2024年4月21日，由蔻德罕见病中心联合西蒙顾和联合主办的《为罕筑基—中国基因治疗市场与支付创新解决方案》发布会在上海成功举办！报告通过“希望-价值-寻路-破局”四个章节，渐次阐述了基因治疗获得准入的意义，支付面临的挑战，国内外相关实践，和加速落地的路径。其中对行业前沿进行系统性的追踪，分析了基因治疗对中国医药产业的战略性意义；基于国际卫生技术评估机构实践经验，提出了全面理解基因治疗长期多元价值的评估框架；通过纵览海内外准入支付实践，尤其是与中国发展阶段相似地区的最新案例，探索以创新支付实现积极准入的“中国方案”。最终结合中国国情现实，提出十二条政策建议和“三步走”的行动方案。
一、罕见病基因治疗的希望与未来
基因治疗是将外源基因或基因编辑工具导入人体细胞，修正、增加或敲除特定基因以发挥治疗作用的疗法，是人类医学的一场全新的革命。通过在基因水平上的精准修正，基因治疗为难治性疾病尤其是遗传性罕见病带来长期疗效甚至是治愈的希望，为患者、家庭和社会带来巨大的价值。
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近年来，基因治疗在基因操作手段、载体递送和治疗路径领域等方面的研发取得了可喜突破，正发挥出更大的临床应用潜力。当下，基因治疗在中国的热度正不断高涨，已成为一股新兴力量，并推动上中下游产业链的蓬勃发展。在政策，技术和资金等多方支持下，基因治疗有望成为中国创新药产业未来增长的新引擎。
只有得到充分的准入和市场支持，中国基因治疗产业才有望实现弯道超车，更可成为引领全球行业发展的重要机遇。
二、对基因治疗多维度价值的评估
由于疾病和技术的自身特点，对罕见病基因治疗的价值评估面临三重挑战：呈现其多维度的价值，破解不确定性，和体现其社会意义。
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基因治疗包含多维度的社会获益与患者获益。只有通过全面的临床和药物经济学论证，才能呈现其真正的价值。
在美国ICER的实践中，通过将多维价值纳入HTA模型设计，更好的体现出该疗法对患者，医疗系统和全社会的重要价值。
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我们建议在基因治疗的价值评估框架中，应该以定量为主、定性为辅对不同价值维度进行评估，共同纳入准入决策的相关标准和规则中。
作为新兴技术，基因治疗临床获益的持续性和安全性方面尚有一定的不确定性。
考虑创新疗法不确定性的同时，也应当认识到维持现状的机会成本。
我们建议以发展的眼光，部分接受创新疗法与生俱来的不确定性，推动基因治疗的临床应用与进步。
三、基因治疗多元保障与创新支付实践
明确价值评估之后，基因治疗在支付保障上仍存在多样的挑战，包括筹资来源困境、支付获益不确定、预算影响和监管难度等。为解决基因治疗支付的挑战，中国基因治疗产业亟需共创多元支付体系，勇于创新准入模式。
基因治疗的多元价值呼吁多元的支付方协作共创，通过多层次保障体系实现对基因治疗公平的可持续保障。针对高值基因治疗，需要在国家医保等基础保障之上，各种机制互相配合，建立基因治疗多元保障。
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$ 作为发达国家的单一支付方，德国采取基于疗效的支付协议实现了对血友病基因疗法Roctavian的报销。
$ 作为中低收入国家的单一支付方，波兰通过设立国家专项医疗基金对高值癌症和罕见病的创新疗法进行保障。
$ 作为发达国家的多元支付方，美国商保公司通过风险池（risk pooling）打包支付多种高值基因治疗的模式，降低基因治疗的经济负担。此外，美国的公共支付方还探索了订阅式付费模式（subscription model）对一次性治愈疗法实现报销。
$ 作为中低收入国家的多元支付方，发展中国家巴西采取收窄适用患者群体范围和风险共担协议相结合，以实现对基因疗法Zolgensma的准入报销。
我们建议博采众长，采用符合国情的创新支付组合，解决基因治疗支付面临的挑战。我们还建议考虑先准入再评估，以真实世界价值证据动态调整准入方式和支付标准。
四、基因治疗在中国实现“患者可及”的倡议
目前，中国对高值罕见病药品的保障程度较低，大多难以纳入国家医保。展望未来，我们看到在筹资来源，价值评估和支付模式上曙光已现。随着这些要素的变化，基因治疗产品在中国的准入和支付可望获得更多支持，但需要未雨绸缪 ，及早确立关键原则，拟定路径方案。
为此，我们对基因治疗准入提出“顶层设计、多方协同、勇于实践”的关键原则。
顶层设计：凸显基因治疗的国家战略意义，把握基因治疗带来的历史性机遇，让中国患者用得上用得起，让中国企业有回报敢投入，实现产业的良性发展和全球标杆。
多方协同：统筹各利益相关方的资源及职责，满足各方的关键诉求，调动各主体的创新潜力与积极性，实现合创共赢。
勇于实践：积极鼓励地方试点，选取合适的突破点以点带面，允许地方医保部门开展多层次医疗保障体系和支付创新的探索与尝试。
在实施路径方面，我们倡议围绕“健康中国，一个不落下”的宏伟目标，将筹资来源，价值评估和支付模式充分结合，三步走实现基因治疗准入的全面提升。
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在起步阶段，我们建议把握高水平对外开放的政策机遇，在部分先行区内率先探索早期准入试点。采用地方多元筹资的手段，运用多种资金类型进行复合支付。与此同时，积极推动国内基因治疗产业面向国际，打造基因治疗医学港，实现在地出海。
在发展阶段，通过设立专项的罕见病基金，实现基因治疗的受控准入。通过动态的卫生技术评估HTA对支付范围和价格进行灵活调整，以实现更广泛的保障覆盖。与此同时，将准入评估与上市后监管有机结合。
在时机成熟阶段，采用创新支付模式将技术成熟的基因治疗产品纳入以国家医保为核心的多元保障范围。与此同时，优化政策配套，提升临床落地能力，把治愈的希望带给每一个罕见病患者。
基因治疗正在开启人类医学的全新篇章，同时给中国患者，产业和全社会带来前所未有的价值。市场准入将是基因治疗在中国腾飞的关键，墨守成规必将与之失之交臂，唯有勇于突破方可望创造辉煌。
我们对中国基因治疗准入支付模式的核心建议总结为以下十二条：
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1．我们必须意识到基因治疗是具有国家战略意义的关键性技术，是极具潜力的新质生产力，将带来中国生物医药产业跨越式发展的重大机遇。这一战略宏图不应也不能卡在准入支付这关键的一步。
2．我们需要统筹各相关方的资源及职责，促进基因治疗的准入和支付不仅是医保部门的紧迫任务，为了保护患者的生命权，产业的可持续，更需要获得中央和地方各机构的支持和引导。
3．我们应当建立新上市基因治疗创新药首发价格形成机制和医保支付新方式，允许基因治疗创新药参照国际同类药品定价，给予医保准入谈判资格，提高医保支付意愿，谈判底价不低于包含研发费用在内的完全成本。允许和鼓励重点地区设立基因治疗创新药物补充支付专项基金，中央财政视情况予以支持。
4．在筹资来源上，我们建议应以医保资金为基础，以政策创新引导商保和其他市场力量成为基因治疗保障的重要组成部分，鼓励重点地区探索通过创新药补充支付专项基金给予城市定制型保险保费补贴，支持商业保险将更多基因治疗创新药纳入保障范围。
5．我们认为对基因治疗产品的支付探索应当与早期准入相结合，为全国支付生态的建设积累试点经验，同时加速获取中国患者的价值证据。
6．我们建议可在自贸先行区内进行早期准入试点，把海外患者通过医疗旅游“引进来”，探索一次性基因治疗技术“原地出海”新模式。为国产基因治疗商业化提速的同时，成为中国向世界输出健康和希望的新标志。
7．我们倡议针对群众呼声较高的罕见疾病（如儿童遗传性罕见病），按医保总支出3%的标准建立专项基金以保障临床亟需的具有显著疗效的创新药品，特别是具有长期疗效的基因治疗产品。
8．在准入标准上，我们倡议成立专门委员会设立基因治疗价值评估标准，综合考虑临床效果、药物经济学等多个维度，尤其是“治愈性”带来的社会价值和公平性进行特殊考量，以患者为中心完善科学的准入决策。
9．我们认为在将基因治疗产品纳入专项基金时应以专门委员会决议为准，暂不要求HTA评估报告，而是约定价值再评估的要求和时间，“先上车，后买票”。
10．我们建议在时机成熟时，将技术成熟、已获临床认可的基因治疗产品纳入国家正式医保范围，发挥支付方的战略购买作用，同时应单独设置价格上限阈值，尊重基因治疗新技术的创新价值。
11．我们建议专项基金和国家医保对基因治疗产品的支付保障模式应采用总额封顶、分期支付或按效果付款的创新支付，风险共担协议，充分权衡患者获益和长期不确定性。
12．我们建议国家医保对基因治疗产品的支付价格管理可灵活应用量价挂钩、阶梯降价、灵活自付的新方法，确保基因治疗预算可控的同时激励厂家的创新动力。
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