罕见病计划放眼全球

国际罕见病研究联盟计划在2020年以前推出上百种治疗方法

来源：2011年4月7日Nature

作者：Alison Abbott

翻译：董润

Prader–Willi综合征、Fabry肾病、脊髓小脑共济失调，很少有人听说过这些疾病以及其他罕见病，因为对于其中的一些疾病，全世界只有几百人患病。制药公司都在寻求畅销药，很少关注这些罕见病。但是，这些疾病通常是不治之症，而且有几千种之多。

本周，美国国立卫生研究院（NIH）和欧盟委员会决定对这些罕见病发动联合进攻。这些疾病的患者太少，所以试验新的治疗方法或研发诊断方法非常困难。国际罕见病研究联盟在这两个组织的支持下建立，并且制定了宏伟的目标，即在2020年以前研发出每一种已知罕见病的诊断方法，并推出200种罕见病的治疗方法。“患某种罕见病的人太少了，所以我们需要汇集更多国家的患者信息，”该联盟的卫生研究负责人Ruxandra Draghia-Akli说。

该计划的启动会议将于4月6日至8日在美国马里兰州贝塞斯达举行。届时，未来的合作伙伴将制定研究的策略，包括确定用于罕见病诊断的生物标记，设计临床试验，并且调整基因组测序方法，因为几乎全部6000-8000种罕见病都是微小的遗传变异的结果。

本次会议还将讨论该计划的管理模式，该管理模式很有可能效仿人类基因组计划所初创的模式。如果采用这种模式，联盟将对全世界的研究机构和组织开放。来自加拿大、日本和一些欧洲国家的代表将参加这次会议，并且有可能加入该联盟。参与的机构或组织必须承诺贡献一定的资金并提供所有相关的数据。有关资金的问题还没有获得共识。该计划确实需要克服诸多关于信息共享的困难，例如不同国家的医生描述同种疾病时，用词往往完全不同。

Draghia-Akli指出该计划将为个体化医疗这一新兴领域带来很大益处。而个体化医疗是NIH和欧盟委员会的另一项重点计划，其同样面临只适用于小部分患者的困难。

制定规章的机构，例如美国食品与药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA），都依据大规模随机对照的临床试验来决定是否批准新药上市。所以，国际罕见病研究联盟的目标之一是发展其他的临床试验方法，用于只对很少人有影响的疾病。

这些临床试验方法越来越重要，因为基因组分析正在将常见的疾病拆分成更小的类别。“过不了多久，叫作乳腺癌的疾病将不存在了，” Draghia-Akli说。取代这个统称的用词将是“大量罕见的疾病，每种疾病均会造成乳腺组织的恶性生长并且需要个体化的治疗。”

欧盟委员会将于6月启动1亿欧元（1.4亿美元）的研究计划，重点关注临床试验方法的研究，以支持该联盟的工作目标。

原文链接：http://www.nature.com/news/2011/110404/full/472017a.html

感谢瓷娃娃罕见病翻译项目志愿者董润的翻译！