关于罕见病的研究，国内的脚步在逐渐迈大

近日，药明康德和上海儿童医学中心合作推动儿童罕见病研究。药明康德将利用其平台和数据分析方案，为上海儿童医学中心小儿先天性心脏病研究所及儿科转化医学研究所提供更加快捷、精准的人类全基因组测序及数据分析平台，推动儿童罕见病的研究、临床诊断及治疗。

罕见病发展中心主任黄如方表示，“对于罕见病来讲，诊断也是一个大问题，很多病人因为诊断不清的原因花费了大量的金钱和时间，也错过了最佳的治疗时间。我国目前的基因检测技术相对成熟，但是和临床医生的结合还是不够。”

尽管国内对于罕见病的关注越来越多，但在药物研发和审批方面，当前并未看到明显的变化。“总体上，我国因为缺乏有效的政策激励机制，当前对孤儿药的研发还是比较弱。”黄如方补充说。

研发关注增多

“国内很多企业已对儿童药开发表现出浓厚的兴趣，也开始加大这方面的投入，但国家在政策方面还需要进一步落地。孤儿药作为一个大的层面，面临着社会责任，我们目前也在选择一些孤儿药品种进行开发。”亚宝药业集团股份有限公司董事长任武贤说。

无独有偶，为促进提升北京制药行业的整体水平、提供高品质的国产药物，北京市科学技术委员会近日发布2015年“高端非专利药物研发”工作征集指南。其中，罕见病药物在申报条件中可享受销售额、发明专利等多项优待。

根据药品市场研究机构evaluatePharma（EP）发布的《2014年罕见病药物报告》，到2020年罕见病药的销售额将达到处方药销售总额的19％，为1760亿美元。EP预测，未来10年罕见病药品销售量的年增长率将接近11％，而大宗药品年增长率估计为4％。

由于孤儿药的研发有税务优惠、审评审批时间短等政策扶持，在国际上才会呈现出孤儿药比大宗药物增长快的情况。同时，研发企业还有自主定价的权利，而后带来的经济效益也是可观的。由此可见，目前针对罕见病药物开发的各种激励措施对于制药公司来说还是有很强的吸引力。

尽管市场可观，但也应该看到，与国际相比，我国对于孤儿药的关注差距甚远。“千人计划”专家联谊会秘书长张丹也对国内有志于孤儿药研发的企业提出建议，“在国际上，孤儿药是允许自由定价的，所以成本是能够收回的。如果有创新型的孤儿药，要考虑的是国际市场，而不是国内市场。”

政策支持不够

“国内企业对孤儿药的关注与政策的支持是息息相关的。但除了在新药研发的特殊审评程序中有一些支持，对于孤儿药的定义至今也没有确定下来，总的来讲，政策的支持还是不够给力。”张丹向记者提到。

除了对孤儿药研发支持力度不断加大的美国之外，不少国家也纷纷对孤儿药研发提供了支持。

据了解，德国政府成立了特别的罕见病基金，包括国家年金、特殊疾病津贴、子女津贴等；日本从1993年开始实施《罕见病用药管理制度》，对临床研究的资金资助、药物注册优先审批、延长再审查期限、临床药物研究费用减免税等多个方面进行规范。

我国台湾地区于 2000 年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，在药物的研发上，主要体现在费用减免和税收优惠上。同时，只要 FDA 认可上市的药品，无需复杂的本土临床试验即可上市销售。

当然，美国在最近一年又针对孤儿药研发出台了新的条款。众议院能源和商务委员会21st Century Cures Act 更新草案，提出对于已上市药物新开发罕见病适应症将获得6个月市场专营权的条款。

“对孤儿药的研发，一方面体现了社会责任，另一方面也在发现价值。企业也希望政府鼓励企业去做不愿意做的事情，在资金上进行支持。同时，给予审评审批绿色通道，并进入医保，保障患者用药。”任武贤提出，“我们需要形成完整的孤儿药研发体系，鼓励儿童孤儿药研发。”

对于企业来讲，经济效益是其生产的动力。对于市场偏小的孤儿药而言，如何保障不会因为药品价格太高而无销量？最重要的就是要保障患者用得起药。“政府应该设计一些机制，让孤儿药的费用变得不那么贵，比如引进商业保险。”黄如方说。“另外，对于国外的药，也应该有一个很好的注册激励机制，不让国外药企因为有价无市选择放弃中国市场，最终让中国患者买不到药。”

当然，除了政策支持，本土企业的研发能力也是很关键的。在罗欣生物科技（上海）有限公司首席科学馆王铁林看来，我国目前非孤儿药领域的研发尚且存在差距，要谈孤儿药研发还需要一定的时间。如果整个国家的研发水平有所提高的话，那么孤儿药的研发也会多起来。

关于孤儿药研发，国内企业在研发和注册上还没有建立起相关的经验。同时，选择研发的领域还要与公司的销售战略相关。“孤儿药研发涉及到团队的重建、临床是否容易做等问题，没有成功的经验想继续下去非常难。对于企业来讲，还是要考虑效益。”王铁林说。