纽卡斯尔大学Volker Straub教授和他的团队将使用一种更快和更准确的基因诊断技术来识别导致肢带型肌营养不良（LGMD）的新基因改变。这种技术被称为“下一代测序”，将为许多基因未诊断的（geneticallyundiagnosed）LGMD患者提供基因诊断，并增进对这种疾病的理解。
01、该项目的目的是什么？
识别导致一种肌肉疾病的基因突变是理解疾病基础生物学和开发治疗方法的重要一步。LGMD有很多不同的亚型，这些亚型由许多不同基因中的突变导致，症状也非常多样。许多LGMD患者没有获得基因诊断，而且该病目前没有有效的治疗方法。
Straub教授及其团队之前已经使用下一代测序技术来研究编码基因未诊断LGMD患者蛋白质的DNA。51％的人仍然没有获得基因诊断。研究人员认为，这些人携带一些目前与肌肉萎缩疾病没有关联的基因中的突变。
在这个项目中，Straub教授及其团队的目的是识别可能导致LGMD的新基因改变。研究人员将从没有获得基因诊断的患者的未患病父母那里收集DNA样本。这些DNA样本将使用下一代测序技术进行测序，该技术是能够快速而准确地同时分析多个基因的最新技术。哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所的下一代测序专家正在与Straub教授合作，并且已经覆盖了测序的费用。
Straub教授的团队将比较患者和其父母的DNA序列，从而找到导致LGMD的基因改变。通过这种方式，研究人员可以识别出新的LGMD遗传原因。这个项目很可能为LGMD相关新临床症状提供信息。
02、这项研究为什么重要？
该项目将识别新的LGMD相关基因。这将导向更好地理解该病的基础病因。此外，它将为未来的研究提供一个起点，以增加这些LGMD类型基础生物学通路的知识，以及开发潜在疗法的知识。
03、研究结果将如何使LGMD患者获益？
参与这个项目的患者及其家属将获得基因诊断。这是重要的，因为它可能帮助更有效地管理一些症状，可能允许人们寻求适当的咨询，例如计划生育方面。
重要的是，新识别的可能导致LGMD的基因改变将为诊断实验室提供信息，从而帮助改进未来患者的诊断。来自该项目的结果还可以识别新的靶点区域以开发新的疗法。
04、研究可能如何影响其他神经肌肉疾病？
这个项目中使用下一代测序可以加速将该技术应用于常规临床测试的进程，从而提供更快和更准确的诊断测试。
原文链接：
http://www.checkorphan.org/news/finding-new-genes-that-cause-limb-girdle-muscular-dystrophies
翻译/北大翻译社/ 杨健一/周琪/张东锐
校审/曹文东/夏蓓
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