2024年11月16-17日，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2024国际线粒体病大会在北京隆重召开。
本届大会以临床为依托，围绕线粒体疾病的发展、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验、疾病诊断、新型诊疗技术及青年学者病例交流分享等主题开展深层次研讨。大会有来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的40多位科研工作者共同分享研究成果、交流经验。
会上，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方教授作为主办方，在致辞中对与会专家表达了热烈的欢迎，并表示，线粒体病是非常复杂的一个医学领域，希望通过主旨演讲、案例分享和研究探讨等，与各位临床专家、研究者共同抗击线粒体病，并与全球专家共同互相学习。
方方教授
德国慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger Prokisch教授在主办方致辞中介绍了此次参会的国际专家及其代表的国际社区，“交流线粒体方面的经验，从而更好地推动线粒体病治疗、探究线粒体病的历史，并开展新的临床试验，从而使他们变得更好。”
Holger PROKISCH教授
蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在致辞中介绍了我国线粒体病患者服务工作的开展情况，并呼吁全球的科学家和医生共同紧密结合，形成巨大网络，蔻德罕见病中心也将继续带领中国线粒体病患者家庭积极团结、紧密协作，期待共同战胜疾病。
黄如方先生
持续两天的会议，共带来22个主题发言、2场圆桌讨论、1场卫星会、1场病例分析研讨会，会议共计吸引了近200位来自全球的学者、医生及相关方参会。
国际线粒体病大会由北京儿童医院于2019年发起，每年召开一届，旨在搭建一个高质量的国际交流平台，加强中、外专家针对线粒体病的研究成果分享，促进年轻学者专业发展，逐渐成为国际线粒体病专家了解中国线粒体病研究和诊疗高速发展的窗口。
01
11月16日的首轮主题演讲由北京大学人民医院秦炯教授和线粒体遗传与健康研究中心顾正龙教授主持。
德国慕尼黑工业大学Holger Prokisch教授带来《线粒体病的过去、现在和未来》主题演讲。
德国慕尼黑大学Thomas Klopstock教授带来《线粒体病临床试验中的考量》主题演讲。
意大利比萨大学Michelangelo Mancuso教授带来《线粒体病相关癫痫的治疗》主题演讲。
02
其后，华东师范大学石铁流教授、中国医学科学院肿瘤医院方合志教授、日本松本生命科学研究所张春花教授主持了下一阶段的主题演讲。
英国纽卡斯尔大学Robert McFarland教授带来《MELAS的病理基础：癫痫还是缺血？》主题演讲。
日本顺天堂大学村山圭教授带来《日本线粒体疾病临床实践的进展》主题演讲。
日本顺天堂大学岡崎康司教授带来《日本线粒体病的多组学诊断研究进展》主题演讲。
日本埼玉医科大学大竹明教授带来《日本线粒体疾病药物和生殖医学临床试验的进展》主题演讲。
03
16日下午的演讲由深圳市儿童医院廖建湘教授和首都医科大学附属北京儿童医院熊晖教授主持。
首都医科大学附属北京儿童医院方方教授带来《RNA测序在线粒体病中的应用价值》主题演讲。
北京大学第一医院王朝霞教授带来《线粒体与免疫》主题演讲。
北京生命科学研究所蒋辉教授带来《氧化应激的线粒体代谢靶点》主题演讲。
04
17日上午的首场演讲由中国人民解放军总医院邹丽萍教授、首都医科大学宣武医院王朝东教授、复旦大学附属儿科医院郁莉斐教授主持。
德国慕尼黑工业大学Holger Prokisch教授带来《线粒体病诊断研究进展》主题演讲。
德国慕尼黑大学Thomas Klopstock教授带来《线粒体病的神经影像学研究》主题演讲。
英国纽卡斯尔大学Robert Mcfarland教授带来《Leigh综合征的自然病史研究》主题演讲。
浙江大学医学院管敏鑫教授带来《Leber遗传性视神经病变的发病机制和干预的最新进展》主题演讲。
05
17日上午的第二场演讲由华中科技大学附属武汉儿童医院孙丹教授、北京大学第一医院王静敏教授、首都医科大学附属北京儿童医院李久伟教授主持。
意大利比萨大学Michelangelo Mancuso教授带来《线粒体病的临床结局的评估》主题演讲。
线粒体遗传与健康研究中心顾正龙教授带来《线粒体DNA突变和疾病》主题演讲。
复旦大学上海医学院黄涛生教授带来《中国线粒体替代治疗的何去何从!》主题演讲。
温州医科大学王娅教授带来《线粒体病功能检测方法及应用》主题演讲。
06
17日下午的演讲由北京协和医院睢瑞芳教授、北京大学第一医院中心实验室马祎楠教授、河北省儿童医院孙素真教授主持。
挪威卑尔根大学梁晓教授带来《基于干细胞的POLG疾病机制研究与创新药物开发》主题演讲。
浙江大学生命科学院佟超教授带来《利用模式生物研究线粒体疾病》主题演讲。
北京大学生命科学院魏文胜教授带来《碱基编辑器 MitoBEs 的优化及应用于线粒体疾病模型开发》主题演讲。
南京医科大学生殖医学国家重点实验室沈彬教授带来《线粒体基因编辑》主题演讲。
07
持续两天的会议期间，分别有2场圆桌讨论，由蔻德罕见病中心的黄娟老师主持。
圆桌讨论围绕“治愈线粒体疾病，从诊断、症状及治疗开始”和“线粒体基因治疗/编辑--治疗线粒体疾病的新武器”两个议题展开。
08
为促进线粒体病的诊疗及服务，16日晚，在方方教授的主持下，特别召开病例分析会。分析会以10分钟汇报，5分钟点评的形式展开。
Holger Prokisch、Thomas Klopstock、Michelangelo Mancuso、Robert McFarland、村山圭、岡崎康司六位国际专家担任点评专家。
首都医科大学附属北京儿童医院沈丹敏老师、复旦大学附属儿科医院胡超平老师、湖南省脑发育障碍性疾病临床医学研究中心羊蠡老师、重庆医科大学附属儿童医院郭艺老师、华中科技大学附属武汉儿童医院马洁卉老师做了病例汇报。
09
16日中午，在方方教授的主持下举办了卫星会。首都医科大学附属北京儿童医院邓劼教授就《临床诊疗指南•癫痫病分册（2023修订版）解读》展开主题发言。
