段丽芬医生在会泽义诊 供图

段丽芬医生给患儿做检查 

　　■ 都市时报全媒体记者 毛亚南

　　医学是呵护生命的科学，医生更需要匠心指引，更需要工匠精神。

　　段丽芬是昆明市儿童医院神经内科的副主任，她通过观察、询问，再用简单有效的治疗方法能改变孩子的一生。也正是由于她的精准判断，挽救了多名罕见病患儿及家庭的命运。1月初，记者来到昆明市儿童医院，了解这位“神奇医生”的工作日常。

　　5岁男童被误诊为“脑瘫”  

　　段医生年龄不大，总带着谦和的微笑，语速中等，虽不属于风风火火型，但绝对是干练型。最近，她凭借自己的“火眼金睛”发现了一名患多巴反应性肌张力障碍的小女孩，经过治疗已经痊愈。这些年，经她治愈的病例不胜枚举，她以高超的专业水准，改变着一个又一个患儿的人生。

　　说起她的事，就不得不说曲靖两姐弟就医的故事。

　　男孩小海（化名）来自曲靖市白水镇，就诊时不足5岁。这个小男孩因双下肢乏力8个月、左下肢跛行，到昆明市儿童医院神经内科就诊。医生得知，小海8个月前出现下肢乏力、酸痛等情况，行走时步态蹒跚、双脚脚尖着地、容易跌倒，且长时间站立困难。家长曾带他在当地就诊，结果被诊断为“脑瘫”。

　　段丽芬副主任看诊后，认为小海患的是“多巴反应性肌张力障碍”，建议家长给孩子服用一种名叫左旋多巴的药物。孩子用药一天后，下肢无力的症状就出现好转迹象，很快，小海的病情就有了实质性好转，不久后就出院了。

　　住院期间，段医生询问了孩子的家族史，得知小海有个姐姐叫小梅，自幼便卧床，不能坐，也不能站立，喝水、进食都要家长协助，四肢仅能平移，不能握物。但是，她的智力和语言发育与同龄孩子一致。当别的孩子去上学时，小梅只能天天躺在床上，因为她无法自己坐稳，父母用被子给她在墙角做了个小窝窝让她靠着；父母去田里干活时，就把她背到田间地头去躺着。

　　详细了解病情后，段丽芬告知小梅父亲，小梅应该也是多巴反应性肌张力障碍，让他回家立刻给孩子服用左旋多巴，“可能还有治好的希望”。

　　姐弟俩从“脑瘫”到康复

　　带着出院的小海回家后，父母立即给女儿小梅服用了这种药。服药后，孩子的情况一天比一天好，几天后能抬头，10多天后就能坐。3个月多后，小梅竟然能下床了。1年后，她已经能够自如地行走。随后，在村委会的帮助下，小梅圆了上学梦。

　　因为患病太久，小梅的胸廓仍有严重的后凸畸形，但她日常生活的能力已经恢复了。现在，小梅已经能为家里分担家务，能下地干农活，也能像别的孩子那样自由、快乐地奔跑、呼吸，享受美好的生活。

　　见女儿病情得到极大的改善，小梅的父亲激动得大哭，他没想到，多处求医无果的女儿竟然还能康复。一家人对段医生的感激无法用语言表达。

　　段丽芬经常去农村义诊，她偶尔也会去曲靖，抽时间专门去看望小梅和小海。她的准确诊断不仅改变了小梅和小海姐弟俩的命运，更改变了整个家庭的命运。

　　小梅、小海姐弟俩从“脑瘫”到康复的事情在当地传开了，很多村民不相信，还纷纷到小梅家“眼见为实”，一来二去，大家都记住了段医生的名字，记得了“孩子如果得了什么怪病，不能放弃治疗，去昆明市儿童医院找段医生”。

　　“儿童罕见病要早诊断，早治疗”

　　段医生介绍，罕见病（Rare Diseases），又称“孤儿病”，是指那些发病率低、患病人数少的疾病。部分罕见病是可治疗的，而且只要科学治疗，会收到比较理想的疗效。但如果不治疗，患儿可能出现严重残疾，造成一生悲剧。例如多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD），就是一个可治性的罕见病。一旦确诊，诊治简单、疗效好、见效快，基本能改变患儿的后半生。

　　段医生介绍：多巴反应性肌张力障碍又称“Segawa病”或“伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍”。这是一种罕见的常染色体遗传性疾病，是由于基因缺陷导致多种酶合成不足，使多巴胺生物合成受阻引起的临床症状。患者典型表现为：儿童期或青少年起病，多以下肢肌张力障碍或步态异常为首发症状，之后逐渐出现全身进行性肌张力障碍。临床症状有显著的“早上轻，晚上重”特点。出现这些症状，就要考虑多巴反应性肌张力障碍。患者服用小剂量左旋多巴药品后，会有比较好的治疗效果。

　　段医生提醒，疑似多巴反应性肌张力障碍类似脑瘫的患儿，应当尽早完善基因检测协助诊断。她还呼吁各家医疗单位应增强儿科、康复医疗人员对该病的认识，在临床、基因分析基础上进行遗传咨询实现优生优育，诊断病例及早治疗，降低致残率。

　　公开报道显示，日常生活中，多巴反应性肌张力障碍极易误诊为脑性瘫痪、少年帕金森。如果长期得不到正确医治，可能会带来肢体畸形或废用性改变。国外统计了1952年至2011年间的576例多巴反应性肌张力障碍患者，从起病到延误诊断时间长达13.5年。多巴反应性肌张力障碍在全球范围内误诊率极高，绝大多数患者被误诊为脑瘫。

　　★新闻链接

　　昆明市儿童医院

　　5年收治罕见病患儿

　　1071例

　　据统计，目前我国的罕见病患者有1680万。2015年国家卫计委成立了“国家罕见病诊治与保障专家委员会”致力于罕见病议题的解决。2018年5月，国家卫生健康委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。2018年，北京协和医院等医疗机构牵头成立了中国罕见病联盟，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。2019年8月，云南省医学会儿科分会成立了罕见病学组。

　　5年来，昆明市儿童医院共收治儿童罕见病1071例，涉及67种疾病，患儿平均年龄3.6岁，3岁及3岁以下的占55%。发病率高居前5位的疾病分别为：进行性肌营养不良、血友病、视网膜母细胞瘤、21羟化酶缺乏症、进行性家族性肝内胆汁淤积症。

　　近些年，儿童罕见病病例数逐年增加，罕见病在全云南省地域分布广，各州市均有分布。儿童罕见病住院患者人数整体呈上升趋势，增幅明显，这与昆明市儿童医院近年来罕见病诊疗技术提高、医患对罕见病意识增强和国家罕见病目录的制定有关。大部分罕见病虽然目前无特异性治疗，但是部分罕见病若能积极治疗，能较好地缓解患儿的病情。希望有疑似罕见病的患儿到专业的医院就诊，以便正确确定病因，科学治疗。