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口服终结脊髓肌萎缩 罗氏继渤健诺华上路了
行业资讯
2019/11/15
脊髓肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，表现为脊髓运动神经元的进行性退化和丧失，导致了肌无力和肌萎缩。
肥胖、长不高、脾气差……小心孩子被这个病盯上！
行业资讯
2019/11/15
“如果你的孩子有非常严重的肥胖，面容也特殊，并且情绪也比其他人暴躁一些，那你一定要考虑，孩子是不是有的了‘小胖威利综合征’的可能性。”11月8日，在北京协和医院内分泌科举办的“小胖威利综合征”科普讲座和义诊现场，北京协和医院内分泌科伍学焱教授介绍了一种特殊的罕见病。
医药改革进入深水区 控费降价全面推进
行业资讯
2019/11/15
在此之前，国家医保局等部门联合印发《关于按疾病诊断相关分组付费国家试点城市名单的通知》，确定了北京、天津、河北省邯郸市等30个城市作为疾病诊断相关分组（DRG）付费国家试点城市。
评估Trappsol® Cyclo™治疗C型尼曼-匹克病的1期试验招募完成
研究/数据
2019/11/14
美国没有获批准的用于NPC的药物治疗方法，欧洲也只有一种获得批准的治疗方法。
酶形状扩展可能是腓骨肌萎缩症的根本病因
研究/数据
2019/11/14
针对CMT这种罕见的神经性疾病的治疗方法很难找到，部分原因是这种疾病存在很多种变异。目前为止，已找到90多个与疾病相关的突变基因，只要有一个突变基因即会患病。
宝宝瞳孔有小光点 医生提醒：可能是视网膜母细胞瘤
行业资讯
2019/11/14
据悉，此次前来检查的儿童大多来自于重庆、四川及贵州等周边地区，多为0-4岁视网膜母细胞瘤患儿。
Nature子刊：罕见病远不止7000种！到底有多少？
行业资讯
2019/11/14
常见有7,000多种罕见病的提法，这一数字是否客观、准确？如果对罕见病的具体数量，以及受罕见病影响的具体人数，缺乏可靠的了解，会对确定减轻罕见病负担的路径造成限制。
科学家发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制
研究/数据
2019/11/13
该研究结果表明，Roquin-1功能受损会因未能抑制免疫激活而引发炎症，可能为高炎症综合征的诊断和治疗提供新途径。
治疗进行性肌肉骨化症的药物BLU-782获5亿美元资助
研究/数据
2019/11/13
Blueprint医学公司有资格获得高达5.35亿美元的资助，其中包括2,500万美元的预付款，以及高达5.1亿美元的潜在开发、监管及销售里程碑、其他款项，以及百分比使用费。
研究人员发现治疗肺纤维化的新靶点
研究/数据
2019/11/13
研究表明，通过抑制一种名为坏死性凋亡的细胞死亡通路来保护这些细胞，或许能作为一种新方法来治疗IPF。
EB-101基因疗法治疗这类大疱性表皮松解症的1/2a期临床积极数据公布
研究/数据
2019/11/12
· 治疗后三年观察到持续的伤口愈合和良好的安全性 · 大面积致残性慢性伤口出现持久性愈合 · EB-101与VII型胶原蛋白的长期分子表达有关
相貌超群竟是病，我国首个“刷脸识病”系统投用，可识百种罕见病
研究/数据
2019/11/12
该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，是结合东方人脸面部识别技术的最新科学应用。
首个CAR-T疗法治疗重症肌无力的临床试验启动
研究/数据
2019/11/11
· 首个进入临床开发治疗自身免疫疾病的CAR-T · Descartes-08拥有明确、可预测的半衰期，可重复给药以最大化药效潜力，同时最小化毒性风险
首个创新药物类型！FDA批准新基潜在重磅贫血疗法上市
行业资讯
2019/11/10
慢性贫血患者通常需要依赖经常输入血红细胞来缓解他们的症状。
基因及免疫疗法为3亿罕见病患者打开希望之门
行业资讯
2019/11/09
目前已知的罕见病有哪些？现代医学如何治疗这些罕见病？治疗达到什么程度？对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么？
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