2023年2月28日晚，由蔻德罕见病中心发起，罕见病信息网组织，赛诺菲中国、安斯泰来支持的——2023年罕见病诊疗和支付准入国际论坛在线上顺利召开。本次论坛联结海内外6个国家，融合国际罕见病诊疗技术、药物、患者支持领域专家，聚焦罕见病患者最关注的诊疗、用药及支付议题，与会各国专家就议题以各自擅长领域为出发点进行了分享与讨论，直播观看国内外总人数达3500余人次。

黄如方

会议由蔻德罕见病中心高级顾问李杨阳主持，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生发表开幕致辞。他在致辞中代表中国罕见病患者向参加论坛的中外嘉宾表示热烈的欢迎和衷心的感谢。他说，蔻德致力于在国际平台发出中国声音，让中国融入世界，让世界倾听中国，推动引进国外创新药物惠及中国患者。应对罕见病挑战是世界各国面临的共同挑战。希望论坛成为多元交流与对话的平台，增进相互理解，分享创新经验，共同为全球罕见病患者做出更大贡献。

Alvin Luk, PhD, MBA, CCRA

随后，Alvin Luk（陆英明）博士发表主题演讲。陆博士从2003年起就在美国开始从事血液学和神经学的基因治疗领域的工作。在过去的二十年间，陆博士积累了丰富的基因疗法药物研发、临床、上市和商业化的经验。会上，他先介绍了罕见病定义，随后通过脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）、先天性黑朦（LCA）等多个疾病基因治疗案例讲述了基因治疗五十年来从技术突破到商业化的发展历程，阐释了基因治疗的概念和原理，分析了全球各地区及国家对基因治疗支付的创新支付方案，并展望了基因治疗的发展方向。他表示：“基因治疗作为一种新型治疗手段，有望满足罕见病患者急迫的医疗需求，探索创新的方案能够帮助覆盖基因和细胞治疗的费用，提高患者对这些疗法的可及性。”

Jun Liu, PhD

紧接着，IQVIA卫生经济与真实世界研究总监刘君博士做了《基因治疗的价值评估与支付: 挑战与对策》为主题的报告，她认为基因疗法正在改变患者的预后，而价值评估和支付是关键问题。基于罕见病和基因治疗的特殊性，传统HTA在该类药品的临床综合评价中明显受限。中国应在基因治疗药物综合价值评估方面探索建立多维价值框架和创新付费模式。

李林国

紧接着，蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员李林国以《中国罕见病药物可及性现状及展望》为主题进行分享。她回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、研发等方面的发展，概述罕见病领域在过去面临的问题和取得的进步，中国国家层面对罕见病的重视程度不断提高，从医疗、医药和医保多方面提升患者保障水平。2018年《第一批罕见病目录》出台后，在药物准入上市方面，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势，与全球之间的差距正在缩小。国家医保方面，罕见病用药加快纳入国家基本医保目录，多地探索多模式保障罕见病高值用药；研发管线方面，全球共有 1829 个药物在研，国内布局的总数量约为全球的 1/4。创新疗法方面，基因疗法等23种“全球新”突破性疗法在中国获批在即。中国的罕见病行业发展未来可期。

Catherine Lamy,Co-president

Sandra Bouarroudj,Co-president

Let’s Cure ACC是一家国际罕见病患者组织，由肾上腺皮质癌（Adrenocortical carcinoma，ACC）患者Catherine Lamy 和 Sandra Bouarroudj发起成立，为患者家庭提供支持与服务的非营利组织。组织致力于为全球各个国家和地区的肾上腺皮质癌患者服务发声，提高医护、公众对疾病的认知，推动临床和科学研究，造福患者。目前， Let’s Cure ACC网站有16种语言，他们通过互联网平台在20多个国家拥有60余名专家，让患者获得更好更专业的医疗服务。“患者及患者家属应成为自己的倡导者，找到动力，不要放弃希望。”Catherine在会上说道。Sandra认为疾病无国界之分，全世界应携手共筑健康屏障。

Laurence Roux

赛诺菲罕见病全球市场负责人Laurence Roux介绍了赛诺菲在全球罕见病领域所作出的努力与经验分享，尤其是在进入中国市场后的40年中，本着对中国患者抱有的使命感、责任感，坚持把创新药物和治疗方法带入中国，让更多患者受益。赛诺菲在中国共设有12个办公室，拥有3个以上生产基地，4个研发中心，还有1个数字创新中心，旨在为患者提供有针对性的治疗方案。

为了确保患者治疗和药物可及性，为患者提供更好的照护，赛诺菲建立了诊断、创新、回访、支持4个元素互相连接的快速诊疗一体化支持体系，并联结众多的合作伙伴，包括医疗中心、学术中心和患者团体，以及健康组织、政府机构、私人保险机构等，确保能持续、系统地对抗罕见病，给患者健康带来全面的、有效的帮助。

Anne-Sophie Chalandon

赛诺菲全球公共事务部罕见病部Anne-Sophie Chalandon 介绍了在法国推动罕见病诊断加速的经验，他们的accelRare®项目是一款针对初级保健网络医生的数字解决方案，可帮助医生根据患者的症状尽快确诊罕见病；加快将患者转诊到最近的专家医疗中心，从而为医疗机构和患者节省宝贵的时间。

accelRare®可以监控患者日常健康情况，并可链接到患者的家属，因为他们最了解患者的情况。目前可提供270个病种的治疗方法或/和适应性护理方案，据Anne介绍在今年9月会有更多的案例嵌入到平台之中，为患者提供更多可靠的参考数据。它让患者、罕见病组织、医疗机构获得链接，同时提供一个能运用各种方式和力量解决罕见病问题的平台。这就是赛诺菲搭建这个项目的初衷。

Antoine Daher

来自巴西“罕见之家”创始人Antoine Daher主席介绍了本国罕见病诊疗中心的建立方式及现状。巴西“罕见之家”的创立旨在为罕见病领域带来一个长久的创新和变革，建立罕见病的完整生态系统。在巴西原本的卫生体系中，罕见病患者必须通过十个步骤，从最初的症状到寻找到罕见病专家，然后再继续花费超过5年、7年乃至10年的时间来获得正确的诊断并得到所有专业人士所有多学科团队的诊疗。

而罕见之家建立了一条线路链接了巴西所有州和所有诊疗中心。罕见之家的创立缩短了患者在一系列症状和诊断之间的时间消耗，进行多学科评估，促进公共政策进步，提升治疗的可及性，培训和指导医生以及多学科团队并推动医疗资源研发，进行临床试验，为卫生领域专家提供继续教育和培训。未来“罕见之家”的成功模式将覆盖巴西全部地区，也将推广到其他国家。

Rajev Rajakanth

新加坡亚太罕见病病友保护组织健康无国界联盟的Rajev Rajakanth介绍了新加坡的经验。2019年成立的新加坡罕见疾病信托基金，是一个国家级的基金。基金会专家组由罕见病领域专家组成，对澳大利亚、新西兰、英国、韩国等国家的罕见病经验进行分析研究，评估不同方案的有效性。并成立了专门的委员会负责罕见疾病基金的管理工作，由国家卫生部进行批准，建立了一套完善的流程。重要的是建立良性的循环，积极吸纳各利益相关方参与其中，通过各方参与和努力，会给更多的罕见病患者带来福祉。

关于新加坡罕见病信托基金的6点经验分享：

1、 要有“数据”支持才能产生变革。

2、 建立包含多利益相关方、合作伙伴关系模型。

3、 标准化的治疗方案、药物费用；建立诊断和资助的能力。

4、 教育和赋能患者及患者家庭的方案。

5、 根据不同罕见疾病的治疗方案，个性化处理，确保患者获得公平治疗。

6、 探索创新的资助模式。（这一点非常重要，要创造一个资金模型并且不断进行探索。）

Yukiko Nishimura

日本非营利组织ASrid负责人西村由希子分享了《日本视野下罕见病的治疗可及性》，罕见病在日语当中叫做“NANBYO”，汉语翻译过来叫做“难病”。日本政府根据“难病”一词的概念，制定了一系列法律条例及指导方针。颁布“难病”法律之后，被定义为“难病”（罕见病）的病种（疾病集群）数量，从56种增加到目前的338种疾病集群。日本卫生部内部成立了针对罕见病的国家委员会，每年定期进行相应的讨论。西村由希子也向与会者介绍了日本的医疗费用承担制度、罕见病诊疗申请流程，以及罕见病患者如何从此制度中获益。

同时西村由希子也提出了日本医疗体系中的挑战，比如罕见病药物的滞后、药物流失，也呼吁建立国际间的讨论，比如就如何建立国家医疗费用和社会保障之间的平衡等问题进行沟通和探讨。

部分参会嘉宾

论坛打通了全球罕见病领域交流通路，也为国内罕见病领域提供了在国际视野下进行研讨的平台与机会。希望在未来，能有更多的专家学者、患者组织、企业代表、媒体等参与到讨论和对话中来，共同探讨罕见病行业发展的新可能性。