2001年2月12日，长达10年、耗资30亿美元的“人类基因组计划”在全球科学家鼎力合作下宣布完成。全球的科学家希望从此揭开生命的密码。然而，正如人类基因组计划的领导者之一埃里克·兰德所感叹：“Genome. Bought the book, hard to read.（基因组。书已经买了，但很难读。）”
在探索人类基因奥秘的旅程中，这一成就只是序章，基因组转化成可操作可使用的信息仍然面临巨大的挑战。
罕见病因患病人数少，其研究和诊疗面临更加困难的局面，在已知的7000多种罕见病中，约有80%是基因突变造成的。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，参加调研的2万余名患者平均确诊时间为4.26年，其中42%患者经历过误诊。基因检测技术的普及为患者带来了希望。然而，基因检测只是第一步，精准解读基因变异、识别其临床意义才是关键。
为解答这些问题，瑞鸥科学创新联盟邀请多位行业专家参与线上研讨会，探讨遗传咨询在中国的现状与前景，分享基因变异解析与精准诊断的最新动态。
【瑞鸥科学创新联盟】
由浙江瑞鸥公益基金会发起。本着交流、创新、共益的基本原则，联盟聚集了正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、转化医学中心、高校和企业，搭建罕见病科研领域的交流平台。平台以交流行业信息、学习分享经验、资源互助合作为主要形式，促进领域内产、学、研、医、患的共同发展。截至2024年10月，已有40余位研究者、20余家企业加入科创联盟，瑞鸥已与部分成员课题组建立合作，包括课题资助意向、学术研讨、科学普及、管线开发咨询等。
我们欢迎更多团队和机构加入瑞鸥科学创新联盟，共同加速罕见病领域的科研与转化。
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