针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿，开展相关咨询、诊断和治疗，并组建由内分泌科、神经科、重症医学科、中西医结合康复科、感染科、儿外科、儿童保健科、新筛中心、分子实验室、影像科等多学科成员的组成的多学科诊疗团队，为罕见病患儿提供个体化、精准化的诊断和治疗。

袁高品   硕士研究生  副主任医师

毕业于四川大学华西医科大学内分泌遗传代谢科

于浙江大学附属儿童医院进修遗传代谢

于中山大学附属第一医院进修小儿内分泌

福建省医学会内分泌学分会罕见病学组委员

擅长：儿童生长发育障碍性疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及遗传代谢性疾病的诊治，在国内外期刊发表多篇论文。

适宜就诊人群

1. 不明原因的低血糖、发育落后、多发畸形、矮小等。

2. 面容及骨骼异常、尿液或躯体有异常气味、同胞中有类似临床症状或不明原因夭折、皮肤色素沉着等。

3. 血串联质谱和尿有机酸筛查结果异常，可疑遗传代谢病的患儿。

4. 外生殖器发育异常、染色体异常等。

5. 基因检测报告解读。

6. 其他可疑罕见病。

门诊地点及时间

7号楼2楼儿科门诊18诊室 周三下午、周五全天

吴小慧  神经内科副主任医师

适宜就诊人群

1. 癫痫起病年龄小，尤其新生儿或婴儿期起病者；癫痫合并有发育迟缓/发育倒退或孤独症表现，尤其在癫痫起病前即存在发育异常者；癫痫伴有其他系统损害，如肝损害、心肌病、贫血（尤其大细胞性贫血）等；癫痫伴有特殊面容、皮肤/毛发病变、特殊气味等；难治性癫痫。

2. 不明原因发育迟缓/发育倒退；不明原因肢体活动障碍、肌张力障碍；不明原因肢体无力、步态异常；不明原因精神行为异常等。

3. 因癫痫、发育迟缓或其他神经系统疾病行基因检测结果的分析。

4. 其他神经系统罕见病。

门诊地点及时间

7号楼2楼儿科门诊7诊室，周二下午、周四上午

罕见病科普

罕见病也叫孤儿病是指发病率极低的一类疾病。目前全球已有多达一万多种罕见疾病，我国罕见病定义为：“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于140000的疾病”满足其中一条即可定义为罕见病。所以罕见病单个疾病发病率低，但疾病种类多，所以罕见病并不“罕见”。我国人口基数大，罕见病总体发病率高，且多在在出生后第一年或儿童期发病，容易发生多脏器功能受累，死亡率和致残率极高，因此，我们应该重视儿童罕见病。

80%以上的罕见病由遗传因素导致，包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等。基因缺陷可从父母遗传而来，也可以由孩子自身基因突变而致。

罕见病临床表现复杂多样，如先天性畸形、面容及骨骼异常、生长迟缓、发育落后、肌张力高或低下、反复呕吐、反复低血糖、喂养困难、肝功能异常及肝脾肿大、尿液或躯体有异常气味、难治性癫痫、癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、同胞中有类似临床症状或不明原因夭折、皮肤色素沉着等。

罕见病病多属于疑难病，临床诊断困难，

要借助多种特殊检测技术来协助诊断，

染色体、基因测序等是确诊的有效手断。  

罕见病多为终身性疾病，多数罕见病无特效药物治疗，致残、致死率高，危害大，严重影响患者的生存和生活质量，给家庭带来巨大痛苦和经济负担。早诊断，早治疗是预后良好的关键。不同类型的罕见病根据发病机制不同采用不同的治疗方法，总的治疗方法包括饮食、药物、酶替代治疗、基因治疗、干细胞治疗和对症处理，常有多系统受累，需要多学科团队协同治疗。

罕见病的预防

避免近亲结婚，婚后避免高龄生育，孕前进行家庭成员的遗传咨询，高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查进行产前诊断，阻断疾病的传递，减少罕见病出生缺陷患儿出生；出生后及时进行新生儿筛查，尽量在症状出现前进行治疗，减少致残、致死率。