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Amicus公布基因疗法最新结果 有望中止致命儿童疾病进展
研究/数据
2019/10/26
在接受一次基因疗法治疗的8名儿童中，有7名出现症状稳定迹象，他们中随访时间最长达到2年。
研究人员建立功能性血管状系统类脑器官
研究/数据
2019/10/26
在其前期研究的基础上，利用人类胚胎干细胞建立了具有功能性血管状系统的类脑器官（vhCOs），为研究人类大脑发育与疾病提供了重要工具。
缓解致命神经疾病进展，基因疗法临床结果积极
研究/数据
2019/10/25
TSD又称为GM2神经节苷脂病，是由HEXA和HEXB基因上的突变造成。这些突变使酶蛋白功能受损，进而导致有毒神经节苷脂在中枢神经系统中积累。
我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难
行业资讯
2019/10/25
记者从日前召开的2019年中国罕见病大会上了解到，医疗、医保、医药“三医”正联动破解罕见病诊疗难、用药难的困境。
样貌变丑还得了糖尿病 罪魁祸首是垂体肿瘤
行业资讯
2019/10/25
通过检查，发现梅女士体内生长激素水平异常升高，大于50ng/ml；胰岛素样生长因子-1水平也显著升高； 同时伴有垂体促性腺激素及垂体泌乳素水平降低；垂体磁共振结果显示垂体下部囊性灶。经详细检查后确诊为垂体生长激素瘤、肢端肥大症。
新《药品管理法》落地在即 儿药行业将迎新局
行业资讯
2019/10/25
业内指出，儿童药是医药行业中为数不多的供需缺口较为明显的细分子行业，近年来，受益于政策扶持以及市场迅速扩容，未来几年将维持高景气度。
干细胞研究为罕见儿童神经疾病带来希望
研究/数据
2019/10/25
PMD是一种影响男孩的罕见遗传病，可能导致患儿在10岁前离世。
“渐冻人”孤儿药依达拉奉来了 国内药企如何应对？
行业资讯
2019/10/25
肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”。这是一种罕见性疾病，多见于40～50岁的男性，其病因至今不明，医学认为部分病例与遗传及基因缺陷有关。渐冻人症是运动神经细胞进行性退化，导致的四肢、躯干、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，以及言语、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。
蓝鸟生物生产规范获EMA批准 基因疗法Zynteglo准备上市！
FDA/EMA /CFDA
2019/10/25
此次批准，使Zynteglo成为了全球首个治疗TDT的基因疗法。目前该疗法尚未在美国获批，蓝鸟生物称预计在今年年底前向FDA提交申请文件。
深化协作模式 加强罕见病诊疗管理及保障
行业资讯
2019/10/24
共同打造以患者为中心的中国罕见病创新生态系统，从而更好地解决患者未被满足的需求，以改善罕见病患者的生存质量为最终目标。
Vertex公司药物Kalydeco获欧盟CHMP推荐批准，用于6-12个月CF婴儿
FDA/EMA /CFDA
2019/10/24
如果获批，Kalydeco将成为欧洲首个也是唯一一个可用于治疗CFTR基因中存在特定突变的6个月至12个月以下CF患者内在病因的药物。
新策略有望治疗亨廷顿舞蹈病
研究/数据
2019/10/24
鉴定出一种可能阻止这种疾病并修复它导致的某些损伤的潜在策略。
“2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布，洞察罕见病患者真实生存情况
行业资讯
2019/10/24
罕见病不只是医疗问题，更是社会问题。
解析人类卵细胞成熟机制 或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病
研究/数据
2019/10/24
在过去10年里，越来越多的三体胎儿被报道，唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏综合征是三体的常见形式。因此研究人员就想知道到底在细胞水平上发生了什么，这样就有望开发出新型工具来有效预防或纠正这些错误，并根除非整倍性的存在。
每年新增罕见病患者超20万 我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难
行业资讯
2019/10/24
中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，罕见病大部分由遗传因素导致，要么没有药，要么药价极高。对罕见病诊治这一国际性的难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。
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