2014年盛夏，一桶桶“火热”的冰水浇遍全球，从名人大咖到普通民众都争先恐后淋个湿透。但冰桶狂欢过后，你是否真正了解了ALS？你又记住了多少罕见病呢？

“如果你以为罕见病仅仅是我们这个社会中一小部分人的问题，那就错了。在我国，罕见病的患病人口至少有1680万人，而且这还是一个非常保守的数据。”

虽然从单个病种上看，罕见病的发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000～7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。如今，国内较为常见的罕见病有不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、呼吸循环系统病变、血液病变、免疫病变等，而在每个类别之下，又有许多具体的病症，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症和戈谢病等。

面对纷繁复杂的病种，也许对它们的了解，才是我们改变罕见病现状的真正开始。

肌萎缩侧索硬化症

“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）一夜成名，它是一种渐进性神经退行性疾病，主要会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，并令运动神经死亡，使大脑无法控制肌肉运动，而肌肉则会因缺乏运动而逐渐萎缩。作为一种发病率在0.02‰-0.05‰左右的罕见病，目前美国已有3万ALS确诊患者，而这个数字在欧洲是1.5万。

ALS的初期症状，主要表现为令一个看似身体健康的患者，感到肌肉无力或者行动僵硬（如手臂或者腿部无力，也可能是吞咽困难等），且伴随着肌肉萎缩。用“渐冻”一词来描述这些病症非常贴切，因为该病患者的肢体往往是逐渐丧失活动能力的，直至完全失去行动能力。通常，ALS患者在确诊后的预期寿命是3～5年，但也有20%的患者可以存活5年以上，5%的患者存活期超过20年。台湾导演钮承泽的父亲就是这5%中的一员，而著名物理学家霍金已经与该病抗争了40多年。

2015年3月，一家专门研发蛋白激酶抑制剂的医药公司宣布，其制造的马赛替尼（Masitinib）已获得了美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）的许可，可用于治疗ALS。这是一种新型口服给药的酪氨酸激酶抑制剂，通过抑制有限数量的激酶靶向治疗肥大细胞和巨噬细胞。它的出现，对于ALS患者来说，无疑是一个巨大福音。

此外，就该病命名方式而言，“渐冻人”只是此类疾病患者的统称，除了ALS患者外，还包括脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）和脊髓延髓肌肉萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA，又称肯尼迪病）的患病人群。

戈谢病

戈谢病（GD）是溶酶体贮积病（LSD）中最常见的一种，是常染色体隐性遗传病，它会引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。1882年，法国医生Phillipe Gaucher首先报道了此类疾病。它也是最普遍的遗传疾病，其概率大约为2.2‰。在总体人口中，其影响概率是0.01‰。据美国国家戈谢疾病基金的统计，目前有2500位美国人患有戈谢病。

2012年5月，一款名为ELELYSO的新药获得了美国食品和药物监督管理局的批准，开始作为酶替代疗法（Enzyme Replacement Therapy，ERT），用于I型戈谢病成年患者的长期治疗，每隔一周注射一次。此外，在2014年8月19日和2014年8月28日，两款分别应用于I型戈谢病成人患者和儿科患者的药物也已获批并投入使用。

成骨不全症

频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色、紫色或灰色、严重者在母亲子宫内即并发多处骨折，这些都是成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）的典型症状。由于患者极易骨折，且该病是一种罕见的显性遗传性骨疾病，因此民间也将该病患者称为“瓷娃娃”。全人类各种族内男女均有发病，总发病概率在0.1‰～0.15‰左右，全球估计共有500万名OI患者。不过，目前中国还缺乏此类疾病患者的统计数据，按照以上比例估算，估计应有10万人左右。

该疾病目前分为8种类型，患者普遍表现为骨脆弱和骨畸形。严重者即使是一个轻轻的拥抱，也会让其骨折，如不及时接受救治，极有可能终生残疾。虽然目前此病症尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者的生存质量。

有关各类罕见病的全面信息，大家可以通过罕见病发展中心（CORD）的相关网页（http://www.hanjianbing.org/）进行查询并做患者登记。