2017年2月28日，是“第十届国际罕见病日”，今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless），旨在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。

据世界卫生组织的统计，全球约有5000-8000种罕见病，尽管单一疾病的患者人数不多，但总体人数也接近4亿人。目前，中国罕见病患者人数超1600万，每年新增患者超20万，能得到明确诊断的患者却不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。自然，后续的治疗和护理现状更加不理想。

中国罕见病人数持续上升

根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数仅占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，例如血友病、渐冻症、唐氏综合症、白化病等。目前国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。全球有效治疗药物不到5％，全球对罕见病立法的国家不到20％。

据相关机构调查数据显示，中国罕见病群体人数约1680万人，每年新出生罕见病患者超过20万，但得到明确诊断的不足40%；其中患者平均确诊时间超5年，平均诊断成本高出5万。自然，后续的治疗和护理现状更加不理想。

由于罕见病发生率低且散发，此前无论商业公司、研究机构还是科研人员和临床医生对此关注度均很低，导致相应研究资源有限，针对性药物少且价格奇高。尤其是在中国，由于罕见病研究起步较晚，目前我国只有少部分药企在独立研发“孤儿药”。而进口药方面大多数药物未在中国上市，即使有少部分通过外资药企原研药进入国内市场，也因价格高昂，造成患者难以接受。

据业内人士表示，由于罕见病的发病原因较为复杂，大部分是由遗传缺陷引起的，发病机制尚未完全清楚，这也对罕见病的研究和孤儿药的研发带来了困难。据了解，目前已上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），这意味着绝大多数患者都无药可医。

近年来随着罕见病患者群体、相关领域的医生群体等共同宣传、呼吁，加之“冰桶挑战”等社会公益活动的连锁效应，罕见病逐渐被中国的社会公众所熟知。罕见病越发凸显与社会大众密切关系的同时，对罕见病的探索和知识数据的积累和整合，对于对于出生缺陷的预防、健康管理和常见病的治疗具有重要意义。

孤儿药市场正在快速增长

随着社会公众认知度提高、政策层面的鼓励，以及医疗诊断技术的创新，罕见病领域风向正在转暖，孤儿药市场正在快速增长。据相关机构预计，从2014年至2020年，全球孤儿药销售规模的年增长率将达到11%，是处方药（仿制药除外）的两倍；市场规模将从2014年的970亿美元增长到2020年的1760亿美元，占处方药（仿制药除外）市场规模的19%；法国咨询公司Alcimed认为治疗罕见病的药物已成为医药行业最盈利的板块之一。

长期以来，因为受“研发难度大”、“投资回报低”、“适用患者少”、“发病率低”等因素影响，孤儿药的研究一直备受制药企业冷落。众所周知，创新药物的研发过程向来是耗时耗力。国外研发一款新药的预算一般是3-5亿美元，研发时间大多需要7-10年。况且由于药检审批繁琐复杂，加之每一种“孤儿药”所对应的市场较小，研发风险大，药企就更加对“孤儿药”研发敬而远之。

为打破“孤儿药”研发低迷的僵局，各国政府以政策推动“孤儿药”的发展。1983年美国正式颁布《孤儿药法案》，根据此法案，孤儿药可以获得快速审批、减免税费、免除申报费用、研发补助和七年的市场独占权。1999年，欧洲出台《孤儿药欧盟条例》。

作为罕见病患者超过1600万的国家，中国也抓紧了对“孤儿药”政策的放开。从“十二五”规划开始，政策上便放开对孤儿药研发的限制，对罕见病等特殊人群用药实行优先审评。2017年2月14日，国务院发布《“十三五”国家药品安全规划》，规划中提出要保证罕见病用药的市场供应。政策上不断释放利好消息，带动了“孤儿药”市场的发展，也让更多医药企业投入到“孤儿药”市场。

目前，随着医疗技术的创新进步，对于罕见病的认识在不断加深。医学界认为，基因测序、质谱分析、信息分析等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。而对罕见病领域的深入研究，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。