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罕见病百科
Rare disease
资讯
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      国家医保谈判今天启动!首增商保创新药协商利好罕见病
      行业资讯
      2025/10/31
      10月30日,2025国家医保谈判工作在北京全国人大会议中心启动。据第一财经记者报道,今年医保目录谈判预计为期4~5天,先进行基本医保目录谈判,再进行商保创新药目录价格协商。在基本医保目录谈判中,抗癌药等谈判难度相对较大的药品会安排在后几天,(预计)今年创新药谈判会集中在10月31日和11月1日两天。此前业内也有消息称,今年由于加入商保创新药协商,今年的医保谈判将用时5天。
      突发!明星基因疗法将被剥离,商业化难题凸显
      行业资讯
      2025/10/30
      10月27日,生物制药企业 BioMarin 在 2025 年第三季度财报中对外宣布,正推进从产品组合中剥离血友病 A 基因治疗药物 Roctavian 的相关探索。这款曾被企业寄予厚望的基因疗法,历经三年商业开发后销售业绩持续低迷,最终促使 BioMarin 做出这一战略调整。
      新里程碑!眼科罕见病基因治疗临床试验首例患者成功给药
      行业资讯
      2025/10/30
      2025 年 10 月 28 日,基因组医学公司 SparingVision 官宣重大进展,其针对晚期色素性视网膜炎的 NYRVANA 首次人体临床试验,已成功为首位患者完成 SPVN20 给药。
孤儿药
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      3000万一针! 有史以来最贵药物日本获批,布局亚洲市场
      行业资讯
      2025/10/31
      Oculis将启动Privosegtor治疗急性视神经炎和NAION的PIONEER试验
      行业资讯
      2025/10/23
      Privosegtor已获得FDA和欧洲药品管理局的孤儿药认定。
      AAVantgarde公司治疗Stargardt病的AAVB-039基因疗法获FDA孤儿药认定
      FDA/EMA /CFDA
      2025/10/21
      美国食品药品监督管理局(FDA)已授予AAVantgarde公司的AAVB-039孤儿药认定(ODD),同时该疗法也获得了英国药品和保健品管理局(MHRA)的临床试验许可(CTA)批准。
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政策
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      江苏罕见病医保新规:进行性肌营养不良纳入医保门诊特殊病,报销比例70%,不设起付线
      国内政策
      2025/10/21
  • 2025/10/17
    国内政策
    北京药监局长曹巍:先行先试改革已惠及近5000罕见病患者,21种药物落地
  • 2025/10/17
    国内政策
    国家药监局:境外已上市罕见病药品获批前商业规模批次产品可进口销售
  • 2025/10/11
    国内政策
    李强签署国务院令 公布《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》
  • 2025/09/16
    国内政策
    填补空白!我国第一项脑机接口医疗器械标准正式发布
活动
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      中德美英等十余国专家齐聚!2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办
      会议/活动
      2025/10/25
      由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办,蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”,将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。
      孩子说:妈妈,这是我今年收到最珍贵的礼物!
      会议/活动
      2025/10/20
      2025 久久公益节 | 疗愈沙龙、公益市集等你来加入!
      会议/活动
      2025/09/10
      又是一年九月,我们再次迎来了属于爱与希望的“久久公益节”。 从2015年首次相识,到2024年走过十年之约,蔻德罕见病中心的故事因为有无数个“你”的加入而格外温暖。2025年,是下一个十年的崭新开端。今年,我们诚挚地邀请您参与“久久公益节”的各项活动,将这份延续了十年的守护,化为一次面对面的温暖相遇。让我们再次携手,让更多人认识罕见、了解罕见,并用实际行动接纳和支持罕见病群体。我们的故事期待与您共写新篇!
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科研
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      以胆固醇通路的治疗性精准基因编辑作为心血管疾病的基因治疗策略
      研究/数据
      2025/10/29
      高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,会显著增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险;而动脉粥样硬化性心血管疾病是全球发病率和死亡率的首要原因。尽管已有的降脂疗法(以他汀类药物为主)对许多患者有效,但仍有相当一部分患者存在以下问题:无法达到理想的低密度脂蛋白胆固醇目标值、出现剂量限制性副作用,或难以长期坚持治疗(而长期坚持是持续获得心血管保护益处的必要条件)。
  • 2025/10/24
    研究/数据
    【临床研究】SCN1B基因变异相关癫痫患儿基因型及临床表型特点研究
  • 2025/10/23
    报告/指南
    抗Ank3抗体相关的副肿瘤性连枷臂综合征病例
  • 2025/10/23
    研究/数据
    病例精粹--晚期僵人综合征合并重症肌无力应用抗CD19嵌合抗原受体T细胞治疗的病例病例报道
  • 2025/10/22
    研究/数据
    前沿进展--基于AChR重症肌无力患者亚单位免疫优势的内表型研究
特别关注
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      蔡磊进入渐冻症晚期:全身仅眼球能动,喝水要靠针管,研发的药物对病友起效对自己没用
      病友故事
      2025/10/29
      渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光,起身需三人搀扶,喝水要靠针管注入增稠剂,一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊,已被剥夺说话、吞咽、移动的能力,唯一自由的,是那双控制电脑的眼球。
  • 2025/10/28
    病友故事
    生命逆行时
  • 2025/08/15
    行业资讯
    埋在时间里的种子:等待一个DMD的春天
  • 2025/08/08
    病友故事
    当医学宣告“失败” 我们选择继续战斗
  • 2025/08/05
    病友故事
    被两种罕见病选中的大学教授
诊断与治疗
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      让罕见病被“看见”!安徽省儿童医院领衔成立协作组
      行业资讯
      2025/10/11
      为进一步健全安徽省罕见病管理工作体系,推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗,9月27日,中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP)国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟暨安徽省儿童溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议在合肥召开。
      厦门大学附属第一医院成立罕见病诊疗中心
      行业资讯
      2025/08/01
      厦门大学附属第一医院日前成立罕见病诊疗中心。中心位于该院门诊B区1楼16、17号诊室,将为罕见病患者提供专业、精准的“一站式”诊疗服务。
      青岛市儿童罕见病诊治中心成立
      国内政策
      2025/07/31
      7月30日,以青岛市妇女儿童医院为依托,青岛市儿童罕见病诊治中心成立。
公益项目
  • 罕罕漫游
  • 罕友荟月捐计划
科研招募
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  • 国内首个!APDS靶向药临床首例疗效显著,患者招募启动
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人物故事
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  • 生下罕见病的孩子,他却说:这是命运最好的安排
  • 成为罕见病患者22年,我多了1300个好友
  • 每一个孩子,都是生命的礼物
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  • 《罕罕漫游》宣传片
  • 「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
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