随着技术的进步和成本的降低，基因检测服务已经普及，成为遗传病患者常规检查的一部分。然而，每个人的基因组中都存在成千上万的基因变异，其中哪些基因变异会影响健康、致病的可能性有多大等问题，均与临床医生能否做出精准诊疗密切相关，这也正是变异解析的关键作用所在。

在已知的7000多种罕见病中，约有80%是基因突变造成的，患病人数稀少使得罕见病诊断难上加难。因此，基因变异的精准解读在罕见病诊疗中显得尤为重要。

本次分享聚焦基因变异的高通量功能性解析，诚邀关注罕见病的临床医生、研究者、患者及家属、以及基因测序相关企业线上参加。

⏰分享时间：10月31日（周四） 19:30-20:30

▶️分享内容：

基因变异的高通量功能性解析

1. 临床意义不明变异（VUS）是制约当前遗传诊断的瓶颈。
2. 深度突变扫描（DMS）等高通量实验技术能为VUS解析提供关键的分子功能证据。
3. DMS技术在罕见病致病基因上的具体应用实例。

����‍����分享人：贾小彦

复旦大学粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）细胞与基因治疗研究中心青年研究员，瑞鸥科学创新联盟成员

贾小彦课题组聚焦基因组变异的精准解读，发展推动深度突变扫描（deep mutational scanning）和饱和基因组编辑（saturation genome editing）等高通量技术在遗传病基因检测中的应用。将饱和突变、基于基因功能的细胞筛选、以及高通量测序与分析相结合，一次实验能准确测量成千上万的基因变异对基因功能的影响，从而规模化地为基因变异的临床解读提供坚实依据。