罕见病，又称“孤儿病”，指患病率极低的疾病，世界卫生组织将它定义为“患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病”。

成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……这一串串令医生都十分陌生，却又让患者陷入极度痛苦的疾病，只是罕见病很少的一部分。在中国，不管是从诊断技术还是治疗手段、后期康复上来看，罕见病保障都面临着一系列考验。

近日，海军总医院儿科主任、儿童重症罕见症诊疗专家栾佐接受了记者的专访，他表示，摆在中国罕见病群体面前的，并不单单是医疗技术和昂贵诊疗费用的难题，罕见病亟待整个社会的态度转变和相关举措的出台。

“罕见病群体的保障涉及到药物研发、技术提升、防控意识等等，还有相当一段长的道路要走。”栾佐告诉记者，他要努力为罕见病群体寻找更多的光明之路。并不罕见的罕见病

在中国，罕见病群体到底有多少？这个问题至今未有明确的答案。

栾佐告诉记者，罕见病的发病率很难统计，无论从检测手段还是医生自身而言，罕见病的确诊都面临着巨大的难题。卫生部门很难对全国罕见病患者进行普查。但有一个明显的变化是，随着国内技术水平的提高，罕见病的确诊率在一直增加，这让更多罕见病患者能够被确诊从而得到及时的治疗。

记者了解到，世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰—1‰的疾病或病变，各国在罕见病认定标准上存在一定差异，我国至今尚没有罕见病的官方定义。

“其实人们对于罕见病的认识很少，由于中国人口数量庞大，按照这个概率来计算，罕见病在中国实际上并不罕见。”栾佐表示，受客观条件限制，罕见病发病率不可能精准统计出来，但可以明确的是，在中国，罕见病患者实际上是一个非常庞大的群体。

第二届北京市罕见病学术大会发布的“北京市三级医院罕见病诊治状况调研”数据表明，5年内北京地区三级医院共发现罕见病病例达到40万个，病种涉及4000多种，罕见病患者真的“不罕见”。

栾佐告诉记者，我们国家对罕见病有一个大概的定义：就是在人群发病中低于每50万人有一例这样的发病率，或者是在新生儿出生的时候，每出生一万个新生儿有这样一例的病例，这样的疾病都叫罕见病，罕见病最主要的还是遗传代谢病。

专家称，罕见病的概念在我国出现的时间并不长，因其特殊和罕见，临床医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。虽然从单种疾病来看，每个罕见病的发病率都较低，但由于疾病种类众多，近年来我国罕见病患病人群有明显的逐年增加的趋势。

患者的痛苦与希望

在普通人的眼中，罕见病依然很陌生，如果不是亲临身边，很难对罕见病有具体的体会。大部分人对于罕见病的认知依然是“奇怪的、难以治疗”的大病。

单从症状上来看，罕见病的确有着和普通疾病不同的发病表现，难熬的痛苦和无奈甚至终身伴随着这个边缘群体的生生死死。

有的患者全身像冰块一样被渐渐冻了起来，有的患者身体脆弱像瓷娃娃，稍微一碰就会骨折——瓷娃娃又叫成骨不全症，是一种发病概率在万分之一到一万五千分之一的罕见病，在中国大概有十万人。不小心摔跤、磕碰，严重者甚至打个喷嚏、踢个被子，这些在常人看来最普通不过的生活行为，却有可能造成成骨不全症患者骨折。

十多年来，闫领周（化名）饱受多发性硬化带来的痛苦。对于大多数人来说，多发性硬化的名称闻所未闻，实则它是一种慢性、炎症性、脱髓鞘的中枢神经系统疾病。多发性硬化就如一个永无期限的魔咒，新的斑块会随着时间的进展反复在不同部位出现，就这么反复发作、逐渐恶化将患者推向死神。

这样的例子还有很多，由于罕见病患者人数少，发病罕见，所以相应的科研力量投入不足，药品生产厂家也没有动力。与其他常见病患者相比，这些罕见病患者的前途尤为惨淡。

所幸的是，越来越多的目光开始投向罕见病这个不幸而又庞大的群体，社会对于罕见病的关注度日益提升，这使得罕见病患者在一定程度上开始不孤独。

一批具有社会责任感的摄影师历时3个月走进罕见病家庭，跟踪记录他们的日常生活，一样而又不一样的20个家庭故事以照片和文字的形式，让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境。

但毫无疑问，目前的宣传力度依然有限——罕见病群体往往面临着难以想象的痛苦，药厂不愿意为罕见的病人研发药物；有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术；有的学校为幼小的孩子关闭大门；诸如此类的困境充斥在患者身边。

同样也是这个群体，对生命又有着极强的渴望，可能正是因为生命来之不易，他们在急切的寻求着生的希望，甚至比一般人更加热爱自己的生命，渴望得到更好地治疗，延长、提高自己的生命质量。

罕见病的诊疗难题

相当一部分罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。

栾佐指出，不得不承认，我们国家罕见病诊疗水平同国际相比还有着不小的差距，这一点尤其在基层医疗机构更加突出，这导致目前罕见病诊疗的困境难以得到有效突破。

栾佐告诉记者，对于常见病，大部分医院都可以诊断，但是罕见病对于检测技术，治疗技术要求很高，确实只有少数的医院能治，国内非常少的医生能够治疗或者诊断这个疾病。由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在漏诊的现状。

“怎么样能够在医学界，医生的培训上，知识的普及上，使大家更深入认识这类疾病是一个关键。”栾佐认为，应该让公众、医生知道这些疾病还有什么方法可以治疗，使患者能够到大医院，到拥有诊疗技术和手段的医院去。

“现在我们只能进行筛查的罕见病只有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等四种,很多罕见病的筛查还需要去北京、上海等地的医院。”提到罕见病，有地方医生颇为苦恼的表示，由于罕见病的患病几率十分低,致使不少医生对罕见病的认知也十分有限,对于病情的诊断和治疗十分困难。

孤儿药的尴尬

何为孤儿药？

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

栾佐认为，对于确诊的罕见病患者，在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。一方面，目前罕见病的药物进口注册临床困难大，患者虽急需用药，相关药物无法顺利审批上市，罕见病患者只能望药兴叹。而另一方面，国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，患者难以承担费用坚持治疗。

现实的情况是，对于现行上市的罕见病药品，很多患者依然是望药兴叹，因为现行的医疗保障体系并未将罕见病纳入保障范围，罕见病药物自然也未进入医保药品目录，对普通家庭而言，长期的服用此类药品是一种奢望。

专家称，面对已经诊断出来的部分罕见疾病，如只有诊断而无法给予药物及时治疗，也等于无效治疗。目前，针对罕见病药物在进口注册临床上遇到的阻力，呼吁希望能够及早建立绿色通道。

“药物本身昂贵，再加上一些患者需要终身服药，很可能到最后的医疗费用就是一个天文数字。”栾佐表示，对于普通家庭而言，用一段时间药还可以支撑，但往往会在中途放弃治疗，这个负担和压力实在难以承受。

根据栾佐长期的追踪，因为费用的问题，白血病患儿真正能够完成全程治疗的只有三分之一左右。不少贫困家庭都被迫选择放弃治疗，“事实上，只要在第一时间确定正确的治疗方案，治疗费用是可以控制的，是否能在第一时间确定正确的治疗方案，让处于最佳治疗期的孩子快速得到治疗十分关键。”

药物国产化是一个方向

“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业无利可图也不去生产，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

栾佐表示，同发达国家相比，罕见病药物在中国的研发不如人意，从治疗费用而言，药物国产化是未来一个方向，能够大大降低罕见病群体的治疗费用。

公开资料显示，鉴于全球“孤儿药”市场的广阔前景，跨国制药企业近年来纷纷抢占“孤儿药”市场先机。2009年，辉瑞公司与以色列生物技术公司达成协议，开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药”市场。2011年，作为全球第三大制药公司的赛诺菲以逾201亿美元收购罕见病药巨头美国健赞，借此进入市场。此外，诺华公司也十分关注“孤儿药”市场，旗下重磅产品格列卫的目标人群就是慢性髓性白血病患者，年销售额已达50亿美元。

从我们国家罕见病目前发病形势来看，寻求多样化的解决方案是一种途径。

有这样一群特殊孩子，他们从出生开始，因为体内仅仅缺少一种酶，就有了另外一种命运：不能和绝大多数人一样享受美味佳肴，只能以低苯丙氨酸这种特殊食品为主。他们就是苯丙酮尿症小患者，有人称他们是一群“不食人间烟火”的孩子。

苯丙酮尿症的治疗方案之一即是酶治疗，在罕见病领域，还有着诸多类似疾病需要这种治疗方式，但受条件限制，酶治疗的推广并不顺利。

栾佐告诉记者，罕见病治疗中，一个重要的方法就是酶的替代治疗，酶的替代治疗主要是针对戈谢氏病等，但目前来看，这个酶非常的昂贵，国内现在不能生产，国外有一两家厂家能够生产。“如果我们自己可以生产这种酶，无疑会让患者的药物负担大大降低。”

亦有业内人士表示，在进口罕见病药物价格居高不下的情况下，政府的相关职能部门应当尽快发挥主观能动性，将患者生命权和健康权放在首位，改变我国罕见病药品引进政策，变被动等待国外医药公司在华注册为国家主动为患者引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治；同时将罕见病纳入医疗保障体系，更改医 保药品目录，切实减轻罕见病患者的负担。

罕见病还需多重体系保障

随着媒体、医务人员、公益组织的推广，对于罕见病群体的保护，目前国内已经有了更多的举措，社会关注度在不断提升。

“瓷娃娃罕见病关爱中心”是一家专门为成骨不全症患者提供帮助的协会，发起人是28岁的漂亮女孩王奕鸥，她也是一名成骨不全症患者。这个小巧精致的女孩，凭借顽强的意志建起了关爱中心帮助其他的罕见病患者。2013年2月，第一届北京罕见病学术大会暨北京医学会罕见病分会成立大会在北京召开，瓷娃娃罕见病关爱中心参与其中。

北京医学会会长金大鹏表示，北京成立罕见病分会的目的就是要为促进这项事业的快速发展搭建一个良好的平台，通过这个平台推动北京地区乃至全国在这类疾病的科研、医疗、预防、科普方面取得快速发展；通过这个平台给政府建言献策，推动政府对罕见病的立法、出台相关医保政策的步伐。

一些医院也在陆续开展行动，凭借自己的专业力量来为罕见病患者保驾护航。

“蓝飘带基金”指定海军总医院为定点医疗机构。家庭贫困的重症患儿不仅可以直接向中国红十字基金会提出救助申请，也可以向海军总医院提出申请。中国红十字基金会会按照救助标准对提出申请的患儿家庭情况进行审核，审核通过后发放救助款项。

“对罕见病患者的持续救助需要政府、患者、企业以及社会慈善机构共同承担，共同努力才能解决。因此，还有很长的路要走。”中华慈善总会相关负责人表示。

患者莫轻言放弃

栾佐认为，对于罕见病，不要轻言放弃，不管是从预防还是治疗的的角度而言，全社会都应该予以广泛重视。

从预防角度而言，首先，有家族遗传罕见病史的情况，那应该查孩子相关的基因，然后知道它是什么基因，哪个基因突变了，从而得知这个孩子有没有可能得罕见病。第二，有些罕见病是妈妈传给儿子，但它不传女，只传男。这种疾病，家长就要注意不要生男孩，生女孩是可以的。但是生女孩以后，也应该给她做基因检查，如果她是基因携带者也不要生男孩。

“有些罕见病刚开始的征兆并不明显，或者说病情并不严重，家长应该多去几家医院咨询。”栾佐告诉记者，这时候不要疏忽，一旦没有得到确诊不要轻言放弃，也不要有病乱投医。罕见病诊断需要医生用心去查，也需要患者更有耐心，应该多听听医生的建议。

业内专家提醒，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病都有着积极的意义。