近日——生物技术公司Avrobio已经完成6000万美元的B轮融资，用于推动数项基因疗法的开发，其中包括AVR-RD-01，这是一种针对法布雷病（Fabry disease，FD)、拟采用单剂量给药的慢病毒基因疗法。

FD由α-半乳糖溶酶体酶A（a-Gal A，由GLA基因编码）缺失或缺乏活性引起，导致细胞内酰基鞘鞍醇三己糖堆积，进而造成不可逆的器官损伤。Avrobio公司提出的AVR-RD-01疗法从FD患者体内提取并分离CD34+干细胞，然后将它们转换为携带正常GLA基因的慢病毒载体。在门诊环境下，将最终产物以单剂量给药的方式再注射入患者体内。

1期临床试验中1例FD患者接受了AVR-RD-01疗法，初步结果是有前景的，在此基础上，Avrobio公司将使用最新融资发起一项AVR-RD-01疗法2期临床试验。1期数据在第59届日本遗传性代谢疾病协会年会上进行了介绍，结果显示：患者在进入试验时血浆a-Gal A活性接近于零；接受AVR-RD-01治疗45天内，患者血浆a-Gal A活性升高到非FD人群的正常范围；为期6个月的评估结果显示，患者的血浆水平仍保持在正常范围。在初始的6个月治疗期间，未出现相关的严重不良事件（AEs)。

如果最终获批，AVR-RD-01 疗法将革命性地改变FD的治疗；目前来讲，该病的标准照护是酶替代疗法，即终身依赖、每两周注射一次高价药物Fabrazyme（半乳糖苷酶β），这意味着每位患者每年需要负担高达30万美元的费用。除高额费用之外，2009年药物供应链受到生产过程中的病毒污染后，Fabrazyme出现全球短缺问题，一些患者不得不接受减量治疗，进而导致严重AEs比例增加。

除AVR-RD-01 疗法外，Avrobio公司还希望研发另外3种基因疗法，治疗其他溶酶体贮积症：戈谢病（Gaucher disease）、胱氨酸症（Cystinosis）和庞贝氏病（Pompedisease），Avrobio公司希望在2019年年中发起前两种疾病疗法的临床研发。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/gene-therapy-for-fabry-disease-to-advance-to-phase-2-clinical-trials

翻译/姚家思

校审/曹文东/夏蓓