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河南一医院成立罕见病MDT,构建多学科诊疗体系
发布时间:2024/05/30

5月28日,河南理工大学第一附属医院(焦作市第二人民医院)宣布由内分泌一区牵头的罕见病多学科诊疗(MDT)团队正式成立,旨在推动该院罕见病学科发展,规范学科建设,搭建学术交流平台,促进罕见病的进步与创新。

 

 

罕见病是全人类共同面临的公共健康难题,全球已知7000余种罕见病让超过3亿人口长期遭受痛苦,我国也现有各类罕见病患者近2000万人。高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同的“病症”。

 

 

医务处主任靳丹强调:我们需要勇攀医学高峰,通过多学科会诊提升诊疗能力,挽救患者生命。因此,我院罕见病MDT的成立,对于我院罕见病MDT的诊治工作的推进意义重大。同时,可依托我院罕见病MDT区域诊疗中心,通过专家协作网覆盖到我市县级及地级市的病人,形成一个网络,扩大医院影响力的同时,让焦作地区的病人,得到及时的救助,为全市罕见病的诊治贡献我们的一份力量。

 

 

罕见病MDT团队负责人内分泌一区副主任张慧指出,我院已经连续开展了三年罕见病义诊工作,诊治罕见病的同时积极宣传罕见病,签订了河南省罕见病实验室联盟单位,为经济条件差的患者申请遗传罕见病免费基因检测,同时各个兄弟科室每年诊断罕见病的疾病谱和数量逐渐增加。

 

 

最后,内分泌一区李勇峰主任总结发言,表示内分泌一区已经进行罕见病工作3年有余,因为三分之一的罕见病为内分泌及代谢相关疾病,在临床工作中我科通过临床表现及基因手段先后诊断了Batter综合征,Kallmann综合征、垂体柄阻断综合征、46XY性反转、Turner综合征、Gitelman综合征等基因遗传病。但由于罕见病的临床表现较为多样化,在临床漏诊率和误诊率较高,很多更为复杂的罕见病往往需要经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断及治疗。所以,由内分泌一区牵头成立的罕见病MDT团队势在必行。希望通过我们的共同努力,以保证全市的罕见病患者能够看病不出市,让患者得到及时的救助。
罕见病MDT团队内的各位专家都是该院各个专业领域的领军人物、在专业技术水平上有很高的造诣。希望通过大家的共同努力,在多个学科、多种治疗方法中选择最适合罕见病患者的个体化治疗方案,开展患者全生命周期管理服务,促进患者早诊断早治疗,从而更好地保障罕见病患者生命健康权益。