2月29日，四年一次的国际罕见病日正日，2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》隆重发布。全球有近7000种罕见病，80%是由于基因缺陷所致，每个人都有患罕见病的风险。这些罕见病患者可以说是在无形中为每一个健康的人承担了患病几率。除了一句有温度的“谢谢”，我们或许可以做的更多，我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。

宣传片从四个（软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病）罕见病群体的故事，说明罕见病与每个人都有关系。

他，叫张智玄，是一名白化症患者，每1.5万人会有1人患上白化症，他成为了1.5万分之一。

她，叫韩硕，是一名戈谢病患者，每20万人会有1人患上戈谢病，她成为了二十万分之一。

她，叫王涵斯，是一名肺淋巴管肌瘤病患者，每40万人会有一个人患上肺淋巴管肌瘤病，她成为了四十万分之一。

他，叫杜君，是一名软骨发育不全症患者，每1万人会有1人患上软骨发育不全症，他成为了这一万分之一。

除了他们，还有很多我们身边常常听到的那些听上去很美却痛苦的名字：睡美人、瓷娃娃、月亮孩子……       

在今天这个世界罕见病日，我们一起来认识了解他们，感谢他们，并从此关爱他们吧！

1、睡美人综合症睡美人综合征：

这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。

2、瓷娃娃成骨不全症：

又称脆骨病，发病率1/10000～1/15000，是一种先天性遗传疾病，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，目前临床上用于治疗该症的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应证里并未列明成骨不全症，因此患者需自费。该群体也被称为“瓷娃娃”。

3、月亮孩子白化症：

发病率约为1/15000，是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”。

4、不食人间烟火的孩子苯丙酮尿症：

在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。

5、袖珍人生长激素缺乏症：

发病率约为1/8500，是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。

6、粘宝宝粘多糖贮积症：

在北美和欧洲的总发病率约为1/25000，是一种溶酶体贮积症，表现为粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。目前国外已经有针对粘多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。该群体也被称为“粘宝宝”。

7、蝴蝶宝贝大疱性表皮松解症：

新生儿发病率约为1/50000，是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“蝴蝶宝贝”。

8、企鹅人脊髓小脑共济失调：

英文简称SCA，呈常染色体显性遗传模式，欧美文献报道患病率约为6~8/10万。绝大多数家系可追溯数代患者，同一代中可有多人患病，患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病等位基因。主要表现为平衡障碍，肢体协调运动障碍，步态不稳，构音障碍及眼球运动障碍等，可伴神经系统其他损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓及周围神经损害，个别类型伴大脑皮质功能损害如认知障碍及精神行为异常。这个群体被称为“企鹅人”。

9、戈谢病戈谢病：

在我国发病率为1/200,000～1/500,000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。

10、庞贝病庞贝病：

发病率约为1/40000，是一种溶酶体贮积症，婴儿型患者表现为无力、心脏扩大等，晚发型表现为进行性肌无力。美国开发出来的针对该疾病的特效药物仍未在中国上市。国内已有的庞贝病患者，通过香港等途径外购药物维持治疗，每年的花费需在200万元左右。