杜氏肌营养不良（DMD）最初是在19世纪被识别的，得名自发现它的法国医生。

但是直到上周三，在安多弗的联邦大街上，才有了一种治疗该病的方法。

州长Charlie Baker在这里出席了Sarepta Therapeutics公司为新设施举办的剪彩仪式。他们将在该设施进行DMD药物EXONDYS51的开发工作。

这里运营的最初几个实验室是Sarepta 公司3年前从卫材制药购买的，将致力于改进这一疗法的制造过程。

“我们有能力进行一些质量分析，并确保产品精确符合我们的预期，保证其纯净并拥有正确的效能，”儿科神经病学家、Sarepta公司首席执行官EdwardKaye说道。

质量保证副总裁John Voss把制造该药物比作组合乐高积木。

“搭一块积木大约需要一天，”他说，“搭建一个链条需要30天，然后我们不得不净化它，这需要一个星期。”

这些材料随后被冻干并送到一个将其转化为液体的设备中，然后将其灌注到瓶中进行分发。

65位参与制造过程该部分的公司员工从坎布里奇和俄勒冈来到安多弗。他们将于9月加入一个小组，测量该药对人类受试者的影响，这要求他们遵循“良好的临床实验室实践”。

“你不得不将完成的每件事都记录下来，”Kaye说，“你必须经过认证才能进入房间，而且设备必须每天都要经过认证——这是一项不同水平的活动，对人体研究来说是必要的。”

这种实验室需要被隔离，这也是Sarepta公司想要联邦大街100号的60000平方英尺空间的原因之一。

“我们能够在这里工作是因为这里有空间，我们可以隔离研究人员，它为坎布里奇的发现研究开辟了实验室空间——这显然要昂贵得多，也广阔得多，”Kaye说道。

DMD是一种只发生在男孩中的疾病，是由缺失5个基因导致的。这些基因通常负责产生男孩用于制造肌肉的蛋白质。当男孩在4、5岁变得活跃时，该病通常才会变得明显。

“如果这种蛋白质缺失，那么逐年发生的问题是，肌膜会反复收缩受损，最终肌肉纤维本身会死亡，”Kaye说，“我们试图替代这些缺失的dystrophin蛋白质，稳定肌膜以防止进一步损害发生。”

该药可以使人体误以为缺失的基因实际上存在，这样身体将产生所需的蛋白质。

“该药是一种基于RNA的药物，能够定位一个有缺陷的基因，”Voss说，“把它想象成一条缺了5个齿的拉链，我们跳过它们将拉链拉上。”

美国有9000到12000名男孩患有DMD，而EXONDYS 51仅仅被设计为治疗其中大约13%——只有1000名患者——意味着该药物的开发有资格获得孤儿药法案的支持。

“孤儿药法案是真正激励创新和为罕见病开发疗法的，”Sarepta公司企业事务执行董事IanEstepan说，“超过7000种罕见病影响着3000万人，而在1993年，国会提出一项措施来激励人们开发药物。”

考虑到罕见病群体患者数量较少，新药物销售收入不可能覆盖开发投资。该法案允许制药公司独占市场，并提供其他的激励措施。

在创造EXONDYS 51的过程中，Sarpeta公司还得到监管帮助，允许该药物基于实验室数据（而非临床试验数据）就获得了批准。

“它可以加快速度，”Estepan说，“这很有帮助，因为没有足够的患者，你无法进行临床研究。”

该药物于去年9月获得批准，允许Sarepta公司将其药物的一种版本用于治疗超过150名患者。

“这是首个疗法，”Kaye说，“我们已经在临床有了我们下面来的两种药物，我们的下一代化学将会在秋季开始。以便我们尽可能快地推进，以治疗所有DMD男孩。”

原文链接：

http://www.gloucestertimes.com/news/local_news/sarepta-therapeutics-develops-drug-for-rare-disease/article_53d2524b-2691-5dab-81e5-0da29e358b62.html

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原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

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