商报讯（记者 陈敏娜 通讯员 赵腾飞）上个月，11岁的祺祺（化名）给浙大二院的脊柱外科李方财主任团队发来了自己的生活视频。画面中，祺祺正在操场上小跑，一如同龄少年儿童那般活泼灵动。而就在几个月前，他曾一度被疾病压得“喘不过气”来。

两岁确诊戈谢病，平均每月用药近7万元

2009年7月26日，祺祺出生。母亲江秀芬看着刚出生的儿子，希望他能够平安吉祥，但命运跟这家人开了一个玩笑。

2011年4月8日，祺祺被确诊为戈谢病。这是一种罕见病，是体内缺乏一种酶导致多系统的脂质累积，累及全身各个脏器，常见症状为患儿肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等。目前，该病的全球发病率约为数十万分之一，国内累计确诊超过160人，浙江省被列入统计的不到30个人。

确诊后，祺祺不得不用上了一种价格昂贵的“孤儿药”，每瓶高达2万多元，每月至少要用3瓶。随着年龄增大，祺祺用药量也需要增加，仅3个月的药费高达几十万。为了给儿子治病，江秀芬夫妻卖掉了自家经营的饭店，丈夫来到杭州当厨师，尽管收入微薄，但一家人从未想过放弃。

幸运的是，自2016年1月1日起，浙江将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。祺祺的医疗费用可以报销了，但由于戈谢细胞已经大量骨转移，祺祺的脊柱严重变形，后凸逐年加重，从2017年的69度到2019年的88度，身边的小伙伴们都称呼他为“小刘罗锅”。江秀芬抱着试试看的心情，找到了浙大二院脊柱外科李方财主任。

“罕见”手术后，少年“拔高”了15厘米

对李方财主任专家团队来说，不仅戈谢病后脊柱矫形这样的手术尚属首次，并且祺祺的身体状况也更为艰难：入院时，祺祺身高123cm，体重仅为40斤，BMI指数更是可怜的13.33，属于严重营养不良；另外，生化检查显示轻度贫血； CT和MRI均提示椎体多节段楔形变，严重后凸；基因检测提示1q22染色体上GBA基因上两个位点出现变异……

因为此前国内没有相关手术经验，李方财主任专家团队只能 “摸着石头过河”。浙二团队经过详细的术前会诊和手术方案讨论设计，同时咨询了国内脊柱畸形治疗开展非常好的专家，决定在术前为祺祺进行充分的酶替代治疗，祺祺椎体有不同程度的骨质疏松，在对其进行5个椎体的小关节突截骨后，通过神经监护仪的全程监测，采用椎弓根钉棒系统对祺祺的脊柱进行逐级矫形。

整个手术非常顺利，出血量仅300ml，术后复查X线提示cobbs角29度，祺祺的身高增加了近15厘米，这个结果让一家人都非常开心。目前，祺祺已开始正常学习和生活了。

据了解，浙大二院脊柱外科团队每年脊柱畸形和脊柱疑难杂症手术多达300多台，其中包括神经纤维瘤病、休门氏病及一些罕见病如戈谢病等。李方财主任提醒，类似戈谢病这类患者因腹部肿块（脾脏增大）、血液学检查异常常误诊为脾肿大、血小板减少等，医患均须对上述症状予以足够重视，应进一步完善检查（骨髓穿刺、酶活性检测等）以明确原因，避免因漏诊、误诊导致治疗延迟。