2023年11月06日，专注于推进针对具有重大未满足医疗需求的退行性视网膜疾病的新型疗法的临床阶段生物制药药物开发公司Belite Bio在美国眼科学会年会（AAO 2023）上公布了Tinlarebant治疗青少年STGD1（"LBS-008-CT02"）的24个月2期研究的最终数据。

英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）已授予其联合开发的 CRISPR 基因编辑疗法 CASGEVY™（exagaglogene autotemcel）的有条件上市许可，用于治疗镰刀状细胞贫血病（SCD）和输血依赖性 β 地中海贫血（TDT）。

药品国谈成功以后，想要真正要进入医院，让患者拿到手仍然面临着很多困难。2018-2021年间，国家医保局、国家卫健委等部门为了国谈药的落地，造福广大患者，连续出台了4个文件，特别提出了“双通道”这一全新的概念。

2023年第六届中国国际进口博览会举办期间，罕见病信息网特别策划《探进罕见》系列传播活动，以信息流发布、直播探展、深度专访等多维形式，全面展示进博会上的罕见病产品、技术和医学创新，以搭建医、患、企沟通平台，展示“罕见病”领域在更高舞台上的综合影响力。

上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会将于2023年11月18-19日在上海召开“上海市医师协会罕见病专业委员会成立大会暨首届年会”。

关注“吃不饱的天使”

11月14日，阿斯利康宣布，度伐利尤单抗（中文商品名：英飞凡）已获国家药品监督管理局批准，联合吉西他滨和顺铂用于局部晚期或转移性胆道癌（BTC）成人患者的一线治疗，成为我国首个获批针对胆道癌的免疫治疗方案。

2023年11月13日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，Immix Biopharma公布了其在研CAR-T疗法NXC-201用于治疗复发/难治性AL淀粉样变性的1b/2a期更新临床数据。这一数据也将以口头报告的形式公布于第65届美国血液学会（ASH）年会上。

2023年11月10日，生物技术公司Ocugen宣布，其针对Stargardt病的修饰基因治疗候选药物OCU410ST（AAV5-hRORA）的1/2期GARDian临床试验已对第一名患者进行了给药。

2023年11月6日，上海鼎新基因科技有限公司（下称“鼎新基因”）宣布：由其自主研发生产的RRG001眼内注射液的临床试验申请（IND）已获国家药品监督管理局（NMPA）默示许可批准。

肌萎缩侧索硬化（渐冻症，ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、弗里德赖希共济失调（FRDA）四种神经肌肉罕见病，主要表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪，部分伴有肌肉疼痛、痉挛等表现，甚至累及心肌、呼吸肌危及生命。

在今年进博会上，勃林格殷格翰宣布与IQVIA艾昆纬等机构联手，共同打造并发布了泛发性脓疱型银屑病（GPP）一站式数字化关爱中心（GPP关爱中心）。这一全新的数字化平台致力于为GPP患者提供全方位的支持，包括疾病科普、疾病辅助识别、GPP诊疗地图等患者支持信息。

1999年，患有严重遗传病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的18岁少年 Jesse Gelsinger，在接受宾夕法尼亚大学 James Wilson 教授主导的腺病毒基因治疗临床实验后，发生严重免疫反应后死亡，成为第一个因基因治疗而死的人。

REGENXBIO前不久公布RGX-181治疗晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)疾病(Batten disease的一种形式)研究者发起的首次人体单个患者试验的初步中期数据。

Cyclo Therapeutics是一家临床阶段生物技术公司，致力于通过科学和创新为疾病患者和家庭开发改变生活的药物，该公司公布其1/2期临床试验的积极数据，该数据表明Trappsol®Cyclo™具有良好的安全性和有效性，用于治疗尼曼-匹克病C1型（Niemann-Pick Disease Type C1，NPC），这是一种罕见遗传性疾病，会导致胆固醇在细胞中积聚，导致肝、肺、脾和脑功能障碍