2025 年 1 月 6 日，由蔻德罕见病中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院、一米三的视界联合主办，湖北省罕见病质控中心、湖北省罕见病医学中心协办的“追光之旅·儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛——2025 年儿童罕见骨病医患交流会”在华中科技大学同济医学院光谷儿童医院 6 楼学术报告厅成功举办。

本次会议汇聚了众多国内知名专家，包括华中科技大学附属同济医院儿科学系主任罗小平主任及副主任医师应艳琴主任、上海交通大学医学院附属瑞金医院儿童生长发育中心主任董治亚主任、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主任医师吴迪主任及主治医师魏丽亚老师，旨在为儿童罕见骨病患者及其家庭提供专业的诊疗信息和交流平台，共同探讨罕见骨病的最新研究进展和治疗策略。

医患交流会

会议伊始，主持人蔻德罕见病中心患者社群主持部项目官员刘雅洁对与会嘉宾及主持方表示感谢，并介绍了会议的背景和目的。华中科技大学附属同济医院儿科学系主任罗小平教授作为大会主席致辞，他回顾了同济医院儿科的发展历程，强调了罕见病领域近年来受到的高度重视以及取得的显著进展，介绍了同济医院在罕见病诊断、治疗、研究等方面的布局和优势，并对本次会议聚焦的软骨发育不全等罕见骨病的医患交流及学术探讨表示期待。

随后，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金联合创始人&秘书长黄如方主任通过视频进行主办方致辞，表达了对会议的重视和对患者群体的关心，提到蔻德团队将与患者家庭共同开展患者赋能会，助力患者组织更好地参与临床诊疗工作，推动药物可及和可负担性，并祝愿会议顺利进行。

一米三的视界患者组织代表沈继良先生发言，对同济医院、蔻德罕见病中心等主、协办方以及参会家庭表示感谢，分享了患者组织的发展历程和未来规划，强调了患者组织在药物研发、临床诊疗等方面的积极作用，并期待与各方共同为患者带来更多的希望和改善。

在学术分享环节，华中科技大学同济医学院附属同济医院副主任医师应艳琴主任以《软骨发育不全症治疗进展》为题，详细介绍了软骨发育不全症的病理基础、临床表现、诊断方法以及治疗策略。她指出，软骨发育不全症是由 FGFR3 基因突变导致的骨干生长障碍性疾病，随着科学研究的深入和医疗技术的发展，目前已有多项新的诊断技术和治疗药物应用于临床。应主任还重点讲解了伏索利肽等药物的临床研究数据和治疗效果，为患者带来了新的治疗希望。

上海交通大学医学院附属瑞金医院儿童生长发育中心主任董治亚主任分享了《软骨发育不全创新药物国内诊疗实践》，他提到瑞金医院在海南博鳌乐城先行先试区较早开展了相关药物的应用实践，为患者提供了新的治疗选择。董主任通过具体病例和数据，展示了创新药物在改善患者身高、缓解并发症等方面的积极效果，并强调了多学科诊疗在罕见骨病治疗中的重要性。

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主任医师吴迪教授则带来了《北京儿童医院罕见病一站式诊疗探索》的报告，介绍了北京儿童医院在罕见病诊疗体系建设方面的经验和成果，特别是在软骨发育不全药物治疗方面的探索和实践。吴教授提到，医院通过罕见病药品保障先行区，积极引进境外已上市但国内未注册的罕见病药品，为患者提供了更便捷的就医和用药渠道。

此外，蔻德罕见病中心合作发展部副总监曹艳总监就《惠民保助力罕见病患者治疗》进行了分享，她详细解读了我国医疗保障体系的构成和惠民保政策的实施情况，强调了惠民保在缓解罕见病患者经济负担方面的重要作用，并呼吁各方共同努力，推动罕见病多层次保障体系的完善。

会议还特别邀请了患者家属进行临床诊断及用药分享。项爸爸和赵妈妈分别讲述了自己孩子在使用相关药物后的身体变化、心理成长以及家庭的治疗经历和感受，他们的分享真实而感人，为其他患者家庭提供了宝贵的参考和鼓励。

会议最后，罗小平教授进行了总结发言，他肯定了本次会议的成果，感谢了所有嘉宾和与会人员的贡献，并对未来罕见骨病的诊疗发展和患者保障表达了乐观的期待。罗教授强调，通过科学家、临床医生、患者组织以及药企等各方的共同努力，罕见骨病患者将获得更多的治疗希望和生活质量的提升。

患者赋能工作坊

下午的患者赋能工作坊在轻松的氛围中拉开帷幕，通过贴纸小调查、“寻找人群中特别的你”等环节，迅速拉近了与会者之间的距离，患者彼此了解从确诊至今的时间，各自的职业、爱好等信息，不仅加深了病友之间的了解，更在轻松愉快的氛围中增进了感情，许多患者家属表示，通过这样的互动，他们认识了许多新朋友，也感受到了大家庭的温暖与力量。

蔻德罕见病中心在过去10年孵化了众多单病种患者组织，患者组织数量得到了大幅的提升，在此基础上，我们强调患者组织工作的“质量”，因此，我们重点开展“专家型患者赋能”，从意识觉醒、路径明晰、方法习得以及行动落实四个方面进行赋能。

在探讨患者组织面临的困境时，患者家属们积极参与，通过填写困境卡片的方式，共同投票梳理出当前最为突出的问题——用不起药。就这个突出问题，本次工作坊，首先邀请蔻德罕见病中心患者社群支持部项目官员田苗分享《患者如何推动罕见病药物可及和经济负担》，通过案例分享，大家从意识上理解了自身疾病面临问题需要社群中的每个人主动行动，社群的力量是疾病问题解决的核心动力来源，通过专业的学习和正确的方法，且持续落实到行动，任何挑战都有被攻克的可能。

借助蔻德开发的解决药物可及和经济负担问题的参与式讨论工具，患者家属们一起对这一问题进行了分组讨论。工具分为两个维度，疾病的多层次保障维度和解决这一问题可能涉及的利益相关方维度，赋能患者运用系统化、有策略的工作推动疾病面临的挑战。通过讨论大家深刻意识到，在这样的工作路径之下，我们必须学习各种政策的具体内容和边界，了解各利益相关方的角色和职能，成为专家型患者，才能够采取合法、合理、合规的方式与各方对话、提出专业的倡导建议。这也是蔻德“专家型患者赋能”一直强调的患者应具备的专业性。

在上台展示各组讨论结果中，有的组提到“了解各地的医保、惠民保政策是第一步，在此基础上才能针对性的提出建议”；“可以借助媒体和公众的力量号召更多的病友加入社群，登记患者数据，扩大社群的影响力，并通过合理的途径表达我们的需求”……曹艳总监在点评中提到，患者的力量不容小觑，通过坚持不懈的努力，可以实现许多看似不可能的目标。她鼓励大家从身边的小事做起，积极表达自己的需求，让更多的人了解罕见病患者群体的困境。

患者社群意识觉醒、借鉴正确的工作策略和方法、进行相关专业知识的学习，把计划落实到行动，都非常重要，缺一不可。期待骨病社群能够整合资源、持续学习、持续行动，最终使患者病有所医、医有所药、药有所保、保有所得，过上幸福美满的生活。

专家型患者

蔻德罕见病中心始终强调孵化业务的“质量”，力求确保每一个孵化的患者社群在“患者服务、药物研发、诊疗推动、公众传播、政策倡导”等方面都能实现预期的成长和发展，因此，蔻德重点支持“专家型”患者，即在患者社群中具有意愿性（专家型患者要有极大的意愿为群体投入时间和精力，有极强的自我驱动力，愿意帮助其他患者家庭）、专业性（在自我疾病领域有较强的知识储备）、号召力（在患者社群中有比较强的公信力和凝聚力）和行动力（能够站在患者社群整体利益上付诸实际的、持续性的行动）的患者及家属代表。当具备这四个特质时，患者家庭的能量是巨大的，不仅可以帮助到其他病友、和病友们一同推动自己病种的社群工作，还可以推动行业、社会政策等各个社会层面在自身疾病相关工作的发展，最终让所有病友们从中受益。

会后参会患者纷纷反馈