本报讯 （记者孙 梦）8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国脊髓型肌萎缩症（SMA）大会在京举行。会上发布的《中国SMA患者分析报告》显示，我国SMA患儿日常治疗、康复条件与国外差距明显，医疗状况堪忧。

据了解，SMA是一种常见的常染色体隐性遗传病。据了解，对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每6000名～10000名新生儿中就有一人患SMA，正常人群中每40人～50人中就有一人是SMA致病基因携带者。目前尚无治疗这一疾病的特效药。

会上，主办方发布《中国SMA患者分析报告》，共采集312名患儿的相关数据，其中有效数据233个。《报告》显示，SMA患者基本都在两岁前发病，而患儿日常护理的执行度和参与度严重不够。其中，仅有1人做过脊柱侧弯矫正手术，实施肺功能测试的患者比例不足7.5%，到医院定期随访的患者比例约为11.2%。

《报告》表明，在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用鼻管或胃管喂养方式，而国内的这一比例相当低。患儿使用无创呼吸机的比例更低。这反映出国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或受经济条件所限而无法采取先进的护理措施。

此次大会为期两天。与会数十位国内外权威专家将分别就SMA基础研究与临床诊治、药物研究、产前诊断、患儿护理等主题进行讨论。大会还举办特殊教育工作坊和运动康复工作坊，让现场参会的患儿家长近距离学习科学护理知识，帮助SMA患儿保持良好的生活状态。