每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。“对于罕见病的宣传与普及，力度还要加强，要让公众对罕见病患者有正确、必要的理解与支持。因为有罕见病患者的家庭，肯定比一般家庭艰难很多，要让患者尽可能有尊严地活着，感受到更多的亲情和温暖。所以说，关注罕见病不能像一阵风，刮过就停。”北京大学第一医院儿科主任、小儿神经内科主任医师姜玉武教授如是说。

      罕见病群体面临“三难”

北京大学第一医院小儿神经内科门诊，每天聚集了各种患病的孩子，头大的、头小的、神情呆滞的、全身瘫软的……谜一样的疾病纠缠着这些孩子，给整个家庭带去不散的阴霾。

门诊座椅前的一小块空地上，几位患儿家长围成一圈，交流孩子的病情。豆豆妈妈说，儿子今年8岁了，5岁发病，经常抽搐。在老家哈尔滨市先按照癫痫治疗了一段时间，后又诊断为脑瘫，接受了一系列康复治疗后，效果并不理想。豆豆越大走路越困难，直至不能独立行走。几经周折来到北大医院，经过医生问诊、基因筛查，最终确诊为葡萄糖转运因子1缺乏综合征。豆豆从发病到确诊，历经了3年。

许多家长讲述了和豆豆妈妈一样的经历，都是辗转多家医院后才得到正确诊断，其中一些孩子已经错过最佳诊疗时机。

姜玉武说，眼下，我国多数罕见病尚未建立登记制度，缺乏可靠的流行病学调查。同时，由于这些疾病大多病情复杂，再加上医务人员对其了解有限，因此误诊误治率相对较高，甚至有些患者没有得到确诊就去世了。罕见病确诊难，是这个群体面临的第一大难题。

按照世界卫生组织的定义，罕见病患病率为0.65‰～1‰。多数罕见病都具有遗传性，其中，有一半的患者出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高。用不起药、用不上药，是罕见病群体面临的另外两大困境。

罕见病发展中心主任黄如方说，在全球6000多种罕见病中，仅有1%的罕见病有特效药，戈谢病是其中为数不多有药可治的。国内的戈谢病患者每年平均药费大约在200万元，需要终身服药，并且全部需患者自费，这显然是普通家庭力所不能及的。

黄如方说，一些罕见病在国外已经有药可治，但因没有进入国内市场，国内患者只能望“药”兴叹，比如庞贝氏症和法布瑞病等。同时，还有很多罕见病根本无药可治。

建立区域诊断治疗中心

如何才能突破罕见病确诊难的瓶颈？

“让所有医生都会诊治罕见病肯定不现实。大力进行科普和医生的继续教育培训，建立成熟的分级诊疗、转诊制度，在国内的每个区域设立一个罕见病诊断中心，并形成能够诊断绝大部分罕见病的全国性网络，这是比较可行的办法。”

姜玉武建议，可以借鉴国外的经验，加强各级医生的相关知识培训，尤其是在全科医生培训内容里加入如何识别罕见病的内容，使基层医生对罕见病的常见症状有所了解，做到能够初步识别，将患者向上级转诊。有条件的省市级医疗机构应着力培养合格的罕见病诊断医生，加强区域中心建设。同时，还应将诊断治疗中心的信息进行权威发布，让公众知道可以到哪些机构去看罕见病。

在对医务人员的培训方面，姜玉武认为，目前应该先从有药可治、只要诊断出来基本可以控制病情的罕见病入手。以豆豆患有的葡萄糖转运因子1缺乏综合征为例，只要采用生酮饮食，孩子基本可以接近正常，而且花费不大。越早发现，治疗效果越好。经过一段时间的治疗，目前豆豆癫痫没有发作，也能独立走路了。“类似的罕见病，还有维生素B6依赖症、亚叶酸缺乏症、叶酸缺乏症、肝豆状核变性等。

推动罕见病立法

黄如方是一名成骨不全症患者，已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了8年。在他看来，解开这些难题的关键在于建立罕见病防治的法律保障体系。

据介绍，当今全球有30多个国家或地区在不同层面上对罕见病出台了相关的规章制度。比如，美国在1983年颁布了《罕见病用药法案》，来保障病人的基本医疗权益。

2009年～2012年，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授连续4年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，为罕见病立法。“罕见病患者的权益保护不应该只是通过地方的行政手段，更要有一部全国性的法律。”

姜玉武认为，根据我国目前的情况，如果在罕见病立法方面不能一蹴而就，那么在相应的流行病学调查、孤儿药研发审批方面应该给予更多支持。在这方面，美国的经验值得借鉴。美国已出台《孤儿药法案》，并对孤儿药的科研进行资金补贴，减免税收，同时为其开放药品快速审批通道。1983年之后，美国食品药品监督管理局相继批准了300多种孤儿药。单从2014年审批的新药来看，其中就有不少孤儿药。同时，应对罕见病流行病学调查、新药物开发、临床研究发病机理等方面加大投入。

“拿到更多流行病学等方面的数据，才能制定出更加公平、合理的政策，制定公共卫生政策必须要有足够的科学依据。”姜玉武说。

黄如方则认为，要想切实推进中国罕见病相关政策落地，明确定义是当务之急。据介绍，由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定标准有一定差异。美国将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰），而日本则把患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的称为罕见病，欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰。

“我国至今没有对罕见病的官方定义，药企在报批时不知道自己生产的药品能不能算作罕见病药物，医保也难以将其作为罕见病药物纳入医保。” 

希望社会理解与支持

对于无药可治的罕见病患者，姜玉武及其团队的医护人员与患者家庭保持常年的联系，每年还会举办各种各样疾病的病友会。姜玉武说，医生护士和他们坚定地站在一起，就是对他们莫大的安慰与鼓励。

姜玉武告诉记者，每次当医生告诉孩子的父母“这个病目前还没有办法治疗”的时候，空气仿佛都凝结了。医生们只能“残忍”地实话实说，因为接受现实的父母才能正确面对有病的孩子，孩子才可能避免被“不适当期待”所伤害。

然而，一些家长会近乎偏执地“不认命”，带着孩子全国遍访名医，也因此经常被广告的“名医”“神药”所骗。“孩子吃了很多没有用的药，不仅让骗子赚了很多钱，实际上也可能进一步伤害孩子。”姜玉武说。

四川省一位罕见病孩子爸爸的故事曾让姜玉武很感动。女儿患上了尼曼匹克病C型，爸爸自从知道这种疾病目前无法医治后，就不再跑医院了。孩子非常喜欢画画，希望“画遍全中国”。爸爸就带着女儿和各种必备药品甚至简易呼吸器，去孩子想去的地方，陪孩子看世界画画，孩子虽然可能活的时间不长，但是每一天都过得很精彩。

姜玉武建议，社会各界应尽可能为罕见病孩子提供一些支持和帮助，包括鼓励支持患者成立自助组织，提供慈善捐赠等。政府应加大对罕见病患者及其家庭的帮扶力度，比如有些罕见病孩子虽然智力正常，但是行动不便，可以为他们免费提供辅助治疗的器具，让他们维持相对正常的生活；加强儿童特殊教育体系建设，使孩子和家长都能尽可能融入社会，更多地感受到社会大家庭的温暖。

在今年罕见病日当月，瓷娃娃罕见病关爱中心等联合推出了“社会负担还是生命天使？你怎么看罕见病患者？”的公众认知态度调查，目前参与人数超过10万。“2014年冰桶挑战，让罕见病的概念走进更多公众的视野。发起这样的调查，旨在了解社会对罕见病的认知水平。”瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥说。