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资讯

从欧美到亚太：杜氏肌营养不良症新药AGAMREE伐莫洛龙的全球扩张路径

Santhera Pharmaceuticals 正在加快其核心药物 AGAMREE（伐莫洛龙）的全球布局。

中国原创罕见病新药上市申请获FDA受理

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

50+获批！2025年下半年全球罕见病药物获批盘点

本文为年终盘点—“新药篇（全球）”—2025年7月到12月，据罕见病信息网不完全统计，全球各国累计批准50多种罕见病药品。

孤儿药

新年首个罕见病药获批！全球首款，一年仅需4次给药

昨天赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。

超 70 亿美元引进！罕见病新药获批

12 月 25 日，国家药监局官网显示，阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液）在国内获批上市，适应症为成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。新闻稿指出，该药物是中国目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。这一里程碑式进展，有望使此前治疗选择有限的患者能够通过自动注射器每月一次自行给药，显著提升用药便利性并改善生活质量。

全球首款！赛诺菲创新血友病疗法在国内获批上市

12月10日，赛诺菲宣布其RNAi疗法芬妥司兰（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）获得国家药监局（NMPA）批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

政策

医保目录新药超11000家定点医药机构配备（截至2026年1月11日）

国家医保局组织相关企业报送了2025年版医保目录中新增谈判药品和商保创新药品配备机构名单

活动

重磅！美国官宣：杜氏肌营养不良症纳入新生儿“必查”清单

1月17日，全国DMD患者家庭联盟特别邀请美国PPMD创始人兼理事长Pat Furlong女士带来专题分享。她将聚焦患者社群如何推动科研与药物研发、政策倡导的有效策略，以及美国DMD患者的生存现状，为国内行业发展提供宝贵参考。

好“孕”降临！线粒体病家庭联盟社群支持——生育关爱项目招募持续进行中，我们为爱续航！

线粒体病是一组由线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的、进行性加重的、复杂的遗传性代谢疾病，其临床表现多样，可累及全身多个系统，对患者及其家庭造成沉重的身体、心理和经济负担。由于线粒体病特殊的遗传特性，携带致病突变的女性患者存在将疾病传递给子代的高风险，这使得患者家庭在面临疾病本身痛苦的同时，还深陷对后代健康的巨大忧虑，生育决策过程充满压力与挑战，为支持全国线粒体病家庭联盟社群发展，向患者提供生育支持服务事项，为让新生的期盼不再遥远，为了让爱与生命得以健康延续，蔻德罕见病中心联合安徽医科大学第一附属医院（安医大一附院）生殖医学中心，共同发起“线粒体病家庭联盟杜群支持——生育关爱项目”，点亮希望之光！

西出阳关：与十三个罕见病家庭同游 | 吴越

与十三个罕见病家庭同游

科研

全球首个！重症肌无力 mRNA CAR-T疗法 IIb 期临床试验结果公布

2026年1月7日，美国休斯顿卫理公会医院、宾夕法尼亚大学、堪萨斯大学医学中心及多家科研机构团队联合在期刊Nature Medicine发表论文“BCMA-directed mRNA CAR T cell therapy for myasthenia gravis: a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial”，

特别关注

香港知名女星钟丽淇为15岁罕见病长女庆生，曾被断言活不过2岁

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

诊断与治疗

20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！

柳州市人民医院罕见病门诊正式启用，多学科协作守护“罕见”生命

12月24日下午6点，柳州市人民医院罕见病门诊启用仪式在该院门诊三楼神经系统疾病诊疗中心顺利举行。值得关注的是，此次罕见病门诊正式启用的同时，神经系统疾病诊疗中心下属的罕见病——视神经脊髓炎/多发性硬化及重症肌无力专科门诊也同步开放。这一重要举措，标志着柳州市人民医院在罕见病诊疗体系建设进程中取得阶段性成果，将为当地及周边地区罕见病患者带来诊疗新希望。

15个科室联动！四川绵阳罕见病病房成立，破解罕见病就医难题

12 月 12 日，绵阳市中心医院罕见病病房正式成立。

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