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15岁Ⅰ型戈谢病患儿在上海接受基因治疗

今年8月，一位15岁的患者在上海儿童医学中心接受了通过静脉输注LY-M001注射液完成的基因治疗，输注过程顺利，给药后5天出院。

高光坪：86年，四代科学家，寻找Canavan病的解法

Canavan病在1931年被发现，我的导师在1988年发现它的生化缺陷，我在1993年克隆这个基因发现突变，用了62年时间。然后我花了20年时间到宾大找载体，在我们这边（UMass）第一个研究生开始做概念验证，我们又花了4年的时间去优化它，最后报批FDA做扩展使用，前后总共加起来是86年的时间，四代科学家把这个药做成。

全球首款：大冢制药APRIL抗体IgA肾病三期临床成功

2024年10月22日，大冢制药宣布APRIL抗体Sebeprenlimab治疗IgA肾病的三期临床VISIONARY达到预设主要终点

忧喜并存，BridgeBio罕见病商业帝国的建造

上月，BridgeBio Pharma公司宣布因为1/2期临床试验临床试验数据“尚未达到变革性效果”，将不再继续推进针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的AAV5基因疗法BBP-631，但将继续监测已入组的八名患者的情况。

诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达419家

记者从10月19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。

罕见病公司退市！诊断巨头，拥有全球最大罕见病数据库

近日，德国罕见病公司Centogene因未达到纳斯达克最低市值要求而退市，其利用数据驱动诊断治疗罕见病，已建立全球最大罕见病数据库。

9个罕见病药物迎新进展；CDE先后发布两个罕见病指导原则；北京市罕见病专业质量控制和改进中心主任委员单位确定 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

国家医保局：已有80余种罕见病用药纳入国家医保目录

2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，国家医保局副局长李滔介绍，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。

罕见病患者“救命药”降价之后，曾一药难求的氢化可的松片为何仍供应难？

从2022年起，氢化可的松片包装从100片/瓶变成了30片/瓶、7片/盒；更重要的是，短短几个月内，药从几毛钱一片涨到了10元一片，全国多地的药房和医院也断供，这一现象2023年曾引起关注。

当线粒体出现问题，会带来这些罕见病......

线粒体是细胞的一个细胞器。线粒体比较特别，它是产生能量的一个重要节点，譬如用人来举例，大部分的能量来源都是从线粒体的氧化磷酸化产生。当然，不同的组织可能比例不一样，这是它的重要性。

9月，全球至少批准14种罕见病药物

据罕见病信息网不完全统计，9月全球至少批准14种罕见病药物。

首次公布！强生 FcRn 单抗 Ⅱ/Ⅲ 期研究取得积极结果

10 月 15 日，强生宣布尼卡利单抗（Nipocalimab）在治疗患有全身性重症肌无力 (gMG) 的抗 AChRa 阳性青少年（12-17 岁）患者的 2/3 期研究中取得积极结果。

上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

近日，一项 “评价LY-M001注射液单次静脉输注I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”在国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利开展并取得疗效。

26亿美元，灵北制药收购罕见病新药

近日，灵北（Lundbeck）和Longboard Pharmaceuticals今天宣布达成收购协议。根据协议条款，灵北制药宣布将以26亿美元价格收购Longboard，交易预计将于2024年第四季度完成。

“以患者为中心”下的药企实践：深化患者倡导、推动患者赋能、全方位满足患者需求

2024年10月11日，第二届诺华中国患者日活动在上海圆满落幕。

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