募了24名LOPD患者，其中包括10名之前未接受治疗的患者和14名已经接受至少9个月阿葡萄糖苷酶α（alglucosidasealfa）治疗的患者。隔周一次接受5、10或20毫克/公斤neoGAA治疗。NEO1完成后，24名患者中的19名进入NEO-EXT研究，其中18名患者仍在招募中。NEO-EXT研究中，所有患者将改为隔周一次接受20毫克/公斤neoGAA治疗。留在研究中的参与者们将为计划的6年随访继续接受neoGAA治疗。

两项研究所有剂量水平的治疗诱发不良事件（AEs）大部分是轻微的。最常见的不良事件是恶心、头痛和疲劳，每种发生在3/24患者中；头晕、皮肤发红（红斑）、肌肉痉挛、肌肉疼痛（肌痛）、气短（呼吸困难）和皮疹，每种发生在2/24患者中。没有死亡或危及生命的不良事件报道。在NEO1分析期间，也没有患者产生免疫球蛋白E抗体或酶活性抑制检测阳性。一名参与者由于严重不良事件和输注相关呼吸窘迫及胸部不适反应退出NEO1。另一名参与者因个人原因退出NEO-EXT。

“这些结果令人安心而且表明，neoGAA长期治疗的安全性数据与我们在初始6个月试验中看到的一致，”杜克大学医学院儿科副教授 Loren D.M. Pena博士（M.D., Ph.D）说道，“这些数据增加了研究（证据），支持neoGAA作为庞贝氏症患者的潜在新治疗选择。”

“NeoGAA的开发建立在赛诺菲数十年致力于为罕见病（包括庞贝氏症）中未满足需求研究靶向新疗法的工作之上，”赛诺菲罕见病发展全球主管Rand Sutherland博士（M.D.）说，“这些结果为我们努力将neoGAA带给庞贝氏症患者提供了重要的额外动力。”

>>>庞贝氏症

庞贝氏症是一种进行性使人衰弱并经常致命的神经肌肉疾病。该病由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍引起，导致体细胞中糖原的累积。据估计该病在世界范围内影响5万人，并且可能发生在从婴儿到成年后期的任何年龄。

庞贝氏症通常分为晚发型（LOPD）或婴儿型（infantile-onset Pompedisease，IOPD）。LOPD患者通常在一岁后至成年后期的任何时间出现症状，标志性症状是骨骼肌无力，经常导致行走障碍和呼吸功能降低。患者通常需要轮椅辅助运动，并可能需要机械通气帮助呼吸。症状在出生几个月内开始的庞贝氏症被分类为IOPD，除了骨骼肌无力之外还会影响心脏。

>>>Avalglucosidase Alfa（neoGAA）临床开发项目

NeoGAA是一种研究性酶替代疗法，设计为靶向选择性受体和酶的摄取，目的是增强糖原的清除。

除了NEO-EXT试验外，neoGAA正在COMET试验中进行评估。COMET是一项正在招募的3期研究，在之前未接受治疗的LOPD患者中比较两周一次输注neoGAA和阿葡萄糖苷酶α的有效性和安全性。这种研究性疗法也正在之前接受阿葡萄糖苷酶α治疗的IOPD患者中进行研究。

NeoGAA是一种研究性制剂，尚未获得美国食品与药物管理局（FDA）或全球任何其他监管机构批准在研究下使用。

>>>关于赛诺菲

赛诺菲致力于支持人们应对健康挑战,是一家专注于人类健康的全球生物制药公司。我们使用疫苗预防疾病，提供创新性治疗方法来对抗疼痛并缓解痛苦。我们与少数罕见病患者和数百万长期慢性病患者站在统一战线。

赛诺菲在全球100个国家拥有超过100000名员工，正在将科学创新转化为全球医疗解决方案。

原文链接：

http://news.genzyme.com/press-release/sanofi-announces-new-safety-data-investigational-avalglucosidase-alfa-patients-pompe-d

翻译/汤燕琴

校审/曹文东/夏蓓