中国如何推进对罕见病的研究和药物研发？北京协和医院副院长张抒扬将用“一台两库”交出答卷！
业内人士知道，针对罕见病的研究和药物研发已经迫在眉睫。
好消息传来。12月3日，中国研究型医院学会罕见病分会（下称罕见病分会）正式成立。同时，国家重点研发计划罕见病研究项目启动，可谓打响了罕见病临床队列研究的“第一枪”！
据北京协和医院副院长、罕见病分会会长、罕见病临床队列研究项目负责人张抒扬介绍，此项研究的基础在于“一台两库”建设。何谓“一台两库”？
北京协和医院副院长、罕见病分会会长 张抒扬
一台：国家罕见病注册登记平台
旨在把“罕见病临床队列研究”项目做成一项长期事业，北京协和医院联合全国19家具有罕见病资源的医疗机构，携手致力建设中国国家罕见病注册登记平台（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS），促进罕见病防治领域的跨越式提升，竭力实现公众的健康服务需求。
作为项目带头人，张抒扬向与会者介绍，在信息平台建设过程中，首先要确定和统一罕见病注册登记的国家技术标准和规范，并将采纳和完善国际罕见病研究通用术语。
除此之外，还要与国际先进的罕见病研究学习网络平台对接，做到多维度的数据采集、录入、保存、索引和提取，实现中国罕见病研究体系建设，保障信息安全与共享，完善信息服务模式并进行全程质控，从而提高数据标准化程度和可交互性，增强数据挖掘的潜力。
在此基础上，形成网络化、结构化的中国罕见病大数据采集和共享平台，初期对50种流行率较高、疾病危害较大、有一定研究基础的罕见病开展注册登记。各研究机构通过该平台，完成罕见病病例注册、队列建立、分层共享和随访资料的录入。
值得一提的是，在信息平台建设过程中，相关人员将通过原始资料采集和表单式信息采集两者相结合的方式，提升临床数据质量，进行统一的测序和生物信息学分析，并在此基础上建立专业的数据监察机构，实现高水平的数据质量控制，强力支撑后续的科学研究。
在数据标准化方面，NRDRS执行总监弓孟春介绍，NRDRS将与国际先进的医学信息学团队进行合作，借助神州医疗的技术团队的研发能力，创新性地引入中文人类表型本体（CHPO）、LOINC等术语及医学本体体系，为以NRDRS为基础的多组学关联研究提供强大的支持。
NRDRS执行总监 弓孟春
在此次启动大会上，CHPO总召集人、中日友好医院教授顾卫红对CHPO的体系进行了详细的论述，结合神州医疗总裁史文钊对于精准医疗大数据的规划，我们有理由相信NRDRS将会为中国罕见病研究的突破提供核心数据资源及重要创新动力。
CHPO总召集人、中日友好医院教授 顾卫红
健康界注意到，就在“罕见病临床队列研究”项目培训会上，罕见病队列研究的主要参与者之一北京协和医院神经科副主任朱以诚代表张抒扬副院长强调，该平台不限于目前这50种疾病和19家机构的规模，罕见病分会希望将来能建立开放性的罕见病准入制度，放宽对病例、病种和患者来源的限制，鼓励更多的项目和医疗机构参与进来，目的就是真正实现一个代表国家的资源库的建立。
北京协和医院神经科副主任 朱以诚
平台将以“规范、实用、开放、长期、发展”为设计纲领，使注册登记“有章可依、有项可申、有据可查、有期可待、有路可行”，借此提高医生临床实践效率，以及增强平台的科学性和可行性。
两库：罕见病多组学整合的临床数据库+多中心临床生物样本库
据估算，全球罕见病患者约3.5亿，每周新报告罕见病5种，其中80%的罕见病为遗传病。但是，对于罕见病的研究却一直受困于样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。因此，尽早收集、储备罕见病患者数据和样本，对临床诊断和药物研发至关重要。
为此，NRDRS的重要支撑是两个库：多组学整合的临床数据库和多中心临床生物样本库。
张抒扬介绍，罕见病是转化医学的典范，是实现精准医学的重要抓手。NRDRS除了登记患者的基本信息，还将患者的临床、生化、影像、病理、家族遗传谱系、基于二代测序技术的高丰度基因信息，甚至包括社会经济信息等纳入其中，这便形成了罕见病患者临床-基因整合信息库，即多组学整合的临床数据库。
另一方面，日常临床实践中，罕见病的诊断和鉴别，必须采集患者血尿便样本，以及体液和组织标本。因此，为了最大程度发挥注册系统所收集的临床信息及所建立的队列研究的研究价值，NRDRS将为研究价值重大的病例建立统一的生物样本库，即多中心临床生物样本库。
专家们表示，上述两库通过整合临床诊疗信息，寻找诊断和治疗罕见病的精准手段，能够极大地提高我国罕见病的防治水平。
健康界获悉，为了解决致病源头中“哪些基因”、“怎样突变”和“如何致病”等具体问题，并提供最佳诊断方案和治疗措施，北京协和医院联合中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系，将创建精准医学技术体系。除张抒扬牵头的“罕见病临床队列研究”之外，由遗传学专家张学牵头的“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”项目，也于2016年获得科技部批准。这两项国家重点研发计划可以有效地进行资源共享及整合，借助中国医学科学院和北京协和医院的平台支撑，构建完整的罕见病研究体系。
按照项目要求，罕见病多组学整合的临床数据库和多中心临床生物样本库，病例大约5万例，能够支撑首批入选的50种罕见病的注册登记研究。
此次大会上，国家科技部、国家卫计委的领导对于NRDRS的工作都提出了殷切希望，要求牵头单位和参与单位，在总牵头人张抒扬的带领下，大胆创新，打破医院之间的屏障，认真落实项目任务书的各项内容。在注册病例数据数量及质量、生物样本库的构建及样本管理等方面，统筹安排，有效管理，为国家构建罕见病研究的核心资源体系。各家参与单位要严格遵守任务书的约定，配合牵头单位的管理规范。
北京协和医院科研处副处长、罕见病分会秘书长 黄辉
北京协和医院科研处副处长、罕见病学会秘书长黄辉提醒，国家重点研发计划罕见病临床队列研究和精准医学研究在做好临床配合的前提下，应当严格遵守项目管理要求，做好项目经费预算、财务管理、伦理管理、成果管理和科研诚信管理。唯有如此，整个项目才能有序开展。
