北京天坛医院将在10月份正式启动采用伊马替尼治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的临床试验，该药物目前已经在欧美国家开展了多个临床试验，治疗丛状神经纤维瘤，取得较好的效果。该临床试验由北京首善儿童肿瘤基金会联合北京天坛医院,北京天坛医院神经外科研究所共同发起的项目,同样是扬帆计划实施的内容之一,此项目由北京天坛医院神经外科副主任兼北京首善儿童肿瘤基金会理事长刘丕楠负责。
1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病，患者易发生良、恶性肿瘤。
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是相对较为常见的遗传病；不分性别或种族，则全球的发病率为 1/2500~1/3000。NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。与 NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤（表1）。
表 1. NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险
终生风险 | |
视觉通路神经胶质瘤 | 15%~20% |
其它脑部肿瘤 | 增加多于5倍 |
恶性周围神经鞘瘤 | 8%~13% |
胃肠道间质瘤 | 4%~25% |
乳腺癌 | 增加约为5倍 |
白血病 | 增加约为7倍 |
嗜铬细胞瘤 | 0.1%~5.7% |
十二指肠类癌瘤 | 1% |
横纹肌肉瘤 | 1.4%~6% |
1882年 Frederich von Recklinghausen首次描述了 NF 1，1987年 NIH1发表了正式的诊断标准（表 2）。本篇综述将回顾 NF1良、恶性肿瘤的特征，着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗。
表 2. NIH NF1的诊断标准
具有下列临床特征两个及以上，就可诊断为NF1： |
6个及以上的皮肤咖啡牛奶斑（最大直径：青春期前儿童>0.5 cm，青春期后成人>1.5 cm） |
腋窝或腹股沟雀斑 |
2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个以上的丛状神经纤维瘤 |
2个或以上的Lisch结节（虹膜错构瘤） |
1个特征性的骨损害（蝶骨大翼发育不良、长骨发育不良） |
视路的神经胶质瘤 |
根据上述标准，直系亲属被诊断为NF1 |
我们团队将在国内开始首个NF1的临床试验，入组患者将享受买二赠一的购药优惠，估计需要承担1年不到三万元的费用，赠药的费用由北京首善儿童肿瘤基金会负担，北京首善儿童肿瘤基金会 还将给入组患者每人补贴两千元，用于补贴患者交通费和检查费用。我们将在2016年8月底正式接受报名。
有意向参加临床试验的患友需按以下方式报名：
填写以下报名表，发送至我们的联系方式：
序列号 | 姓 名 | 邮箱 | 性别 | 年龄 | 出生日期 | 民族 |
疾病名称 | 确诊医院名称 | 家庭地址 | 联系电话 | 联系人 | 其他 |
2，联系方式：
邮件（zhaomu@bjctf.org）
微信（北京首善儿童肿瘤基金会）、
短信（13811433612）
微信（13811433612）
