Isis Pharmaceuticals公司及旗下附属公司Akcea Therapeutics正式宣布启动volanesorsen药物对家族部分脂肪代谢障碍（FPL）的疗效与安全性的三期研究。Akcea目前正在开展volanesorsen对家族乳糜微粒血症综合征（FCS）患者治疗的国际性的多中心三期研究。Akcea正在开发并计划正式生产可用于治疗两个超罕见的疾病，FCS和FPL的volanesorsen药物。
家族部分脂肪代谢障碍（FPL）是一种罕见的遗传性疾病，特点是代谢异常，包括对高甘油三酯血症和极端胰岛素的抵抗，使身体的脂肪分布异常。FPL患者早年患糖尿病、肝脏疾病和心血管疾病的风险极高。此外，极高的甘油三酯提高了患胰腺炎的风险，这一病症可能威胁生命。作为最常见的一种常染色体显性遗传疾病，FPL在患病家庭可以代代相传。
“FPL患者每一天都在与这种疾病造成的的负担抗争，它们几乎遍及所有主要器官和系统，”密歇根大学Elif Oral教授介绍，“FPL对患者生理和心理上有着巨大伤害。然而目前对这些患者并没有有效的药物治疗，对于这些患者来说，抑制载脂蛋白C-Ⅲ的合成是非常有价值的。”
Akcea公司的首席执行官 Paula Soteropoulos说：“用于FPL患者的volanesorsen的最后阶段的研究完全展现了Akcea的前景，这将会给病人带来全新的治疗方法，指出引起严重的、难以治疗的心血管代谢疾病的原因。Akcea这个第二次第三阶段试验的启动反映了我们的关注点，以及在发展针对其他方法难以治疗的复杂疾病的商业化药物方面的专业性。”
volanesorsen是一个Gen. 2.0+的反义核酸药物，用来减少apoC-III。apoC-III是血液中甘油三酯调节的关键蛋白。甘油三酯水平较高的患者有较高的冠状动脉疾病和糖尿病的风险。极高的甘油三酯水平使患者具有患胰腺炎的风险，而胰腺炎是一种严重并且可能威胁生命的疾病。此外，升高的apoC-III水平被认为是引起心血管疾病的独立因素。
三阶段试验是一个在大约50个FPL患者中的随机、双盲、安慰剂对照、多中心的国际化研究。这个研究的主要目标是评估每周300mg，给药12个月的剂量是否有效和安全。研究的主要终点是3个月后空腹甘油三酯的百分比的变化。
关于volanesorsen，家族性高乳糜微粒血症及家族性局部脂肪代谢障碍病
volanesorsen（原来的ISIS-APOCIIIRx）是一种反义（抗转录）药物，拟独立或与其他降血脂药物合用，用于对严重高血脂患者的治疗。volanesorsen计划用于减少apoC-III（载脂蛋白C-III）的生成，后者是一种由肝脏生成的对控制血脂起主要作用的蛋白质。
volanesorsen正在FCS（家族性高乳糜微粒血症）患者中进行第三期临床试验。FCS患者无法有效清除脂肪微粒，即乳糜微粒，因此甘油三酯水平较高，有得胰腺炎的风险而危及生命。FSC是一种罕见的，遗传缺陷病，也被称为家族性乳糜微粒血症或Fredrickson 1型高脂蛋白血症，或家族性脂蛋白脂肪酶缺陷病。
volanesorsen的第二个三期临床试验已经在FPL（家族性局部脂肪代谢障碍病）患者中实施，这是一种罕见的脂肪紊乱，以脂肪全身分布异常和新陈代谢异常为特征，包括严重的胰岛素耐受、脂代谢紊乱、高血脂、肝脂肪变性以及在女性患者中引起雄激素过多症。FPL患者面临更高的患胰腺炎、肝脂肪变性、非酒精性脂肪肝、肝肿大、多囊卵巢综合症及早期心血管疾病的风险。FPL缓和不能储存脂肪或甘油三酯在正常贮脂细胞中，因此过多的甘油三酯被储存在肝脏和肌肉中，并在血液循环中大量积累。
关于ISIS制药股份有限公司
ISIS是针对RNA靶向药物发现和开发的龙头公司，专注于为身患疑难杂症等有高医疗需求度的患者开发药物。利用其自主专利的反义技术，该公司研制了大批量未上市的首创类或一流药物，有十余种药物也进入了中后期开发阶段。目前正处于3期开发的药物包括：volanesorsen（反义抑制剂），该药物ISIS公司正在开发，并计划通过其全资子公司Akcea将其商业化，用于治疗家族性乳糜微粒血综合征（FCS）和家族性局部脂肪代谢障碍（FPL）；ISIS-TTRRx，该药物是ISIS公司与葛兰素史克（GSK）共同开发，用于治疗各形式的TTR淀粉样病变；ISIS-SMNRx，该药物是ISIS公司与百健（Biogen）公司共同开发，用于治疗罹患脊髓性肌萎缩的婴孩、儿童。ISIS公司专利为其药品和技术提供强大的后盾，全面的保护。更多关于ISIS公司的信息，详询www.isispharm.com。
关于AKCEA公司
Akcea Therapeutics是一个药品开发的商业化公司，致力于改变严重心脏代谢血脂紊乱患者的生活面貌。作为ISIS制药公司的全资子公司，Akcea有着一个开发阶段药物的精品系列。这些药物采用先进的RNA靶向反义治疗法，适用于多种目标和疾病状态。该公司的药物研发产品线包括新型反义药物，用于应对许多血脂风险因素，诸如低密度脂蛋白-胆固醇，载脂蛋白C-III，甘油三酯和脂蛋白（a）。Akcea公司最先进的方案是研发volanesorsen，该药物正处于3期在研阶段，用于治疗罹患极其罕见的血脂紊乱患者。这种病变特点是体内甘油三酯和载脂蛋白C-III含量异常高，也包括家族性乳糜微粒血综合征（FCS）和家族性局部脂肪代谢障碍（FPL）。Akcea公司位于马萨诸塞州剑桥市。
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