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MD基因治疗临床进展盘点（上）

在使用AAV载体治疗DMD的以下临床试验，涉及到多款基因治疗药物，从两个不同角度，即在细胞内直接纠正基因缺陷的修复方式和增加其它对肌肉正常功能重要蛋白质的表达这两种途径，来解决肌营养不良蛋白的缺失问题。

婴儿吞咽艰难广州专家成功施行全球最低龄罕见病手术

罹患罕见消化病小家伙奶都咽不下去

@镇江人，医保新政来了，家门口就能买到慢性病罕见病用药

全市基层医疗机构将统一规范执行国家基本医疗保险药品目录，市民在家门口，就能够享受到便捷的医疗服务。

治疗神经元蜡样质脂褐质沉积症，AT-GTX-501获EMA优先药物（PRIME）认定

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）是一组进行性加重的神经系统退行性疾病，通常为常染色体隐性遗传，按照发病年龄、病理特点、致病基因等分为10余个亚型，通常被称为CLN1-8。

罕见病天价药物要进医保支付难题亟待解决

罕见病，并非特指某种疾病，而是患病率极低的一大类疾病的统称，一般为慢性，病情严重，多数不加干预会导致死亡；难诊难治，95%罕见病无治疗药物；患者负担重，治疗费用高。我国的罕见病，有80%以上是基因缺陷所导致的遗传病。

中国罕见病联盟携手维昇药业，助力中国软骨发育不全疾病研究

2020年9月27日，中国罕见病联盟与维昇药业正式签署战略合作协议，计划在未来5年内，围绕软骨发育不全领域开展一系列举措。

脐带血移植助力罕见病治疗 6岁男童获新生

大多数罕见病都属于疑难杂症，很多病人走进医院经历了各种各样的检查后可能还无法明确诊断是什么疾病，一些罕见病即使诊断却难以支付高昂的治疗费用，而更多的罕见病没有特效药物，这是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

京东健康线上首发诺华新药西尼莫德惠及多发性硬化症患者

多发性硬化患者通常在20-40岁首次确诊，大约85%在初次确诊时属于复发缓解型，其中40%会在6-10年内发展为继发进展型，导致认知障碍和行走辅助的发生率显著提高，不仅使得患者生活质量下降，也给家庭和社会增加不小的医疗支出和照护负担。

常宁市 | 为贫困家庭罕见病患者带来希望

戈谢病是一种罕见病，于2018年列入国家《第一批罕见病目录》。在所有罕见病中，只有5%有治疗方法，仅1%有对症治疗的特效药，戈谢病就是其中之一，用上后就如同正常人一样。

CDKL5缺乏症三期试验达到主要终点

• 试验达到主要终点，28天内严重运动性发作的频率降低 32.2%，而安慰剂组为4.0% （p=0.002）； • Ganaxolone 普遍耐受性良好，直接治疗组的停药率低于5%； • 计划于2021年年中提交新药申请，并在2022 年上半年发布上市。

肾上腺肿瘤的1/2期试验完成首位患者给药

EO2401结合了三种存在肿瘤中的OncoMimics，如胶质母细胞瘤和肾上腺肿瘤。

局灶节段性肾小球硬化症的2期临床研究启动

GFB-887是一种同类第一的高效选择性典型瞬时受体电位离子通道（TRPC5）抑制剂，用于治疗TRPC5-Rac1通路过度被激活的肾病患者。

为罕见病患者找“家”

“我们希望罕见病患者在早期就能得到帮助，同时让他们在患者组织中感受到温暖。”

罗氏公布1型SMA婴儿Evrysdi（risdiplam）2年治疗期的新数据

接受Evrysdi治疗剂量治疗的婴儿（17/21）的2年研究结果表明，他们持续改善并实现运动里程碑。

患者就医按“病”不按“科”，复旦大学医管所MDT项目获中国管理科学奖

这样的就医模式，不仅无法满足患者的就医需求，严重影响治疗效果，更会带来医疗资源被过度和无效利用。

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