罕见病，常被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。目前已知的罕见病种类超7000种。数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。这些疾病往往病情复杂、诊断困难、治疗手段有限，给患者及其家庭带来沉重的身心与经济负担。近年来，国家对罕见病诊疗高度重视，今年7月，国家卫生健康委专门印发了《软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，为相关疾病提供了诊疗规范。

厦门大学附属第一医院成立罕见病诊疗中心，是对国家最新诊疗指南的积极响应和实践。相关专家表示，罕见病治疗相对都比较困难，成立罕见病诊疗中心能够更好地明确病人的疾病，然后系统地进行规范化治疗。中心将依托多学科联合诊疗（MDT）模式，汇集神经内科、心内科、肾内科、血液科、儿科、检验科、影像科等多个临床医技科室的专家力量，减少患者在不同科室间的奔波，提高诊断效率和准确性。

中心拥有基因检测、免疫学检测、高分辨率影像等技术，正在构建本土化罕见病数据库，为临床决策提供科学依据。现阶段将重点聚焦神经系统、肾脏系统、消化系统、风湿免疫类、肿瘤类疾病等领域的罕见病诊疗，并逐步扩展至全病种，涵盖各类免疫和遗传性疾病。中心将整合全院的所有优势学科的资源，对罕见病进行集中的预防、筛查、诊断治疗和康复管理，就诊的病人，能够及时快速地诊断和治疗。