近日，来自蒙特菲奥里儿童医院的儿科遗传学、变态反应和免疫学专家以及耳鼻喉和行为健康专家开辟了新的多学科诊所，为22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿提供医护。该病也被称为腭心面综合征或迪乔治综合征，是一种涉及22号染色体的罕见遗传病，会给受影响的儿童造成一系列挑战。

该CHAM诊所是三州地区唯一能够同时提供来自不同专家综合医护的医疗中心。这些临床医生还将与美国国立卫生研究院（NIH）资助的爱因斯坦医学院研究者们共同努力，后者正在研究该病的各种成因，以期改善患儿的健康状况。

“这是一种影响多个器官的复杂疾病，”CHAM儿科遗传医学部门主管兼爱因斯坦医学院儿科和遗传学副教授MelissaWasserstein博士说，“通过在CHAM与不同的（医护）提供者们协作，我们能够为每位患者提供最好的个性化医护。同时，通过与爱因斯坦医学院的研究人员们合作，我们希望能够确定为什么22号染色体的部分缺失会导致该综合征，以及为什么它会以不同的方式影响儿童。”

22q11.2微缺失综合征在新生儿中的发病率大约为1/4000，每个患儿的严重程度和需求水平是不同的。许多患者存在心脏缺陷和特征性面容，包括长脸伴随高且宽的鼻梁，另一些则表现出智力和发育障碍。有些患者需要全方位的专家医护，而另一些则可能只需某方面的专家约诊。

为了更好地理解22q11.2DS患者认知和行为差异的变异，Sophie Molholm博士正在这些患儿中开展脑发育和认知功能研究。Sophie Molholm博士是儿科和神经科学副教授、精神健康方面的“缪丽尔与哈罗德杰出学者”，并担任爱因斯坦医学院罗斯.F.肯尼迪智力与发育障碍研究中心（IDDRC）副主任。

“我们工作的一个主要目的是更好地理解导致部分患儿智力损害的生物学机制和遗传通路，”Molholm博士说道。Molholm博士和Bernice Morrow博士一同工作，后者是爱因斯坦医学院转化遗传学主任、遗传学教授和西德尼与米里亚姆奥尔森心脏病学讲座教授。

“我们与CHAM人员合作，方便患儿及其家人们一次性获得来自不同专家的多学科医护，也使得他们能够通过参与我们领导的遗传学研究而推动科学与发现，”Morrow博士说道。Morrow博士还是另一项NIH资助研究的首席研究员，该研究试图理解22q11.2DS患儿中先天性心脏病变化发生的遗传学原因。

在CHAM寻求医护的患儿家庭可以在IDDRC深入了解正在开展的研究并参与研究。除了获得医疗服务和参与研究，患者及其家人们还将找到一个支持网络，并有机会在由临床医生和研究人员协调的活动和聚会上相互交流。

原文链接：

http://www.montefiore.org/body.cfm?id=1738&action=detail&ref=1359

翻译/北大翻译社

校审/曹文东/夏蓓