3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

重医附一院神经内科副主任、罕见病科负责人肖飞教授介绍，中国罕见病人近2000万，患者群体数量大。但长期以来，由于诊断难、治疗难、药物可及性差等问题，罕见病患者群体往往面临着巨大的挑战与困境。近年来国家对罕见病愈发重视，先后于2019年和2023年出台了两批罕见病目录。

重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚基础，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。

为持续破解罕见病群体的困境，重医附一院成立罕见病科，旨在提升罕见病诊疗和研究能力，给更多罕见病人带来希望。

据悉，重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚实力，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域已颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。

值得一提的是，重医附一院在神经肌病、心肌淀粉样变、疑难皮肤病、肺间质疾病、产前诊断等领域形成了独特的罕见病诊疗优势和学术影响力。医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位、中华医学会罕见病分会常委单位等，已牵头制定重庆市罕见病诊疗协作网建设实施方案，牵头成立重庆市医学会罕见病分会和重庆市罕见病医院联盟。

在罕见病诊治中，重医附一院多项技术全国领先。目前，医院已建立高通量基因检测平台，依托分子检测中心，能够实现院内高通量基因检测和分析；同时还建有肌肉和周围神经活检平台、皮肤病理研究平台、心机淀粉样变性PYP核素扫描平台等。