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里程碑！体内CRISPR基因编辑疗法II期临床结果积极，高剂量组73%患者“完全缓解”

近日，由诺奖得主Jennifer Doudna联合创办的基因编辑公司Intellia Therapeutics宣布了其体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002针对遗传性血管性水肿（HAE）患者的I/II期临床的II期研究获得积极数据。

【ASH 2024】阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展Oral精选

根据ASH官网公布的会议摘要，本栏目精心选编了一系列血液罕见病领域的口头报告，涵盖血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、华氏巨球蛋白血症（WM）、镰状细胞病等多种疾病。本文将为您呈现PNH领域的前沿研究进展。

刘容容教授：预防和治疗PNH并发症，全面强效控制血管内外溶血至关重要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，经典型PNH以溶血、血栓和并发症为主要表现，其发生与补体活化密切相关1,2。

杜启峻教授：“港澳药械通”政策如何让罕见病群体获益？

自2021年实施“港澳药械通”工作以来，广东省有关部门已公布指定医疗机构达到45家，实现大湾区内地9个地市全覆盖，引进港澳已上市药械品种79种。香港大学深圳医院作为首批药械通指定医疗机构，积累了丰富的经验。就此，杜启峻教授展开了详尽分享。

3款罕见病药品获批；5款罕见病药品传来好消息；唯铭赞通过港澳药械通回归 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

DNA重排如何导致遗传疾病中的发展？

美国太平洋西北研究所（PNRI）及其合作机构的研究人员取得一项突破性发现，这项研究可能会极大地推进我们对基因组疾病的理解。

严卉教授：现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任医师严卉在会上发表了题为“现有治疗方案对 ATTR 患者获益评价”的主题演讲。在演讲中，她从ATTR疾病目前面临的治疗困境讲起，带我们深入了解了疾病目前主要的治疗方式及ATTR领域创新药物的研发前景。以下是严卉教授演讲的全文，由罕见病信息网进行编辑和整理：

每隔三个月往返近3000公里只为给孩子用上特效药

软骨发育不全（ACH）是一种由于FGF3（成纤维细胞生长因子受体3）基因突变而引起的疾病，发病率约为1/22000，目前已被纳入国家《第二批罕见病目录》。

Cell：意外地发现了钠转运在线粒体能量产生中的重要作用！

国家心血管研究中心(CNIC)的GENOXPHOS(氧化磷酸化系统的功能遗传学)小组发现了钠在细胞能量产生中的关键作用。

6款创新药有望在12月份获得美国FDA批准;5款罕见病产品迎进展；罕见病婴幼儿家庭济困项目正在报名 | 壹周罕见药闻

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11月，我国批准三款罕见病药物，两个“首个”

据罕见病信息网的统计，2024年11月，我国批准三款罕见病药物，分别用于治疗：冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）以及ANCA相关性血管炎三种罕见疾病。

近5亿美元，渐冻症创新疗法达成战略合作

今日，Dewpoint Therapeutics宣布与田边三菱制药株式会社（MTPC）达成战略研究合作协议，双方将共同推进Dewpoint的一款在研TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）靶向小分子凝聚体调节剂（c-mod），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。合作自2024年12月1日起生效。

13亿美元！武田引进一款罕见病新药，治疗两种罕见病

12月3日，Keros Therapeutics（NASDAQ：KROS），宣布与武田签订独家全球开发和商业许可协议，以推进Elritecept（KER-050）。

13个罕见病药物纳入医保，25年1月1日执行；4款罕见病产品迎进展；IPF调研报告免费领取中 | 壹周罕见药闻

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国产罕见病药物在中国获批上市，填补空白

2024年11月27日，中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，华东医药IL-1拮抗剂注射用利纳西普（商品名：炎朵）已正式获批。

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