▎药明康德/报道

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性的神经退行性疾病，常见于35-44岁发病。由于患者的大脑逐渐出现病变，他们会无法控制自己的肌肉，并在无意识的情况下做出各种手舞足蹈的动作，“舞蹈症”之名也由此而来。在这个看似美丽的名字背后，实则是患者的无助与痛苦。

▲亨廷顿舞蹈症是一种遗传性的神经退行性疾病

亨廷顿舞蹈症是一种典型的遗传疾病，患者的两条HTT基因上都有突变，造成该基因编码的蛋白出现异常，而这些异常蛋白又会逐渐损害脑细胞。由于它的病因深植在基因之中，目前我们还没有能治愈它的疗法，处于晚期的病人也只能依赖他人照顾才能生活。

然而这种情况有望迎来改变。今日，药明康德合作伙伴，位于波士顿剑桥地区的WAVE Life Sciences宣布一款在研新药获得了FDA的孤儿药认证，有望从根本上改变亨廷顿舞蹈症的治疗。这款药物能有效地“沉默“突变的HTT基因，抑制它们的表达。

这款在研新药的背后是WAVE独有的核酸纯化平台。在过去的几年里，核酸疗法领域取得了很大的进步，我们也已经找到了一些有治疗效果的核酸分子。但合成这些分子的过程并不容易。由于原子与原子之间相连方向的不同，不同核酸的三维立体结构可能有着很大的变化。这不但会影响它们的治疗效果，甚至还会产生副作用。

而WAVE的核心技术能够解决这个难题。它能控制这些核酸分子最终的构象，让科学家们得以从数百万种不同的结构中挑出所希望得到的结构，做到对核酸药物的纯化。这些经纯化的核酸能够极其精准地找到突变的HTT基因，并让它们失去作用。

▲WAVE公司的独有技术平台能够精准地“沉默”突变的基因

“我们非常高兴能获得FDA的孤儿药认证，”WAVE的总裁兼首席执行官Paul Bolno博士说道：“亨廷顿舞蹈症是一种无药可治的疾病，而我们的技术有望发展为首个进入临床试验的基因疗法。孤儿药认证会加速这个进程。”

而这或许只是一个开始。WAVE有着多个治疗亨廷顿舞蹈症的研发项目，本次获得孤儿药认证的只是其中之一。根据计划，WAVE将在2016年末递交两项亨廷顿舞蹈症的新药临床研究申请，每一种新药都能针对一种特异的基因突变。综合起来看，它们将覆盖绝大多数亨廷顿舞蹈症病患。

▲WAVE公司丰富的产品线

“仅仅在美国，就有30000多名出现症状的患者，另有20多万人可能遗传有突变的HTT基因，因而每天生活在提心吊胆中，”全美亨廷顿舞蹈症学会首席执行官Louise Vetter女士说道：“WAVE一直致力于改善患有恶性神经疾病患者的生活，我们对此非常感激。”

▲Louise Vetter女士在发言中

随着基因疗法的不断发展，我们相信越来越多的“不治之症”将像亨廷顿舞蹈症一样，迎来属于自己的首个疗法。我们期待这一天的尽快到来。