为什么我们必须关注罕见病的治疗和用药进展？因为他们就是我们。80％的罕见病都是由基因缺陷引起，即使看起来再健康不过的你和我，身上平均都有7～10组基因隐藏缺陷。只要父母携带了相同的基因缺陷，他们的下一代很可能就会罹患某种罕见病。只要人类继续繁衍，罕见病就会一直存在。所以，我们就是他们。
CSR环球网用数月时间深入采访，最终针对罕见病在中国的治疗、用药困境写成了系列的调查性报道。这也是迄今为止，中国关于罕见病治疗和用药困境最深入的报道。
快乐的Megan Crowley
刚满8岁的女孩Megan Crowley坐着轮椅、带着呼吸机完成了她的生日派对。因为她患有一种叫做庞贝氏症（Pompe）的罕见病。这种病的发病率只有四万分之一到五万分之一，Megan却成为其中一个。而庞贝氏症患者的平均年龄，只有9岁。
如此严重的病症要归根于患者基因中的第17对染色体病变，导致其体内缺乏一种可分解肝糖的酶。体内肝糖贮积，便会出现像Megan那样肌肉无力和萎缩、呼吸衰竭、心脏肥大而衰弱的症状，随时可能停止心跳。依据过往病例，她可能只剩下一年的生命。
为了保住孩子，父亲John Crowley辞去工作，设立庞贝氏症基金会，找在外人看来像个疯子、没日没夜边听摇滚边计算医学公式的Robert Stonehil博士，成立了一家研发庞贝氏症药物的公司。二人冲破重重界限，最终让Stonehil的研究成果获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧盟医药管理局（EMEA）的批准上市，也让Megan得以快乐地活下去。
这是电影《良医妙药》（Extraordinary Measures）中的故事，而故事中这位研发了第一个治疗庞贝氏症救命药Myozyme的人，其原型是台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇，故事发生时他在美国杜克大学医学遗传系担任教授。
罕见病是什么？
像庞贝氏病这样的病症还有很多，它们都被叫做“罕见病”。
罕见病之为“罕见”正因其发病率极低，世界卫生组织对罕见病的定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰；具体到不同国家，又各自定出了不同的标准；我国尚未制定相关标准，但公开数据显示，我国罕见病人约有1600万，超过国民人口基数的1%。
目前世界上已确认的罕见病有近7000种，如血友病、地中海贫血、肌萎缩侧索硬化症（“渐冻人症”）、白化病、戈谢病、结节性硬化症、软骨发育不全症等。其中80%为遗传疾病，约有50%发病在出生时或儿童期。已知的罕见病中，有90%属于严重疾病，但只有不到5%的病症拥有治疗方案。
很爱说话的Evie Elsaesser
Evie Elsaesser刚出生的时候，她的大部分骨骼都是软绵绵的，没有钙化。她的胳膊很短，肋骨细小，双腿弓在一起，四肢都蜷缩在身下。出生两周后，Evie开始痉挛，一度停止呼吸长达几分钟。她的母亲Lindsey已经做了最坏的打算。
经过一系列检测，Evie被确诊为低磷酸酯酶症（HPP），是一种极为罕见的遗传性疾病，病人体内的碱性磷酸酶极低，而这是一种帮助骨骼硬化的重要化学成分。遗传学家告诉Lindsey，Evie预计还能活五个月。医生可以给她开一些抑制痉挛的药，但是她柔弱的骨架没有办法医治。
随后，Lindsey让Evie参加了一种名为阿司弗泰斯阿尔法（Asfotase Alfa）的酶替代药物的临床试验，这种药物由Enobia制药公司研制出来，可以弥补患者体内缺失的成骨酶。Evie从三个月大的时候开始接受每周三次的注射治疗，Lindsey慢慢发现女儿的肌肉结实起来。在例行的婴儿X光检查中，她会偷偷观察，起初Evie的骨头看起来是半透明和灰色的，但它们在逐渐变硬，“我们在骨头上看到的每一丝白色纹路都是一个好消息”，Lindsey说。
Evie（左）已经可以站立、行走和奔跑
现在Evie 6岁了，她可以站立、独立行走和奔跑。她学会了说话，即便因为没有门牙（HPP所致）而吐字不清，但她母亲说“她话很多”。骨科专家Michael Whyte医生说：“我们看到许多婴儿被这类药物从死亡率很高的病魔手中解救出来，让他们看起来跟健康的孩子没什么不同。”
“孤儿药”买不到，吃不起
真实的人生有更多可能性。包括不幸的可能。
并不是每一种罕见病都有其对症的药物可以医治，罕见病药本身也被称为“孤儿药”，其研发难度大、投入高，因而量少且价格极贵。Evie所用的药物，每年的花费在20万美元以上。一般罕见病药物的花费水平大抵如此，甚至更高。
在中国，由于患者少、政府也缺乏支持，药厂鲜有动力去投入研究。因此国内的罕见病患者用药绝大多数情况下只能终生依赖进口，其花费之巨往往不是普通家庭能够承受的。
但即使有钱，也未必有药。按照中国目前的规定，任何药物（无论进口还是自主研发）投放市场之前，都需要进行不少于200例病例的临床试验。而在某些罕见病领域，很可能全国的病患加起来还不到200人，这意味着治疗这些罕见病的专用药要完成全套上市前的申请审批程序，最少就得花上数年甚至更长时间。病人，等不起。
有人试图在海外代购药物，也有人通过各种途径寻求救助。但每一条路上，都有荆棘丛生。
患有戈谢病的女孩邓怡芳很漂亮，但她总要穿着肥大的衣服遮掩自己硬化肿大的脾脏，还时刻承受着贫血、骨痛和咳嗽的折磨。这是一种发病率约为十万分之一的罕见病，是由于病人体内缺乏一种叫做“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，导致葡糖脑苷脂无法代谢，过多地贮集体内，令肝脾脏异常肿大，并伴随骨痛、癫痫，严重者会终身残疾甚至死亡。
有一种叫思而赞的注射剂能够治疗邓怡芳，由美国健赞公司生产，每支售价26500元。每个月她的药费就超过18万元，并且需要终生用药。如果常年使用思而赞，戈谢病患者的医疗支出将是家庭可支配收入的3000%。这意味着在中国，几乎没有人可以负担得起。
1999年，健赞开始通过慈善机构为135名中国戈谢病患者捐赠药品，这些患者就是依靠捐赠维持生命。然而2014年年底开始，药品审批部门突然对赠药实施药检，这些戈谢病人的领药时间被推迟，他们的病情出现不同程度地加重。
结节性硬化症患儿以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点
最近结节性硬化症患儿的“救命药危机”也颇受媒体关注。可有效医治这一罕见病症的药物喜保宁（Sibral）尚未进入国内市场，患儿家属往往需要到香港的药店购买，可是买得越多，买方、卖方甚至海关所承担的法律风险就越高。但如果没有药，他们的孩子就面临着被肿瘤、癫痫夺去生命的危险。
“救命药”中断，是罕见病患者经常遭遇到的危机，他们缺药、缺乏医疗保障和立法保护的制度困境也由此凸显出来。
他们就是我们
但为什么我们要关心这个话题？
别以为罕见病与你我毫无关系！
身上有23对染色体，大约25000个基因。人无完人。放在基因层面，我们每一个人平均都有7-10组基因隐藏着缺陷；如果父母恰巧带有相同的基因缺陷，这些隐藏的基因缺陷就会他们的下一代以某种疾病的方式显现出来——80%的罕见病都是由基因缺陷造成。
换言之，只要人类继续繁衍，罕见病就会出现。现在，地球上每10000个人中，就有6-10个罕见病患者，他们承担了人类基因的最大风险。
因此，研究罕见病以及罕见病用药的意义不仅限于病人本身。正如英国基础疾病互助联盟Findacure的创办人Nick Sireau所说，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。解决罕见病困境，是一个关乎全人类的话题。
