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厦门儿童医院打造儿童区域医疗中心服务患儿众多

该院挂牌成为全国“罕见病诊疗协作网医院”，并成立了临床模拟教学中心、心血管中心、儿童疑难病诊治中心、新生儿疑难病诊治中心。

干细胞疗法对渐冻症表现出很好的效果

渐冻症(学名，肌萎缩性脊髓侧索硬化症，ALS)是一种运动神经元病变疾病。

Rivipansel治疗镰状细胞病的3期试验完成招募

自2期临床试验完成以来，辉瑞公司一直负责rivipansel的临床开发，包括RESET临床试验。

中国首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目正式启动

2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5q SMA。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

魔法剧场、美发屋……上海儿童医学中心引入30个公益项目

为了更好地提升患儿就医体验，医院还引入30个公益项目，这其中涵盖图书馆、电影院、博物馆、魔法剧场、美发屋等游戏社交空间，打造有温度的人文医疗环境。

罕见病致患者“瘫痪”医生显微镜下寻病灶

近日，广东省第二人民医院神经外科成功完成了一例全球报道不足300例的DSA与显微镜双重配合下的罕见病杂交手术，62岁的湛叔（化名）有望重新站起来。

“怒放的生命”被无情摧折——认识罕见病多发性硬化

2018年的夏天，小美在排练时屡屡失去平衡摔倒在地。一次又一次的发病，她只当是疲劳过度，没想到因此错过了就医的黄金期，终因截瘫而泪别心爱的舞台。

上海新华医院率先推出罕见病公益门诊

同时，上海新华医院将启动罕见病长三角巡诊义诊活动，专家们将利用双休日的时间到上海新华医院泛长三角联盟医院内开展罕见病义诊，推动建设长三角罕见病诊治网络，培训更多的医生了解罕见病、辨识罕见病，造福更多的患者。

CDE官宣：罕见病、儿童药、中药医院制剂研发将接受真实世界证据

探究真实世界证据的评价原则，以期为工业界利用真实世界证据支持药物研发提供科学可行的指导意见。

徐凯峰专访：淋巴管肌瘤病的诊治进展丨ATS 2019

2019年美国胸科学会年会（ATS 2019）正在召开，会议中医脉通有幸采访到了中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科的徐凯峰教授。徐教授多年一直致力于淋巴管肌瘤病的诊疗与研究，此次ATS年会期间，徐教授课题组带来了两项壁报研究，让我们来共同了解一下。

基因测序搞了多年全面基因治疗还有多远

南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。

为何多发性硬化药物进医保后患者负担更重了？

虽然诸多坎坷，但是罕见病用药越来越被重视，随着专利药品专利到期，仿制药的到来和更多新药的进入，国内多发性硬化药物可及性或会进一步提高，帮助更多患者。

打造创新基因疗法，Amicus与基因疗法先驱扩展合作

该公司治疗法布里病（Fabry disease）的疗法Galafold（migalastat）已于去年获得FDA批准。而治疗庞贝病（Pompe disease）的在研疗法也获得了FDA授予的突破性疗法认定。除了开发酶替代疗法以外，Amicus公司也致力于开发治疗罕见病的基因疗法，它通过收购Celenex公司，获得了10款治疗罕见病的在研基因疗法。

超千万天价药问世创新药烧钱成瘾却难越两大成本

记者观察发现，不少国外药企在这一领域进行了布局，以高价药博弈罕见病市场。但是贵价药的开发并非易事，昂贵的市场营销推广、药物研发费用已成创新药的两大硬伤。

AT132治疗罕见肌病的1/2期试验获得新的积极数据

该公司近日宣布了来自AT132治疗X-连锁肌管性肌病（X-linked Myotubular Myopathy，XLMTM）1/2期临床实验ASPIRO的新的积极数据。

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