推动任何一个事业的发展，都不是参与的其中一方能够独力做到的。罕见病防治事业更是如此。罕见病防治的所有利益相关方，目前还并没有登上同一条船。虽然在推动罕见病防治这一议题上，各方有着各自的思考和行动，但由于缺乏整体协作，所有的努力都显得有一些零散，缺乏协调性。

在2015第四届罕见病高峰论坛上，与会专家、学者、政府有关部门负责人、患者团体等一致认为，要真正积极有效的提升罕见病诊疗水平、推进罕见病治疗孤儿药的研发和引进进度、推动罕见病诊疗进入医疗保障等实质工作，就必须在罕见病防治所有利益相关方之间，包括罕见病患者及群体、政府、研究者、临床医生、基因检测及孤儿药研发生产企业、以及慈善团体及基金，共同建立协作机制。

罕见病不能由一方简单定义

罕见病工作在中国的开展起步相对较晚，许多工作还处在初级阶段，医疗、诊断、保障等问题都处于在摸索中解决的状态。如何有效解决罕见病所面临的问题，是许多专家一直以来在寻求的。

论坛主席，上海第一妇婴保健院院长段涛指出，时至今日，我国对于罕见病的定义尚存较大争议。这为所有围绕罕见病所做的相关工作都变得较为困难。

在美国，2002年罕见病法案严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内或者患病率在1/1500的疾病。在日本，法律将患病人数在日本本土少于5万人或者患病率低于1/2500的疾病定义为罕见。我国台湾地区也已经有了对罕见病的定义。

反观我国大陆地区，由于人口基数大，无论参考哪一地区的发病率来估算，罕见病患者都是一个庞大群体。然而，由于发病率极低、不会造成大面积的流行等因素，使得罕见病的受重视程度比较低下，至今尚无被广泛认可的罕见病定义。在尚无确切定义的情况下，罕见病病理研究和药物研发都难以得到社会的广泛认可和相关政策的倾斜。

段涛建议，罕见病防治所有利益相关方应做的首要一件事，就是共同推进罕见病定义的确立。“作为一种基因缺陷，罕见病不仅是医学难题，也是一个社会问题。罕见病定义涉及后续保障、药物研发引进等众多问题。不能像其他事物一样，单纯由研究人员、科学家，或相关的任何单方说了算，而需要所有相关方共同就定义的影响进行探讨后集体决定。”

政府需要勇于承担统筹搭建平台责任

论坛参与者们在讨论中认为，政府要为罕见病相关的科研、诊疗，以及保障体系搭建一个大平台。

北京协和医学院医学遗传学教授黄尚志指出，目前我国的基因测序技术虽然有了长足的发展，但各企业、研究机构等所有的基因信息库并不互通，因此为了提高诊断率想应用这些信息库进行大数据比对就很难进行。如果从国家层面，在保护患者隐私的前提下开放数据库共享，或在国家层面建设统一的云数据库，将为提高罕见病诊断率具有重大意义。而这样的举措，单一企业或研究机构出于自身利益考虑是无法单方面推进的，需要政府从中协调，或指定规则。

虽然罕见病种类繁多，但每种疾病的发病人数相对较少，医药界对罕见病研究的动力明显不足。因此，只有依靠政府的力量，在科研人员、临床医生、患者、制药公司等多方之间构筑一个大平台、提供一定的政策保障和倾斜，才能真正有效的推动罕见病的研究与孤儿药的研发和引进。

另外，政府可以为罕见病建立地区性的和全国性的转诊中心。目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”两大难题。不少临床医生对于罕见病的认知有限，病人往往辗转两到三家医院都无法确诊，有的甚至要辗转五至十位医生才能初步确诊。因此，我国亟需政府出面建立并资助专门的罕见病转诊中心。在问诊的早期阶段，为罕见病人及时提供就医信息，同时为医生交流罕见病的临床个案提供便利。

最后，与会者共同呼吁，政府应在国家层面上尽快解决罕见病医疗保障问题。让医保能够涵盖更多罕见病病种及孤儿药品种。

研究机构和临床医生需合力推动临床遗传学应用

段涛指出，我国基因检测技术能力已经达到国际一流水平，但检测数据的临床应用能力却极为低下。

段涛建议，我国各大医科院校及从事妇产、新生儿、儿科等领域工作的临床医生，亟需合力设立临床遗传学专业，并培养合格的临床遗传学医生及咨询师。

段涛介绍说，我国遗传学专业研究人员往往身处高校、研究机构，从事的是生物遗传学研究工作，对于具体人类基因检测结果的解读往往无能为力。即便能够解读，研究者也没有提供临床专业意见的资质。

如果可以设立临床遗传学专业，其培养的人才将成为科学家和患者之间的桥梁。临床遗传学专业的毕业生可以把基因研究人员的科研成果明白晓畅的讲给患者及其家属。在国外，通常由临床遗传学的医生对罕见病患者的并发症状做基因、家族病因检查和染色体检测。确诊后，也由临床遗传科室的医生带领其他科室的医生做后期干预。然而目前我国的医学院校里没有临床遗传学专业，各大医院也没有临床遗传学科室。

 孤儿药研发更需多方协作

千万罕见病患者都在盼望能够有药可用，孤儿药的研发和引进是必须大力推进的工作。

论坛参与者在讨论中均认为，在孤儿药研发和引进方面，企业应主动承担社会责任，在一些领域可以根据“公共健康高于药品专利”的《修改TRIPS协议议定书》，强仿罕见病专利药物。

政府则需要在审批快速通道，争取国外孤儿药向国内开放专利等领域有所作为。

罕见病患者群体则可以在患者登记与调研、推动政策制定等领域与各方通力合作。