中国首个结节性硬化症（TSC）专病门诊在京成立
结节性硬化症（TSC）诊断和治疗新进展研讨会同步召开
美国辛辛那提儿童医院小儿神经科David Neal Franz教授、美国TSC协会Katie Smith 女士、北京大学第一医院儿科主任秦炯教授、北京大学第一医院儿科姜玉武教授、中国结节性硬化症互助联盟于淼女士共同为结节性硬化症门诊举行揭幕仪式
（2012年1月5日，中国北京）在北京大学第一医院儿科与结节性硬化症互助联盟的推动下，结节性硬化症（TSC）专病门诊今日上午在北京大学第一医院儿科正式挂牌成立。据悉，这是国内首个针对结节性硬化症患者而设的特需门诊。
北京大学第一医院儿科的发展得到刘玉村院长、刘新民书记等医院领导的高度重视和大力支持，是儿科学国家重点学科，在儿童神经及遗传病专科临床诊疗及学术研究方面卓有建树。该专病门诊由神经和遗传病专科十余位专家教授应诊。据儿科科主任、中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组组长秦炯教授介绍，以往我国结节性硬化症一直在神经专科就诊，没有专门的科室进行诊疗，治疗手段相对单一，临床主要关注其癫痫发作等症状，缺乏综合管理的理念和措施。专病门诊的成立是结节性硬化症互助联盟大力推动和协助的结果，将通过专诊的方式，更好地为患儿提供诊断、治疗、以及远期随诊服务；将整体远期综合管理的理念贯穿于诊疗过程中；在关注患者躯体症状的同时，重视其心理诉求；在关注患者自身的同时，重视家长的诉求，尤其是注重提供相应的心理和精神层面的支持。秦炯教授表示希望通过与互助联盟的合作，在患者及其家属广泛参与下，联手推动针对结节性硬化症的新疗法在我国的开展，以显著提高我国结节性硬化症的诊疗和管理水平，为其他儿童慢性罕见病的诊疗提供新的借鉴模式。
美国辛辛那提儿童医院小儿神经科David Neal Franz 教授、美国TSC协会Katie Smith女士、北京协和医学院中国医学科学院基础所张宏冰教授、北京协和医院呼吸科徐凯峰教授、北京大学第一医院儿科主任秦炯教授、北京大学第一医院儿科姜玉武教授、深圳儿童医院神经内科主任廖建湘教授、中国结节性硬化症互助联盟负责人于淼女士和TSC病友患者代表共50余人出席了揭幕仪式。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC) 属于基因疾病，是一种发病率低于1/6000的罕见病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，相应的肿瘤抑制机制受损，导致结节性硬化症。从脑部到身体内脏、皮肤等不同器官，都可能出现结节状瘤块：常见者包括大脑皮层多发性结节、室管膜下肿物及钙化、脸部皮肤的皮脂腺样瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤(LAM)以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等。
因脑部结节的部位不同，结节性硬化症（TSC）不仅会引起癫痫的产生，更会引发许多外在的身心表现，如智力发育迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为等。
中国结节性硬化症互助联盟负责人于淼女士表示：联盟是一个非盈利的病友及其家属的自治组织，目前国内TSC患者超过10万人。和常见病和多发病相比，我国目前在结节性硬化症(TSC)研究进展上严重滞后，科研经费短缺，专业科研人员不足，严重制约着疾病的治疗进展。我们成立这一联盟，希望能携手国内外医学及科研力量，联合全国结节性硬化症病友团体，推动结节性硬化症在中国的治疗进展。通过搭建网站、博客、微博、SMS等全方位的传播、沟通工具，加强与全球病友团体的互动。2011年，我们申请获得了壹基金海洋天堂儿童救助项目的资助，为困难患家庭提供医疗、生活上的救助。未来，我们将联手更多的公益慈善平台争取更多的资源，改善患者的生活质量。我们也跟其他罕见病自治团体紧密合作，共同推动公共卫生保障体系的相关立法，力求增加社会公共卫生资源对罕见病的投入，建立起一个从预防、筛查到社会救助的全面保障体系。
