11月16日，由首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心以及福棠儿童医学发展研究中心联合主办的“我由我定义 | 线粒体病医患交流会”在北京成功举办。会议围绕国内外最新线粒体诊疗进展、医患沟通及患者社群赋能展开，共吸引来自全国近100位线粒体病患者及家属的参与。

线粒体病是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病，其复杂性和罕见性使其诊断和治疗长期以来一直充满挑战。尽管国内外已有若干疗法上市或正在研发中，患者群体仍然普遍面临诊断困难、治疗方案有限、生活质量受影响等问题。本次交流会不仅涵盖了线粒体病的诊断治疗策略，探讨了癫痫问题的用药方案、中医在提高生活质量方面的作用，以及国际线粒体病患者组织在推动诊疗研究方面做出的努力等关键议题，还秉持着“以患者为中心”的理念，深入分析了患者家庭面临的困境，以专业工作坊的形式为患者赋能，积极推动问题解决方案的讨论，为患者及其家庭带来了新的希望和方向，最终达成了成立家庭联盟的共识。

医患交流会

交流会由蔻德罕见病中心患者社群支持部项目官员刘雅洁主持，以国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任方方主任医师，以及蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方先生热情洋溢的致辞为开场，表达了对患者家庭的关心和支持，并强调了线粒体病研究与患者联盟的重要性。

复旦大学上海医学院教授,复旦大学医学遗传学研究院院长,国家儿童医学中心/复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生教授分享了“线粒体疾病主流治疗方案”。方方主任分享了“线粒体病相关性癫痫及治疗”。中国中医科学院西苑医院脑病科主任医师刘红梅主任从中医角度出发，讲解了“从调理脾胃功能入手改善线粒体病患者生活质量”。北京协和医院副主任医师、副教授魏妍平主任就“线粒体病的常用对症药物、饮食和运动建议”进行了详细讲解。除此之外，会议的一大亮点是现场互动环节，专家们对患者家庭提出的各种实际问题进行了详尽的解答。解答内容广泛，涵盖了药物治疗、康复训练、疫苗接种等多个方面。针对患者普遍关注的问题，现场的医疗专家与患者代表进行了深入的交流和讨论。

患者赋能会

下午的患者赋能工作坊同样精彩纷呈。工作坊内容丰富，邀请北京白兰鸽白塞罕见病关爱中心负责人陈勇分享了题为“从QQ群飞出去的白兰鸽——白塞病患者组织20年成长历程”的思考与感悟。他的分享不仅让患者家属感受到了坚持与希望的力量，还为他们提供了宝贵的组织建设经验。同时也将国内外线粒体病患者组织所做的工作进行了介绍。

在圆桌讨论环节中，与会者针对线粒体病患者群体所面临的问题进行归纳总结，涵盖求医问药、衣食住行等方方面面。在现场激烈的探讨下，各个方面的解决方案也相继出台。各组组长积极上台代表每组成员进行讨论成果的展示，贡献了诸多具有建设性的意见和建议。这些讨论不仅加深了患者家属对线粒体病患者真实需求的理解，还为他们提供了更多解决问题的方案和思路，让患者明白“自救”意义，患者并不是消极等待，也可以推动疾病的研究进展。

蔻德罕见病中心的患者社群支持部项目主管王萍，向在场的听众分享了DMD家庭联盟的成立历程。她阐述了DMD家庭联盟的成长历程、组织结构以及工作规划，让参会者对成立家庭联盟的组织工作更加具象化，更有信心团结协作推动线粒体病患者改变困境。

在会议的总结发言中，蔻德罕见病中心的黄如方先生再次强调了患者家庭的积极参与以及专家团队的共同努力对于推动线粒体病研究和治疗进展的重要性。他倡导更多的患者家庭勇敢地站出来，与医疗专家和科研人员携手合作，共同攻克疾病难题，并对未来可能出现的更多治疗突破表示期待。

在会后采访中参会者普遍反映，此次交流会不仅为他们提供了宝贵的医疗信息，还让他们深刻体验到了成立家庭联盟的必要性。

展望未来，蔻德罕见病中心及合作伙伴将继续关注线粒体病患者的需求，开展更多针对性的服务及倡导活动，推动线粒体病家庭联盟的成立，为患者带来更多专业服务。