《爱，让我们黏在一起》2020年国际黏多糖贮积症关爱日公益宣传片

每年的5月15日，是国际黏多糖贮积症关爱日。

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，简称 MPS）是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的遗传病，共有7个分型，这种疾病的患者由于缺乏降解糖胺聚醣的酶，令其在体内不断累积，影响细胞和器官的正常功能和生理结构，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，患者多因心肺衰竭而在青少年期就病故，他们都被称为“黏宝宝”。

黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），目前治疗I型、II型、IVa型的药物在我国已经或即将获批上市。对患者而言，越早用药，效果越好，但是，高昂的价格成为广大患者家庭所面临的新难题。

许多患儿家长会有这样的经历：从“不知是什么病”、频频被误诊的迷茫，到确诊后感觉“天塌了”的绝望，再到接纳现状后的平静，最终为孩子对症治疗、用上特效药而积极奔走。本文开头这部公益宣传片《爱，让我们黏在一起》，希望大家在了解这一罕见病的同时，感受到这一群体真真切切的泪与笑。

那些在悲伤中前行、在爱与被爱中寻找希望的人生，本不罕见。

六年求医路，让他愈发体贴妈妈

“骨头硬”，是很多黏多糖贮积症家庭最初发现孩子不对劲的地方。因为黏多糖的沉积，会导致患者关节粗大、僵硬，活动不便。最典型的现象，就是孩子穿衣服居然变困难了。

刘浩宇

视频中对妈妈说“谢谢您一直陪我走到现在”的刘浩宇，在3岁半的时候，妈妈发现他穿套头衫是怎么也套不上去，胳膊抬不起来，腋下一抱的时候直喊疼。去医院后医生检查发现，浩宇淋巴肿大的同时，肝脾也疑似肿大。

浩宇家当地的医生怀疑是白血病，浩宇妈妈顿时吓傻了，赶紧带浩宇来了北京，检查后排除了白血病的可能，这让她长出一口气。但医生也没有给出确诊的结论，而浩宇的淋巴肿大、关节僵硬一直未见好转，还接连出现了心脏异常等症状，妈妈只好带着他每三个月从吉林来一次北京进行复查，抽血、检查心脏，看看身体有没有变化。

浩宇每三个月进京看一次病的固定日程，从3岁半一直持续到9岁，母子俩已然形成了习惯。“其实说到上北京看病，浩宇挺不情愿的，但他不想让我伤心，每次就说‘走吧，我跟你去’。”浩宇的乖巧、体贴、独立，让妈妈特别欣慰。

出门时，浩宇会抢着背妈妈的包，他知道妈妈心脏不大好，总担心妈妈会累着。来到医院，一切流程他已经了熟于心，妈妈也乐得放手：医生询问身体情况，浩宇会根据近期的身体感觉，对答如流；抽血化验，给他张卡，浩宇会自己去交钱；交完钱，去排队抽血。“抽完血就完事了，我俩就可以走了。”

浩宇参加首届黏多糖公益故事会

因为刘浩宇一直蹲不下去，坐卧都不方便，妈妈年年给他挂骨科，却没什么定论。他9岁时，根据骨科大夫的指点，母子俩来到内分泌科进一步检查，大夫拿着所有的资料一张张看，最后劝她去给孩子做了针对性的检测，最终，浩宇确诊为患有黏多糖贮积症Ⅱ型。

确诊后最大的打击，是医生说“如果没有特效药，患这种病的孩子活不长的”。妈妈直接就崩溃了。浩宇并不理解这意味着什么，抱着妈妈好一通哄，“妈妈你别哭了，没事，我多陪你两年，多陪你两年哈。”

后来，浩宇有机会参加到国外用药的项目，妈妈看到一对五十多岁黏多糖贮积症II型的兄弟，也是这个病，顿时觉得欣慰了许多：“他能一直这么无忧无虑的，就挺好，我就希望他能继续有药用，能让他每天这么高高兴兴快快乐乐就行了。”

浩宇也的确是一个爽朗可爱的大男孩。正如他在视频里所说，“在学校，我有很多哥们儿。”大家一起出去玩，浩宇妈妈从来都不担心，他会被大家照顾得很好。浩宇人缘一级棒，冬天滑冰时，同学们都排着队来拉着他在冰上跑，谁要是轮不上，还会不开心呢！

浩宇和小伙伴的快乐时光

不过，现在已经结束了用药的项目，浩宇和姐姐、爸爸、妈妈一家四口，回到了平凡的日常。但浩宇妈妈明白，浩宇的“无忧无虑”还需要那份最重要的保障。她时时关注着药物的信息，在得知Ⅱ型药物今年有望在中国上市的消息后，她心里充满了希望。但是浩宇妈妈也明白，未来药物是否能被纳入医保还是个悬而未决的事情。看着浩宇每天微笑着环绕在身边，浩宇妈妈既欣慰，但是心里也泛着忧虑。

为了锻炼手指，她学到了电子琴十级

“拿到十级证书的时候，我觉得值了，真的是值了。”

视频里，亦萱的这句话，是她无数个苦练电子琴的日夜换来的；练琴练到一年多后，反复练一个曲子的时候，是最枯燥最难熬的日子，她实在是不想弹，当被问到是怎么坚持下来的，她非常淡定地说，“就边哭边弹呗。”

这并不是一个简简单单的为音乐梦奋斗的故事，亦萱学琴的初衷，是因为医生告诉她，这能够锻炼手指。黏宝宝往往有典型的“爪形手”，手指因黏多糖沉积导致关节变粗，带来诸多不便。医生提议练琴，正是希望她能让手指尽量地保持灵活度。

黄亦萱

于是，亦萱从6岁开始学电子琴、学画画，老师对她很好，特意会根据她的情况建议跨度小的指法，她也终于没有辜负家人和老师的期望。拿下十级证书，亦萱意识到手指还得接着练，似乎电子琴的“难度”已经满足不了，她又盯上了古筝。

这一练才发现，真的是自找苦头，她表示，“古筝，如果你的手指没力气，声音根本发不出来，我常常弹半个曲子，胳膊就疼得不行。”

然而吃过了一茬学音乐的苦，愈发坚强的亦萱已经不会被这点难度吓倒，最终，她还是弹响了古筝，有时还会参加学校的文艺汇演。在黏宝宝的病友会上，亦萱也常常会奉上精彩的表演。

在病友会上演出的亦萱

亦萱是一位黏多糖贮积症Ⅳ型的病友，我们曾讲过爸爸带她求医的故事。（点击阅读 国际黏多糖贮积症关爱日特送：希望的重负｜联合发布）她也遭遇过长期无法确诊的苦恼，曾经为了全身排查而空腹抽血，从早上折腾到下午四点，连口水她都不敢喝。Ⅳ型患者的问题主要体现在骨骼畸形，萱萱现在需要爸爸背着上学，但是她很争气，曾获得过“襄阳市美德少年”等荣誉。

爸爸是教师，今年疫情期间，父女俩都在家“上网课”，一个学，一个教。亦萱中考在即，她在班里的排名，在重点高中的录取名次上下浮动，她正拼尽一切努力，希望考进心仪的校园。而爸爸则担心她的眼睛，毕竟，视力下降也是黏多糖贮积症的典型症状。

爱，让我们黏在一起

“既然他来了，咱也改变不了，就去接受他，只要咱们做到最好，自己问心无愧就OK了。”

视频里，说着这番话的这位妈妈笑得很灿烂，然而，她有一位黏多糖贮积症Ⅱ型的宝宝，且病情较重，因为无药可用，疾病已经严重影响了孩子的智力发育，她最大的心愿，就是听孩子叫自己一声“妈妈”。

黏多糖贮积症侵蚀着黏宝宝们的健康，也在挑战着家长们的心理承受能力。排遣这种情绪的途径之一，家长们会选择聚到一起，不仅是抱团取暖，而且能让自己的生活更充实，更有价值。

黏多糖贮积症Ⅳ型患儿家长郑芋，于2012年发起了北京正宇黏多糖贮积症罕见病关爱中心，许多家长成为了中心的志愿者，义务为活动组织及信息分享提供服务。

视频中，弈博妈妈从一开始“不知道将来怎么过”，到能够走出这种空前的绝望，正是因为在这个大家庭找到了温暖。她也决心尽自己的微薄之力，把这份爱传递下去，“我知道，在孩子刚确诊的时候，可能是家长最难熬的一个阶段，我想要陪着他们一起度过。”

弈博妈妈

爱，让我们黏在一起。当我们选择在一起，美好就会发生。病有所医、药有所保，是每个黏多糖贮积症病友的心愿。如果你关注到这一群体，当他们为此发出呼吁的时候，欢迎对病友家庭们说，“你们，并不孤单。”

撰稿/皓宇

视频出品方/病痛挑战基金会、北京正宇黏多糖贮积症罕见病关爱中心

视频支持方/北海康成、BioMarin

罕见病小贴士：

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，简称 MPS）是一种渐进性的、罕见的遗传病。这种疾病的患者由于缺乏降解糖胺聚醣的酶，令其在体内不断累积，影响细胞和器官的正常功能和生理结构，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

MPS共有7个分型，涉及11个基因编码的11种溶酶体酶，除MPSⅡ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。不同亚型的MPS患者发病年龄在6个月-6岁不等，被称为“黏宝宝”。

每年的5月15日是国际黏多糖贮积症关爱日。这个纪念日的设立旨在赞扬和鼓励与黏多糖贮积症斗争的患者及其家人，铭记那些因此病而过早消失的生命，同时也感谢那些致力于研究和治疗黏多糖和其他贮积症的医生和科学家们。