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资讯
亲电甾体药物显示罕见共济失调症疗效
研究/数据
2019/10/17
这些细胞功能异常会影响神经、心脏、和其它组织功能，患者行走说话困难、四肢感知异常。
基因编辑能够纠正肌营养不良小鼠肌肉干细胞中的突变
研究/数据
2019/10/17
密苏里大学医学院的研究人员在一项小鼠研究中表明，名为CRISPR的强大基因编辑技术，可能为终身纠正该病的致病基因突变提供手段。
肖亚庆：加快推进儿童药、抗癌药、罕见病药等临床急需药上市
行业资讯
2019/10/16
各级市场监管部门要督促企业切实落实主体责任，主动依法依规生产经营，从源头上保证产品质量，守护好安全底线。
临床试验表明造血干细胞移植可逆转视神经脊髓炎
研究/数据
2019/10/16
与多发性硬化症和大多数其他自身免疫疾病不同的是，视神经脊髓炎具有生物标志物AQP4，它与疾病活动度相关。在造血干细胞移植后，患者的血液中不再具有可识别的AQP4。
溶酶体贮积症罕见病患者的用药难题
行业资讯
2019/10/16
细胞代谢物质需要各种各样的酶，这些酶都需要溶酶体来生成并参与代谢，这一类与溶酶体有关的病变多达几十种，每一个基因片段的突变都可能导致某一种酶的缺失，而酶的缺失会导致相应的物质无法代谢而贮积在细胞里，引起一系列的病变。
研究人员发现新的重症肌无力生物标志物
研究/数据
2019/10/16
这一发现有助于预测这种罕见自身免疫性疾病的病情进展，以及确定全新的个性化治疗方法。
阻断两种与UBE3A活性相关的蛋白质可能治疗天使综合征
研究/数据
2019/10/16
天使综合征（Angelman syndrome）的特征是遗传自母亲的UBE3A基因拷贝的某些区域异常激活或丢失。
研究人员发现致命儿童罕见病的病因
研究/数据
2019/10/16
概念验证药物疗法使克拉伯病小鼠模型获益
广东首个全盲高考生杨晓婷开启大学生活：“蝴蝶虽柔弱，仍可飞沧海”
病友故事
2019/10/15
20岁的全盲女孩杨晓婷曾见过光明。因患罕见病，她渐渐失去视力；因一份信念，她今年成为广东首个使用盲文试卷的考生并考上大学。日前，她心怀憧憬，在潮汕职业技术学院开启了新生活。
复旦儿科医院完成中国首例脊髓性肌萎缩针对性药物注射
行业资讯
2019/10/15
据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。
Patisiran治疗转甲状腺素淀粉样变性伴心肌病的3期APOLLO-B研究启动
研究/数据
2019/10/15
APOLLO-B将招募遗传性和野生型淀粉样变性患者
国产仿制药有了“引路指南”
行业资讯
2019/10/14
鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品、处置突发公共卫生事件所需药品、儿童使用药品等。
上海开启诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA新里程
行业资讯
2019/10/14
周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
基因疗法治疗视网膜相关疾病新进展
研究/数据
2019/10/14
FDA授予基因疗法OCU400治疗CEP290突变相关视网膜疾病的孤儿药资格认定
研究人员完成Merkel细胞癌患者最大的基因组分析
研究/数据
2019/10/14
识别出两组不同的Merkel细胞癌群体；二者对免疫治疗的反应相似
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