近日，国家卫生计生委宣布成立罕见病诊疗与保障专家委员会，工作职责为研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

2016年国自然指南终于公布了！

CRISPR技术被《科学》列为2015年全球十大科学突破之首。能将大量植物、动物甚至人的问题基因准确敲除，再用好基因代之的“基因剪刀”，对世界是福是祸？

全球生物治疗药物领袖杰特贝林（ CSL Behring）公司宣布，该公司已经向日本医药品医疗器械综合机构（PMDA）提交关于试验阶段的融合蛋白连接重组Ⅸ凝血因子和重组白蛋白（rⅨ-FP）的新药申请。

Catabasis制药公司是一家以药理学技术平台通道为基础的临床药物研发公司，该公司宣布了关于MoveDMDSM临床试验，即治疗杜氏肌营养不良（DMD）的CAT-1004的1/2期临床试验第一部分已经完成注册。

arepta制药有限公司是创新性RNA靶向疗法的先驱者，该公司宣布美国FDA周围以及中枢神经系统药物咨询委员会将于2016年1月22日重新审核该公司Eteplirsen的新药申请（NDA）。

近日，来自北卡罗来纳州大学医学院的研究者首次发现了一种具有神经毒作用的蛋白三聚体SOD1，可引起神经凋亡，对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）疾病进展具有恶性影响。该研究结果目前已发表在《美国国家科学院院刊》杂志上。

Eiger生物制药公司宣布，从美国专利商标局出具的专利许可通知享有通过白三烯抑制治疗肺动脉高压（PAH），专利申请号13/839,321，专利包含一种白三烯A4 水解酶(LTA4H)抑制剂Bestatin (Ubenimex) 用于治疗肺动脉高压。

位于以色列奥斯茨奥纳市的以色列生物科技公司Kadimastem宣布，11月份在与美国食品药品监督管理局（FDA）召开的关于公司肌萎缩性侧索硬化症（ALS）治疗细胞产品的会议上，FDA关于该公司未来人体临床试验计划的框架与其达成协议。

Nerocrine生物科学有限公司宣布成功完成了NBI-98854（Valbenazine）的临床Ib期T-Force研究。Valbenazine是一种具有高度选择性的小分子囊泡单胺转运体2（VMAT2）抑制剂。

总部位于巴塞罗那科技园的SOM生物技术公司宣布其第一个集资活动的目的是发起有关儿童罕见疾病的新的研发项目。其中研究的疾病包括囊性纤维化（Cystic Fibrosis）、杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy）、戈谢病（Gaucher Disease）、尼曼匹克病C型(Niemann Pick Disease Type C)和成骨不全症（Osteogenesis 

伊希斯制药公司宣布它的合作伙伴——百健，启动了用于治疗肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）的药物ISIS-SOD1Rx (BIIB067)的1/2期临床研究。ISIS-SOD1Rx是伊希斯公司与百健战略合作的一部分，合作旨在共同研发治疗神经性疾病的反义类药物。

美国食品和药品监督管理局(FDA)批准empliciti（elotuzumab）结合其他两种药物用于联合治疗已经接受过一到三种一线药物治疗的老年多发性骨髓瘤（multiple myeloma）患者。

Treeway是一家致力于开发肌萎缩性侧索硬化症（ALS）药物的生物技术公司。该公司宣布他们的先导化合物TW001成功完成了两项临床1期试验，该药物是日本卒中和ALS治疗药物依达拉奉（edaravone）的新口服制剂，患者耐受性更好。Treeway由两位荷兰ALS患者建立，通过与全球学院和研究中心合作，加速ALS研究。

这位小男孩在他14岁生日的时候永远闭上了眼睛，当时他在尝试表演从楼房上跳下来，结果发生了意外。他是个病人，患有“先天性痛觉缺失症”，俗称“无痛病”，是一种罕见病。