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身怀琥珀，心系希望
病友故事
2018/09/18
一图认识罕见病
研究人员发现多发性硬化症的新亚型
研究/数据
2018/09/18
髓磷脂的破坏（称为脱髓鞘）被认为是导致MS患者神经细胞（神经元）死亡进而出现不可逆残疾的原因。
发挥个体化医疗优势，加速罕见病领域新药研发
会议/活动
2018/09/16
专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，并表达了共同推动中国罕见病诊疗事业发展的意愿。
基因疗法治疗罕见视网膜疾病新进展
研究/数据
2018/09/16
近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司RBIO-101项目（AAV.CYP4V2，一种基于AAV的基因疗法产品）治疗结晶样视网膜变性（Bietti'sCrystalline Dystrophy，BCD）的孤儿药资格认定。
研究发现纤维化发展的机制
研究/数据
2018/09/15
这项研究发表于《美国呼吸与重症监护医学杂志》（American Journal of Respiratory andCritical Care Medicine），提出了进一步的药理学生物标志物和一种可能的治疗方法。
全色盲（ACHM）研究新进展
研究/数据
2018/09/11
AAV-CNGA3是一种旨在恢复视锥细胞功能的研究性基因疗法，通过视网膜下注射递送到眼球后部的视锥细胞受体。
研究人员发现首个提高罕见心脏病患者生存率的治疗方法
研究/数据
2018/09/04
当转甲状腺素蛋白变得不稳定而且错误折叠，导致淀粉样蛋白在心脏中沉积时，该病就会发生。这会造成心肌变得僵硬并导致心衰。
无创脑刺激可能有助于治疗罕见运动障碍
研究/数据
2018/09/03
这项研究包含20位患有几种类型共济失调的参与者，平均年龄为55岁，平均患病时间为13年。参与者被分为两组，一组接受脑部和脊髓电刺激，频率为一周5天，持续两周；另一组接受虚假刺激，放置电极但5秒后关闭电流。
小分子候选药物获FDA儿科罕见病资格认定
研究/数据
2018/08/28
PBI-4050之前已经获得FDA和欧洲药物管理局（EMA）授予治疗AS和特发性肺纤维化（IPF）的孤儿药资格认定。英国药物和健康产品管理局（MHRA）也授予其治疗IPF和AS的有前途的创新药资格认定（PIM）。
中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变 | 马凡综合症
研究/数据
2018/08/28
这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的研究上取得了重大突破。
科学家在猴子身上发现神经退行性疾病，有望加速基因疗法
精准医疗
2018/08/28
一小部分日本猕猴携带导致该病一种形式的CLN7基因突变。这是世界上唯一已知的该病非人类灵长类动物模型。
遗传性血管水肿（HAE）研究新进展
研究/数据
2018/08/27
HAE是一种潜在危及生命的罕见遗传病，会导致身体不同部位的水肿（肿胀）反复发作。
从Dravet综合征治疗药物研究进展 看罕见病用药开发思路
研究/数据
2018/08/25
随着国家对罕见病用药开发鼓励政策的出台和逐渐落实，为解决这一未满足临床需求，采用老药的“二次开发”的思路也许是罕见病用药开发可以充分借鉴的思路。
皮肌炎的3期研究开启
研究/数据
2018/08/24
12个月共150名受试者，以针对肌炎的ACR/EULAR 2016总改善评分作为主要有效性测量指标
新型药物策略纠正脆性X染色体综合征行为和生化测量结果
研究/数据
2018/08/23
该研究结果最近在线发表于《神经精神药理学》(Neuropsychopharmacology)杂志，并将在辛辛那提NFXF国际脆性X染色体综合征大会上进行介绍。
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