为进一步健全安徽省罕见病管理工作体系，推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗，9月27日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟暨安徽省儿童溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议在合肥召开。

据了解，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，可导致全身多系统器官的病变，包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统。若不及时进行有效干预，患者将会致残或危及生命。

国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟儿内科联盟主席刘洪军指出，罕见病"罕"而不"少"，关键在于打通儿-成一体化管理通道，抓住早筛与早治的"黄金窗口期"。

值得关注的是，省内10家医院成为首批安徽省溶酶体贮积症诊疗协作组的成员单位，将以中国罕见病诊疗协作网为依托，构建省级诊疗协作网络，从而切实提升溶酶体贮积症诊疗能力，探索和落实罕见病“筛、诊、治、管”模式。

刘洪军表示，要以协作组为抓手，在省域内建立罕见病分级诊疗和双向转诊闭环，打造省内患者登记数据库与单病种画像，引导高危人群早筛早诊。同时，依托协作组平台，推动MDT团队标准建设、基层转诊赋能、科学研究与医保联动，力求“以患儿为中心、以体系为保障”，建设闭环协作的罕见病诊疗生态，真正让可诊可治的罕见病，不再难诊难治。