改组后的欧盟罕见病专家委员会将更好地促进孤儿药的发展

译者：吕朋悦

欧盟委员会正筹备成立罕见病专家组，以帮助其指导和制定罕见病领域的相关活动与政策。

2009年成立的欧盟罕见病专家委员于今年7月26日任职期满，新的罕见病专家组正是在欧盟罕见病专家委员会的基础上设立的，其成立之时也是欧盟推出增强运作透明度、减少官僚作风新规则的时候。

7月30日，欧盟委员会(以下简称欧委会)公布其成立罕见病专家组的决定，并开始寻觅专家组成员，其官方通告称，新成员将从各成员国代表、病患组织(patient orgnization)、医疗专家以及医疗行业选取产生。最初的三年任期里，新的专家组成员将由健康与消费者协会理事长Tonio Borging任命，这样新的专家团成员就能够参加深秋时举行的专家组第一次会议。

在欧盟，罕见病是指发病比例少于5/10000的疾病，罕见病病患约占欧盟人口6%到8%，大约7000种疾病可归入罕见病之列。多数罕见病由基因缺陷引发，也有部分罕见病是在怀孕期间或者之后的生活中受环境刺激引发的。

由51名成员组成的欧盟罕见病专家委员会在今年6月的最后一次会议中，通过了一系列围绕罕见病的提案，包括改善病患登记工作，收集支撑罕见病研究的数据，监测上市后的孤儿药以及未经临床验证的药物(孤儿药，亦称为罕用药，指的是一些专门用于治疗罕见疾病的特效药物。——译者注)。

当前，罕见病的相关知识、罕见病专家和病人均比较分散，且不乏研究重复的现象。而通过罕见病登记工作收集积累数据，可有助于“临床研究达到统计上的显著性，实现公共医疗的目标”。

会议要求欧盟成员国最好于今年年底即在全国范围内采取措施应对罕见病问题。今年发布的一份关于罕见病报告称，一般而言，罕见病病患在5-7年之后才能得到对症治疗。

成立罕见病专家组的公告发出之时，制药公司Boehringer Ingelheim 对欧盟的工作提出批评，他们认为欧盟对罕见病药品的临床验证的监管工作缺乏弹性，阻碍了新的罕见病治疗方法的发展。

欧委会目前正就更新孤儿药销售应用系统(marketing applications for orphan drugs for rare diseases)的计划征集公众意见，本月早期该系统解禁了由CTR公司生产的Orphacol(通用名：胆酸，一种治疗胆汁酸合成先天缺陷的胆酸药剂——译者注)，之前该药一直未被批准上市。

欧委会也致力于刺激与鼓励罕见病领域研究工作，今年早期，其宣布将投入1.4亿欧元资助“为改善部分或全部3000万欧洲罕见病患者生活质量做出贡献”的研究。

获得资助的项目包括治疗急性肝功能衰竭的“生物人工”肝脏支持系统，针对罕见肾脏病的新的诊测工具、分子标志物和药物筛选的数据处理操作(biomaker，是生物过程的指示物。根据分子标志物可以指示判断生物过程、发病过程以及治疗过程中药理反应。——译者注)，以及治疗黑尿酸尿症的药物临床开发(黑尿酸尿症是一种能够引发严重早发性关节炎的遗传病)。

原文链接：EC sets up expert group on rare diseases

http://www.pmlive.com/pharma_news/ec_sets_up_expert_group_on_rare_diseases_494110