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2岁病童的生死之选:一针特效药70万,打还是不打?
发布时间:2020/10/05

脊髓性肌萎缩症(SMA),属于一种婴幼儿时期发病的常染色体隐性遗传病。约每50人里就有1人携带此基因。2019年全球第一款治疗药物国内上市,因没纳入医保1针70万。坚持很难,放弃更难,天价救命药,打还是不打?

罕见病患者的生死之选:一针特效药70万,打还是不打?

2岁病童的生死之选:一针特效药70万,打还是不打?

心妤出生的第二个月,就全身不能动了。通过验基因发现,心妤患上了脊髓性肌萎缩症。


脊髓性肌萎缩症简称SMA,属于常染色体隐性遗传病。患者因SMN1基因缺失或变异导致SMN蛋白缺乏,进而运动神经元凋亡。表现为进行性肌肉萎缩。大部分患者婴幼儿期发病,极少数成年期发病。

医生介绍,脊髓性肌萎缩症发病率不高,但携带者不少,每50人中就会有1名携带者,我国现在确诊的SMA患者有两到三万人。

如今快两岁的心妤没有吞咽功能,需要24小时轮流护理,时时刻刻给她吸痰,每两个小时给她翻身。7月底,心妤病情恶化导致窒息,一度送进ICU。

刚查出患病时,医生劝心妤妈妈,等孩子什么时候缘分尽了就算了吧。

心妤妈妈没有同意:“心妤不会说话,但她那双大眼睛都能透露出想活着的信息,我不能因为她得了这种罕见病,然后由于我们自己本身家庭的原因,就让她放弃治疗。”


诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物,2016年12月23日,诺西那生钠注射液首次在美国获批,2019年,诺西那生钠注射液在中国上市。

然而一针70万元的天价,让很多家庭望而却步。对于心妤家来说,拿出一万元现金都不容易。不过心妤的爸爸妈妈没有放弃,他们用了4个月慢慢筹够钱,5月9日用上药,直到7月17日,打完第一个疗程。

打了针之后,心妤的手明显有力气了,被挠脚心她也会动了。


邢焕萍是美儿SMA关爱中心的执行主任。美儿SMA关爱中心是国内最大的SMA患者互助的公益性组织,除了公益性事情以外,实时跟进国外最先进的诊疗技术。

邢焕萍称,药物的研发成本是非常贵的,但这又是罕见病,受益群体少。在美国,诺西那生钠注射液是12.5万美元一针;在澳洲,政府采购价是11万澳元一针;中国是70万人民币一针。

据邢焕萍介绍,虽然价格差不多,但因为其他国家有政府医疗保障项目,患者自己需要承担的部分会很少。在澳洲,医保报销后患者每针需要自付41澳元;日本基本上是全额免费的。在我国药物需要先上市,有一定的临床证据后才能进入医保目录,按照现有的细则,这个药物是符合筛选条件,但最终是否能筛选上现在还不知道。

目前,在药物的慈善援助赠药项目的帮助下,家庭第一年需要自付140万美元,以后每年105万元人民币。第一年需要注射六针,以后每年需要注射3针。

邢焕萍表示,如果不用诺西那生钠注射液,目前国内患者就没有药物可医了。因为药物需要一直使用,有能力负担的家庭,会建议使用,越早用越好;如果家庭条件太过困难,是不建议用的。


因为需要24小时看护孩子,心妤的爸爸妈妈无法上班,只能在家直播卖点东西,维持日常生活。

11月中旬,心妤面临着第二个疗程,费用又是个难题。为了心妤的病,问亲戚借钱、信用卡、小额贷,心妤爸爸妈妈能试的途径都试过,已经背负了35万元的外债。频繁持续的筹款,也让心妤的爸爸妈妈感觉像是在面对着一个无底洞,而自己就像是社会蛀虫。

不过心妤妈妈没有准备放弃,在她看来人生病是很正常的,“总不能说孩子生病了,我们做父母的就把她放弃掉吧。”


邢焕萍认为,自己没法评价这些家长。

她说,在家长中经常流传的一句话是“坚持很难,放弃更难”,只能说他们去努力做了,符合他们的心意就是对的。高药价的问题如果能解决,不仅仅是这些患病家庭在获益,其实是全社会面临同样的问题。随着精准医疗的发展,靶点越来越精准,高价药就会越来越多,可以使用的人群就越来越少,“我们到底是把这些生命放在前面,还是说我就这么多钱,我能救多少算多少,这个问题很难,但我们一定要把它扳倒的。”