2016年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。作为Nusinersen药物的研发者之一，来自苏州大学医学部的华益民教授主要从Nusinersen药物的基本情况以及药物整个的研发的历程为与会人员进行了精彩的报告。今天我们把华益民教授的发言内容整理出来，与大家分享。

Nusinersen基本信息

反义寡核苷酸药物Nusinersen临床给药途径主要采用鞘内注射，即用针在两个脊髓骨之间穿透进去注射，剂量过大则无法穿过，进而发挥对中枢神经系统保护作用。

反义寡核苷酸药物Nusinersen临床研究

药物研发程序，包括临床前的研发，临床试验有一期、二期、三期，现在在临床三期的阶段。

一期临床试验：

公开标签、单次鞘内注射、剂量1-9mg，28个2型与3型SMA患者、2岁-14岁，2011年11月-2013年1月。 一期临床实验结果发现，有不良事件，没有严重的不良事件。不良反应事件均认由穿刺手术本身造成的，与剂量没关系。同时，Nusinersen也可增加病人的运动能力。
      二期临床试验：

第一批：2型、3型患者、公开标签，多次给药，剂量达到12mg；鞘内注射剂量每年两次，治疗达46个月，截止到2015年4月。
第二批：严重性1型患者，公开标签，多次给药，3星期-7个月(年龄)，2013年5月-2015年11月。
二期临床结果显示，儿童的运动机能在不断改善。原来不能行走儿童中，7个儿童可以坐，3个儿童是可以行走。此外，Nusinersen研究也在二期追加了临床试验项目。
      三期临床试验：

分别包括了ENDEAR以及CHERISH的研究，目前仍在试验当中。

华益民教授对Nusinersen药物进行了如下5点总结：

1. 经过Nusinersen治疗的婴儿，获得正常发育，没有观察到剂量相关的不良事件；
      2. 婴儿和儿童的肌肉功能、运动测试得分显示剂量和时间一例性改善；

3. 中位寿命持续增加，无事故发生；

4. 尸检显示中枢组织SMN mRNA和蛋白增加；

5. Nusinersen药物有望在2017年上市。