2024第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《中国罕见病立法调研报告》研究成果正式发布！

《中国罕见病立法调研报告》在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益的保障发声呐喊。结合国际经验和中国多年实践经验，该报告希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，加速推动罕见病立法工作的实现。

报告共包含四个章节：

在第一章，该报告充分论证了中国当下推进罕见病立法的必要性和紧迫性；

在第二章，该报告介绍了世界各地区罕见病立法经验，及对中国的借鉴之处；

在第三章，该报告详细阐述了中国罕见病立法应覆盖的关键主题和内容形式；

在第四章，该报告抛砖引玉，提出了在中国推进罕见病立法的可行路径构想。

01   时不我待——中国罕见病立法的必要性和紧迫性

近3,000万中国罕见病患者深受疾病痛苦，渴望着正常人所能拥有的幸福。在“病有所医，弱有所扶”，以人民为中心发展理念的引领下，我国亟需从现在开始积极推进罕见病立法工作。

一方面，罕见病患者在诊断、治疗、康复等各个阶段仍面临诸多未满足需求，稳定的政策支持体系尚显不足，这成为我们积极推动立法的重要动因。另一方面，作为构建社会公平正义法治体系的关键一环，立法保障罕见病患者的生命健康权不仅是道义上的责任，更是法治建设的必然要求。只有通过系统性的立法，才能为罕见病患者提供制度性的长期支持。

既往实践也充分表明，在中国推动罕见病立法，不仅是对患者个体福祉的关怀，更是保护人口高质量发展和促进产业现代化发展的双赢之策。这不仅是对罕见病患者群体的积极回应，也是国家法治建设和社会文明进步的重要标志。

我们看到中国的经济发展水平和社会制度建设业已成熟，完全具备罕见病立法的条件。如果迟疑等待，只会在时机到来时措手不及。唯有当下就开始行动，勇于行动，才能创造出通向罕见病立法的关键成功条件，响应民生急难愁盼，推动社会公平进步。

02    他山之玉——各地区罕见病立法的缘起，历程和成就

中国罕见病立法意义重大，势在必行。站在当下引首以望，我们绝非身处荒原，而是有路可循——全世界各地区的既往实践已为我们趟出了条条大路，深入分析这些地区立法的背景、缘起、演进和成就，充分吸取经验、分析教训、融合国情、继承创新，将会为我国推动罕见病立法工作提供有力的支持。

尽管在具体立法的方向和措施上存在差异，各代表地区罕见病立法成功的背后，都体现出稳健的政府支持、积极的多方协作以及创新的机制设计：美国以药品监管立法为先导，促进供给端持续创新，借助市场和基层力量逐步完善罕见病法规。欧盟以顶层立法设计驱动，结合成员国社会经济水平，尊重差异，多元实践惠及各国患者。韩国跟随国际实践，多部门曲线救国，同时促进了罕见病准入和本地生物医药发展。中国台湾地区则是借患者组织积聚势能实现立法突破，通过补充落地细节逐步完善罕见病支持体系，遥遥走在了中国罕见病立法的前列。

遍寻出路，殊途同归，中国的罕见病立法推动者应 “去芜存菁，创新补阙”，立足国情走出一条最适合自身社会经济条件的道路，为中国患者带来引领世界进步的新时代中国《罕见病法案》。

03    分条析理——罕见病立法的纲领和核心内容范围倡议

罕见病立法不仅是解决患者面临的问题的关键途径，更是对患者权益的根本保障。因此，为中国罕见病患者构建一个全面和系统的法律保障体系势在必行。

遵循以患者为中心的思想，我们提议围绕以下五大主题设计罕见病立法的核心内容。

于法有据：我们倡议需尽早以立法确认罕见疾病和孤儿药的定义范围，明确罕见病患者基本的生命健康权，为其他法律和政策制定提供先决条件。

病有所医：我们认为应通过立法完善罕见病防筛诊治体系，全面加强罕见病医疗能力建设，满足罕见病患者生存需求的同时积极预防新发疾病，促进社会公平与人口高质量发展。

医有所药：我们建议可在现有政策基础上，以立法夯实对罕见病药械供给和创新的扶持，进一步完善市场准入、价值定价和市场独占等政策的落地施行，激励罕见病创新疗法尽早惠及中国患者，成为全链条支持创新药发展的重要抓手，推动新质生产力加快发展。

药有所保：我们认为充分的医疗保障是捍卫罕见病患者生存权的基石，必须通过立法推动对罕见病诊疗的多层次保障体系建设，跳出现有支付体系的桎梏，实现对罕见病的单独基金保障，从根本上促进全社会的健康公平和均衡发展。

弱有所扶：保障罕见病患者的社会权益同样重要。我们应立法构建全面的社会支持体系，促进罕见病患者融入社会，体现法治人文关怀，共筑公正包容社会。

罕见病立法无法一蹴而就。我们建议对上述内容从立法紧迫性和可行性两个维度合理划分优先级，并且在立法工程中，明确职责分工和构建跨部门协同机制，更高效地推进罕见病立法工作。

04    通向光明——罕见病立法的可行路径和建构思路

实现中国罕见病立法，还需要定义切实可行的行动路径及建构思路，我们倡议通过三种路径多方推动、协同补充：首先需要引导中央层面的意识启动，自上而下引起重视；相关部门亦应率先突破，由线及面找好切口；与此同时，鼓励开展地方试点，自下而上多点验证。

我们建议应促成决策层对罕见病立法的重视，在中央层面实现对罕见病立法的政治推动，顶层规划罕见病立法路线图，明确3-5年内的关键任务和时间节点，从部门法规、地方试点和特定患者群体保障的立法起步聚线成面，最终颁布引领世界进步的新时代中国《罕见病法案》。

我们倡议各相关部门应打破部门间壁垒，减少互相牵制，支持一些部门寻找合适的小切口启动本部门立法工作；在传统的“三医”之外，更需要积极联动发改委、妇儿工委等相关部门，群智群力，汇聚成立罕见病工作专班，统筹推动罕见病立法进程和政策制定 。

我们建议在具备良好社会经济条件和立法机会的区域，如上海、浙江和山东率先实现罕见病立法突破；同时，推进其他有条件区域寻找先行先试的机会；在拥有立法权的民族自治地区，亦可聚焦本地高发的罕见病，如地中海贫血开展针对性立法工作。

以上三种路径相辅相成，共同构建多维度、多层次的罕见病立法推进策略。

结合中国国情现实，本报告同时提出了中国罕见病立法的九大倡议：

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