近2000万罕见病患者就医困境迎关键转机！罕见病信息网统计显示，2025年诊疗资源扩容升级，北京、上海、杭州等多地密集布局，20余家医院宣布新成立罕见病门诊、多学科诊疗中心，覆盖杜氏肌营养不良、神经纤维瘤、亨廷顿舞蹈症等多病种，一举破解“诊断难、治疗散、就医远”痛点。
这些新成立的诊疗机构各有专攻：北大医院牵头搭建高水平学科平台，天坛医院计划培养千名亚专科医师，上海成立全国首家罕见病康复研究中心，杭州组建 140 人专业团队守护儿童患者，多地门诊更是推出 “一站式服务”“MDT 多学科会诊”“医保靶向药可及” 等实用福利，让病友们在家门口就能获得精准诊疗。
为了让这份 “希望资源” 精准触达每一位需要的人，罕见病信息网发起「罕见病诊疗资源互助接龙」！诚邀各地病友、医护人员、家属们分享本地新增门诊信息，助力打造全国首张 “病友专属互助地图”～
留言格式【省份 + 城市】+【是否有新增门诊】+【1 句实用提示】
（例：【浙江 + 杭州】+【有新增】+【浙大儿院新门诊可预约儿童罕见病 MDT 会诊】）
北京大学第一医院
1月8日下午，为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。
遂宁市中心医院
1月20日，为积极响应国家卫健委关于推进公立医院高质量发展的要求，进一步贯彻落实罕见病诊疗相关工作部署，遂宁市中心医院专门成立的疑难病罕见病诊疗中心正式开诊。
门诊时间：每周一到周五上午（节假日除外）
多学科讨论（MDT）：每周三、周五下午
就诊地点：河东院区门诊4楼B1区6号诊断室
厦门大学附属翔安医院
2月17日，厦门大学附属翔安医院召开I型神经纤维瘤病多学科诊疗团队共同诊疗启动会，该院I型神经纤维瘤病多学科诊疗团队正式成立，团队将以多学科协作优势实现精准医疗，提高I型神经纤维瘤病患者就医的连续性和便捷性提升患者就医体验改善患者生存质量。
贵州医科大学附属医院
在第十八个罕见病日来临之际，贵州医科大学附属医院儿童神经科迈出了重要一步，率先在贵州省开设首个DMD门诊。这一举措，旨在为更多DMD儿童提供及时诊治和规范管理，让这些孩子能在最佳时机接受专业治疗。
此外，贵医附院还将依托多学科协作（MDT）模式，整合康复医学科、遗传咨询科等科室的资源，为DMD患者提供全方位、个性化的诊疗服务。通过多学科专家的共同努力，为患者制定更加科学、合理的治疗方案，进一步提高治疗效果。
重庆医科大学附属第一医院
3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。
重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚基础，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。
为持续破解罕见病群体的困境，重医附一院成立罕见病科，旨在提升罕见病诊疗和研究能力，给更多罕见病人带来希望。
中国科大附一院
3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心在合肥成立。该中心由中国科大附一院发起，覆盖安徽省罕见病专科联盟各家医院，以神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科及康复医学科等多学科团队协作的方式，开展亨廷顿病专病诊疗工作。
据了解，安徽省罕见病专科联盟目前已与安徽省人口健康基金会达成初步合作意向，并签订罕见病筛查合作协议。双方将共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目，在罕见病科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域深化合作。
哈医大一院南岗
3月31日起，哈医大一院南岗罕见病门诊正式开诊。此次门诊开诊，旨在响应国家卫生健康委对罕见病诊疗的号召，进一步提升罕见病患者的生存质量。
出诊时间：每周一上午（南岗院区）每周二上午（群力院区）
出诊地点：南岗院区门诊二楼罕见病门诊（风湿免疫科诊区）群力院区门诊二楼B区罕见病门诊
北京天坛医院
4月12日，由北京天坛医院主办的“2025年神经病学中心年会”在北京举办，会上成立“天坛罕见神经疾病临床与转化中心”，未来将联合科研机构和企业，围绕罕见神经疾病开展攻关。
全国首家罕见病康复研究中心揭牌成立
4月18日，“中国康复医学会康复医学临床研究中心罕见病康复研究中心”暨中国残疾人康复协会上海首家“ALS康复护理基地”揭牌成立，这是全国首家罕见病康复研究中心。该研究中心是由同济大学附属养志康复医院依托中国康复医学会康复医学研究中心进行建设，旨在促进渐冻症（即肌萎缩侧索硬化症，ALS）等罕见病的临床康复治疗、康复医学研究与康复成果转化。
河南省医学科学院附属儿童医院
4月27日，河南省医学科学院附属儿童医院正式揭牌，#河南儿科医疗联盟罕见病联盟 也同时正式成立，标志着河南省在儿科医学创新与罕见病诊疗体系建设领域迈出关键步伐。
河南省儿童罕见病联盟第一批成员单位共46家。河南省儿童罕见病联盟的成立，标志着全省罕见病防治迈入体系化、协同化的新阶段。通过多学科协作、技术共享与资源整合，联盟将全面提升罕见病诊疗能力，为患儿点亮生命希望。
河南儿科医疗联盟罕见病联盟成立后，作为建设国家儿童区域医疗中心的抓手，持续深化罕见病诊疗体系的建设，并依托多学科联合诊疗模式，推动精准医学在儿童健康领域的应用，为区域罕见病儿童打造“一站式”诊疗服务。
厦门大学附属中山医院
5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。
据了解，中山医院在成立罕见病医学科的同时， 还将成立罕见病专家委员会由尹震宇院长担任主任，整合医院各领域的专业资源，充分发挥各学科的优势，提升罕见病患者的诊疗效果。
该学科的接诊范围涵盖全部罕见病，并对接国家医保目录207个病种，包括重症肌无力、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎缩、白化病、不典型溶血尿毒综合征、ANCA相关血管炎、法布雷病等罕见病。
驻马店市中心医院妇女儿童医院
5月12日，驻马店市中心医院妇女儿童医院召开儿童罕见病多学科会诊团队（MDT）启动会，并开展Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）学术交流活动。众多医学领域专家齐聚一堂，围绕NF1诊疗规范、全病程管理及多学科协作展开深度研讨，为提升区域罕见病诊疗能力注入新动能。
邢台市人民医院
5月29日，邢台市人民医院召开 Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科研讨会，同期正式成立 Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科诊疗团队。该团队将依托多学科协作优势实现精准医疗，提高 Ⅰ 型神经纤维瘤病患者就医的连续性与便捷性，进而提升患者就医体验、改善患者生存质量。
为进一步提升罕见病诊疗水平，推动多学科协作（MDT）模式深入发展，邢台市人民医院在院内会议室举办罕见病 MDT 启动会暨神经纤维瘤病多学科研讨会。
南方医科大学南方医院
6月30日，南方医科大学南方医院儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊正式成立并开通接诊。
儿童罕见病早期诊断及正确治疗有一定困难性。以神经纤维瘤病患儿为例，诊断和治疗需专科知识及多学科协作。患儿家属往往不知初次就诊到哪个科室，后续检查及评估辗转在多家医院及科室。
成立儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊后，患儿家长只需挂此门诊号，就能获得Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）等疾病的专业规范化诊治及必要的多学科专家转介，享受从疾病诊断、治疗方案制定到后续康复的一站式全病程管理服务，尽量缩短及减少患儿诊治的中间环节。
下一步，医院将持续加强学科建设和MDT团队建设，不断提升团队的诊疗能力和服务水平，为提升区域罕见病诊疗能力注入新动能。有助于持续完善儿童罕见病的全链条诊疗服务，构建标准化、科学化的诊疗路径，造福广州及周边地区更多的罕见病患儿。
儿科门诊：周一(下午)、周三(下午)、周四(上午)
惠侨小儿科门诊：周四(下午)
7月，两家医院成立罕见病诊治中心
7月份，厦门与青岛相继成立罕见病诊治中心。厦门大学附属第一医院罕见病诊疗中心（7月17日）提供“一站式”服务；青岛市儿童罕见病诊治中心（7月26日）则专注解决儿童罕见病难题，旨在让患者就近获得高效诊疗。
苏州大学附属第一医院
7月18日，苏大附一院联合门诊（PNH罕见病）重磅启动。
为了解决PNH患者“看病难、确诊慢、管理散”的问题，我院在前期开设PNH专病门诊基础上，整合优势资源，重磅升级推出PNH联合门诊！
苏大附一院作为全国首批免评单位，加入中华医学会“PNH卓越诊疗中心”建设。在苏州市卫健委指导下，牵头组建苏州地区血液罕见病（PNH）质量控制评价体系，致力于提升苏州乃至区域罕见病综合诊疗能力。
河南科技大学第一附属医院
8月8日，河南科技大学第一附属医院内分泌科携手河南省罕见病重点实验室，联合开设罕见病医学遗传咨询联合门诊，为患者一站式解决临床诊疗与遗传学分析的双重问题。
罕见病中约 80% 与遗传因素相关，分子遗传学检测是此类疾病诊断的关键手段，且在临床中的应用日趋广泛。但基因测序等分子遗传检测具有特殊性：一方面，需结合临床怀疑疾病的相关基因突变特点，为患者匹配适宜的检测项目；另一方面，基因检测报告信息繁杂，必须由专业人员进行解读并提供规范的遗传咨询服务。
出诊专家：马瑜瑾主任医师（挂号）；彭慧芳助理研究员
出诊时间：每周五·上午
门诊地点：河南科技大学第一附属医院开元院区（关林路 636号）1号门诊楼4楼A区
邯郸市中心医院
8月12日，为进一步便利邯郸地区儿童神经纤维瘤病患者就医，邯郸市中心医院组建神经纤维瘤病多学科团队并特别开设神经纤维瘤病专病门诊。门诊由儿科一病区主任姜红出诊，主要对神经纤维瘤病（NF）提供相关的诊治意见。实现神经纤维瘤病相关的门特办理、医保靶向药物可及、神经纤维瘤病MDT会诊以及长期随访等。为邯郸地区及周边的患者提供疾病精准治疗和早诊早治的医疗平台，实现神经纤维瘤病患者一站式诊治服务。
门诊时间：邯郸市中心医院东院区儿科一病区每周三
广东首个中西医院罕见病门诊
10月15日，广东省中医院正式启动全省首个中西医结合罕见病门诊，为罕见病患者提供“一站式”、个性化的中西医结合诊疗服务。
据介绍，广东省中医院将围绕“特发性肺纤维化”“肌萎缩侧索硬化症”“重症肌无力”“视神经脊髓炎”“天疱疮”“嗜酸性粒细胞性胃肠炎”等58种罕见病，组建涵盖呼吸病科、神经科、皮肤科、肿瘤科、骨伤科、脾胃病科、风湿病科、儿科等15个专科的专家团队。
河北省儿童医院
11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班在河北省儿童医院隆重举办。这标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。
此次大会的成功举办，为河北省儿童罕见病诊治、生长发育疾病诊治领域搭建了更高效的交流合作平台，对提升河北省儿童罕见病诊疗规范化水平、强化儿童生长发育疾病科学管理能力具有重要意义，为守护区域儿童健康福祉注入了强劲动力。
山西省太原市罕见病医学中心成立
11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。
此次系列会议的召开，实现了太原市罕见病诊疗 “从 0 到 1” 的关键突破，为罕见病患者 “找对医生”、基层医生 “找对专家” 搭建了明确路径。未来，太原市罕见病医学中心与太原市医师协会罕见病专业委员会将持续联动，依托多学科协作机制，整合区域医疗资源，在罕见病诊疗、人才培养、学术研究、科普宣传等方面持续发力，为罕见病群体筑牢精准诊疗的 “防护网”，为健康太原、健康山西建设注入新动力。
杭州市妇幼保健院
近日，杭州市妇女儿童医疗集团暨杭州市妇幼保健院成功获杭州卫健委批准成立“杭州市儿童罕见病诊疗中心”。这标志着杭州市儿童罕见病诊疗进入“专业化、规范化、高质量”发展阶段，将为长三角区域罕见病患儿诊疗提供服务。
据介绍，该中心短期目标为未来3-5年内建成省内领先、国内先进的儿童罕见病诊疗中心。
绵阳市中心医院
12月12日，绵阳市中心医院罕见病病房正式成立。这是该院深入贯彻健康中国战略、积极应对罕见病防治这一全球公共卫生挑战的重要举措。
市中心医院提出要积极探索人工智能等前沿技术在罕见病辅助诊断与数据分析中的应用，并系统规划建设罕见病临床与基因标本资源库及科研数据库，为深入开展病因学研究、探索精准治疗策略积蓄核心科研资产。
作为四川省区域医疗中心，绵阳市中心医院于 2020 年率先系统布局罕见病诊疗体系建设，将其纳入医院 “五大中心” 管理范畴，由多学科协作诊疗（MDT）中心与风湿免疫科负责日常统筹协调，此次罕见病病房的成立，标志着医院罕见病诊疗事业进入规范化、体系化发展新阶段。
湖北小胖威利综合征门诊
12月14日，为进一步提升湖北省医务人员对儿童罕见病的诊断水平，湖北省罕见病质控中心、湖北省罕见病医学中心、湖北省儿童医学中心、华中科技大学附属同济医院联合黄石市妇幼保健院及浙江小胖威利罕见病关爱中心，在阳新县妇幼保健院举办 “湖北省儿童罕病基层诊疗能力提升学习班暨小胖威利综合征标准化门诊和哨点门诊授牌会议”。
柳州市人民医院
柳州市人民医院罕见病门诊的启用，不仅彰显了医院在罕见病医学领域探索不止的责任与担当，更体现了对每一位罕见病患者生命尊严的深切尊重。作为连接医学进步与社会关爱的重要桥梁，该门诊将为更多“罕见”生命保驾护航，助力每一位患者绽放独特光芒。
威海市妇幼保健院
12月27日，威海市儿童罕见病诊疗中心启动仪式暨威海市罕见病筛查诊治培训班举行。仪式上，为威海市妇幼保健院颁发“威海市儿童罕见病诊疗中心”牌匾。本次活动汇聚了罕见病诊疗领域的知名专家以及全市各级医疗机构的儿科、新生儿科、产科、皮肤科、遗传咨询等相关科室医务人员代表，共同见证了威海市儿童罕见病诊疗事业发展的重要里程碑。
